19:59 29-02-2015 / إيفان / إقليم كراسنودار,
مساء الخير. الرجاء مساعدتي في فهم الموقف: لمدة 12-13 أسبوعًا ، خضعت زوجتي لبزل السائل الأمنيوسي. حدد اختصاصي الوراثة الطبية وجود مخاطر عالية للإصابة بمتلازمة داون (1: 5) بناءً على PAPP-0.22، hCGb-1.71. وفقًا لنتائج الموجات فوق الصوتية ، كل شيء طبيعي باستثناء طول عظم الأنف - 1.6 ملم. على المشيمة - رر. محيط
في أقل من أسبوعين ، نتيجة بزل السلى: "كنتيجة للدراسة ، تم الكشف عن متغير موزاييك للكروموسومي 16 (تم اكتشاف نسختين: PATHOLOGICAL-92.8٪ ، NORMAL-7.2٪)" أي لدينا 47.XX +16 في 92.3٪.
كرر الموجات فوق الصوتية: عظم الأنف 2.3 مم. (كبروا ، ولكن لا يزال أقل من القاعدة) رر. سيركومفالاتا. خلاف ذلك ، كل شيء طبيعي ، كما كان من قبل. يوصى ببزل الحبل السري في الأسبوع 21 ، وهو ما نتفق عليه بالطبع ، ولكن تثار أسئلة كثيرة:
1) ما هي مخاطر الإجهاض إذا كنا نتحدث عن أمراض الكروموسومات في المشيمة 47 ، XX +16؟
2) ماذا نفعل إذا ، وفقًا لنتائج بزل الحبل السري ، حصلنا مرة أخرى على الفسيفساء ، حتى في جزء صغير من نسبة مئوية؟
3) إذا كان كل شيء ، وفقًا لنتائج بزل الحبل السري ، على ما يرام وولد طفل يتمتع بصحة جيدة ، فما هو احتمال الإصابة بأي حالات شاذة / أمراض في المستقبل؟
سأكون ممتنا جدا لو تلقيت إجابة مختصة. شكرًا لك.
4) سؤال آخر: هل هناك حاجة إلى أي دراسات أخرى ، على سبيل المثال ، التنميط النووي للوالدين (على الرغم من أن هذا ، بالطبع ، لن يؤثر على هذا الحمل بأي شكل من الأشكال)
23:04 29-02-2015 إيلينا،إيفان ، لمدة 12-13 أسبوعًا. لا يتم إجراء بزل السلى. زوجتك على ما يبدو لديها خزعة من الزغابات المشيمية النتيجة التي تم الحصول عليها تتحدث ، على الأرجح ، عن الفسيفساء المشيمية. يسبب التثلث الصبغي للكروموسوم 16 الإجهاض. الفاكهة قابلة للحياة. تشير هذه النسبة العالية من الكروموسوم 16 الإضافي ، 92.7٪ ، إلى حدوث فشل في انقسام خلايا المشيمة ، وليس انقسام الجنين. وإلا ، فإن تطورها سيتوقف. يحدث ذلك. رر تقلقني. المحيط ، والذي يمكن أن يسبب انفصال المشيمة ونقص تأكسج الجنين وفشل الحمل. في هذه الحالة ، انتظار بزل الحبل السري غير مبرر لأن. يتم إجراؤه في أعمار حمل طويلة. أنصحك بعمل فحص بالموجات فوق الصوتية للجنين 3D + DOPPLER + ECHO KG للجنين الآن من أجل تقييم تطور جميع أعضائه وأنظمته ، وحالة المشيمة وتدفق الدم في أوعيتها ، أوعية الرحم والجنين وكذلك فحص عمل قلبه. في عمر 16 أسبوعًا كاملاً. إجراء بزل السلى باستخدام طريقة التنميط الكاري القياسي وطريقة السمك للكروموسومات 16 و 21 و 18 و 13 و X و Y ، بالإضافة إلى طريقة تحليل الكروموسوم الميكروماتريكس للتحقق من الترتيبات الدقيقة المحتملة لكروموسومات الجنين غير المرئية تحت المجهر الضوئي التقليدي. تتيح الطريقة السريعة الحصول على نتائج على الكروموسومات المدروسة في غضون 3-5 أيام. بعد إجراء جميع الدراسات المذكورة أعلاه ، سيكون من الممكن استخلاص النتائج.
23:08 29-05-2015 01:35 30-02-2015 إيفان،شكرا جزيلا على الإجابة. في الواقع ، تمت دراسة الزغابات المشيمية.
"عدد النوى التي تم فحصها: 500
تم استخدام متغير FISH ثنائي اللون مع مسبار خاص بالكروموسوم للكروموسوم 16. مجموعة لتحديد الكروموسوم 16 POSEIDON Kit ، KREATECH.
توزيع الإشارات المهجنة لكروموسومات الجنين المدروسة المأخوذة من الزغابات المشيمية لجنين الحمل الحالي:
Nuc ish 16cen (D16Z2 × 3 ⌈464⌉ / 16cen (D16Z2 × 2) ⌈36⌉ "(لا أعرف ما هو).
لم يُكتب أي شيء عن الكروموسومات 21 و 18 و 13 و X و Y ، بالإضافة إلى طريقة تحليل الصبغيات المجهرية ، ولكن هناك شكوك بأنهم ببساطة لم يكتبوا في الاستنتاج. سأحاول معرفة ذلك بالتأكيد.
الآن سنبحث عن الموجات فوق الصوتية ثلاثية الأبعاد
شكرًا لك.
إيفان ، لم يتم إجراء تحليل ميكروأري للكروموسومات ، لأن شريحة جينية تستخدم لذلك. وفقًا لإحدى دراسات FISH ، لا يتم التشخيص النهائي إذا تم فحص النمط النووي للجنين. تأكد من فحص النمط النووي الخاص به بالطريقة القياسية للتحقق من جميع الكروموسومات الخاصة به. بادئ ذي بدء ، كان عليهم استبعاد متلازمة داون في الجنين ، لأن. كانت مخاطره المحتملة وفقًا لدراسة الفحص 1: 5. لذلك ، لا يزال ينبغي فحص النمط النووي للجنين تحت المجهر من خلال طريقة البحث القياسية. عندما رأوا كروموسومًا إضافيًا 16 ، استخدموا طريقة FISH عليه. لذلك سيبدو منطقيًا. أنا متأكد بنسبة 100٪ تقريبًا من وجود فسيفساء كاذبة عندما حدث الفشل في خلايا المشيمة ، ولكن ليس الجنين. خلاف ذلك ، كان من الممكن أن يتوقف تطوره ، وتم اكتشاف نسبة كبيرة جدًا من الفسيفساء على الكروموسوم السادس عشر. لذلك ، تظل التوصيات الواردة أعلاه صالحة.
13:24 26 2016-06-26 إفجينيا ،مرحبًا! بالأمس كان لديّ خزعة مشيمية في الأسبوع 17. اليوم أعطوا الجواب: Mos47، xy، +؟ 22 (10) / 46، xy (4). شكل الفسيفساء للكروموسوم 22؟ لا يتم استبعاد حالة المشيمة المحدودة لفسيفساء أخرى. يوصى بزل الحبل السري. لم أفهم حقًا ، ولم يستطع الطبيب شرح ذلك. اتضح أن هناك المزيد من الكروموسومات وإذا أجريت بزل الحبل السري ، فلن يتغير العدد؟ في هذه الحالة ، الطفل بالتأكيد ليس بصحة جيدة؟ أنا وزوجي لدي ابنة ، وهي بصحة جيدة ، أنجبتها في سن 35. أبلغ من العمر الآن 43 عامًا. هل هناك أي احتمال أن يولد هذا الطفل بصحة جيدة؟ شكرا لكم مقدما
15:48 30-02-2015 ماريا،Evgenia، mos 47، XY، +؟ 22 (10) / 46، XY (4) يعني أن هناك نسختين من الخلايا في المشيمة. يتم تمثيل أحد الاستنساخ بأربع خلايا ذات النمط النووي الذكري الطبيعي (46 ، XY) والاستنساخ الثاني مرضي ، يتم تمثيله بعشر خلايا مع التثلث الصبغي على الكروموسوم 22 (47 ، XY ، +؟ 22). تشير العلامة (؟) إلى أن الكروموسوم الإضافي ربما يكون كروموسوم 22. في التلوين الروتيني ، يمكن الخلط بين الكروموسوم 22 والكروموسوم 21 ، والعكس صحيح ، لأن هم متشابهون شكليا. يمكن قول شيء واحد ، بناءً على استنتاج عالم الوراثة الخلوية ، أن هناك استنساخ مرضي مع التثلث الصبغي في المشيمة. لكن هذا ليس حكمًا بعد. لقد أوصيت بإجراء بزل الحبل السري لاستبعاد فسيفساء المشيمة المحصورة (CPM). في CPM ، تشوهات الكروموسومات (في الغالب التثلث الصبغي الجسدي) في حالة كاملة أو فسيفساء توجد حصريًا في أنسجة المشيمة ولا توجد في الجنين. فقط من خلال نتائج بزل الحبل السري (فحص دم الحبل السري للجنين) يمكن للمرء أن يقول ما إذا كان التثلث الصبغي موجودًا في الجنين نفسه أم أن النتيجة هي mos 47، XY، +؟ 22 (10) / 46، XY (4) فسيفساء المشيمة والجنين نفسه سليم. لا يمكن التنبؤ إلا بعد بزل الحبل السري.
شكرًا لك
يوفر الموقع معلومات مرجعية لأغراض إعلامية فقط. يجب أن يتم تشخيص وعلاج الأمراض تحت إشراف أخصائي. جميع الأدوية لها موانع. مطلوب مشورة الخبراء!
في السنوات الأخيرة ، تم استخدام طريقة أخرى ذات قيمة تشخيصية - بزل الحبل السري. للقيام بذلك ، يتم ثقب وريد من الحبل السري (الحبال) ويتم أخذ كمية صغيرة من الدم للتحليل ، وإذا لزم الأمر ، يتم حقن المواد الطبية في نفس الوريد. عادة ، يتم استخدام بزل الحبل السري في الحالات التي يكون فيها من الضروري تحديد الأمراض الصبغية أو الوراثية ، وتضارب الريسوس بين الجنين والأم ، ومرض الانحلالي.
أصبح كلا الإجراءين ممكنين فقط بفضل إدخال الموجات فوق الصوتية في الممارسة الطبية ، مما يسمح لك بتتبع تقدم المعالجة بصريًا. من الصعب المبالغة في تقدير أهمية وضرورة طرق التشخيص هذه ، لأنه بمساعدتها يمكن الحكم على العيوب الموجودة في الجينات الفردية أو الكروموسومات بأكملها ، دون التأثير على سلامة أنسجة الجنين نفسه.
تسمح لك دراسة كيميائية حيوية بسيطة للسائل الأمنيوسي (الذي يحيط بالجنين) بتحديد مستوى الإنزيمات والهرمونات والأحماض الأمينية التي يعتمد عليها نمو الجنين وتطوره إلى حد كبير. يتيح تحليل دم الحبل السري الكشف عن حالات العدوى الخطيرة داخل الرحم مثل فيروس نقص المناعة البشرية ، والحصبة الألمانية ، وتضخم الخلايا ، والفيروس الصغير B19 (فيروس فقر الدم المزمن).
قبل إجراء بزل السلى ، يتم فحص المرأة الحامل بعناية بواسطة الموجات فوق الصوتية ، مع إيلاء اهتمام خاص لموقع المشيمة وحجم السائل الأمنيوسي وعدد الأجنة ونشاطهم القلبي. بعد توضيح جميع ملامح التصاق المشيمة بالرحم وموقع الجنين ، ينتقلون مباشرة إلى الإجراء نفسه. عادة ما يتم إجراؤه بدون تخدير ، ولكن مع وجود عتبة منخفضة من حساسية الألم ، يُسمح بإدخال التخدير في جلد البطن. مدة التلاعب لا تزيد عن 2-3 دقائق. وفقًا للعديد من النساء ، فإن الإجراء ليس مؤلمًا ، ولكنه يسبب عدم الراحة ، والذي يختفي من تلقاء نفسه بعد فترة وجيزة من الفحص.
يتم إجراء الثقب بإبرة رفيعة خاصة مع مغزل (سلك معدني يمنع الهواء من دخول تجويف السلى). يتم تحديد طول الإبرة بشكل فردي ، اعتمادًا على بنية المرأة وموقع السلى في تجويف الرحم.
خلال العملية بأكملها ، يتم إجراء مراقبة بالموجات فوق الصوتية حتى لا يلمس الجنين بإبرة ولا يتلف الحبل السري. عندما تقع المشيمة على الجدار الأمامي للرحم ، يُسمح بالثقب من خلالها ، ومع ذلك ، بالنسبة للثقب ، فإنهم يحاولون دائمًا اختيار أنحف مكان.
لا توجد فروق كبيرة بين بزل السلى المبكر والمتأخر ، لكن إجراء هذا التلاعب لفترات تصل إلى 14 أسبوعًا يتطلب من الطبيب أن يكون أكثر حذرًا وأن يحرك الإبرة بشكل أبطأ ، لأن. أغشية الجنين لم تلتصق بقوة بجدران الرحم.
في نهاية الإجراء ، يتم إرسال حقنة السائل الأمنيوسي إلى المختبر ، ويتم إرشاد المريض حول التغييرات المحتملة في الرفاهية والسلوك بعد سحب السائل الأمنيوسي. يجب على المرأة أن تلتزم بالراحة الصارمة في الفراش لعدة أيام. في هذه الحالة ، يجب الانتباه إلى تسرب السائل الأمنيوسي أو احمرار موقع البزل ، والألم الخفيف في منطقة البزل أو سحب الألم الخفيف في تجويف البطن هو ظاهرة طبيعية ، هذه الأعراض ستختفي قريباً من تلقاء نفسها. يجب تنبيه المرأة الحامل بارتفاع درجة الحرارة أو ظهور حرارة في منطقة البزل. يجب إبلاغ طبيب أمراض النساء على الفور بجميع التغييرات من أجل منع تطور المضاعفات وإنقاذ حياة وصحة الجنين.
ومع ذلك ، إذا لزم الأمر ، يمكن إجراء بزل السلى في وقت مبكر من الحمل (من الأسبوع 7 إلى الأسبوع 14). في هذه الحالة ، من الممكن ثقب (ثقب) المثانة التي يحيط بالجنين ليس من خلال جدار البطن الأمامي ، ولكن على طول الجزء الخلفي من المهبل. يكون هذا الوصول أحيانًا أكثر تفضيلًا ، خاصةً عندما تكون البويضة بالقرب من مدخل المهبل.
على الرغم من انخفاض معدل نجاح بزل السلى المبكر ، فمن المستحسن إجراؤه في الحالات التي يوجد فيها احتمال كبير جدًا لحدوث تشوهات جنينية داخل الرحم. في هذه الحالة ، غالبًا ما يكون من الضروري إنهاء الحمل ، وكلما تم إجراؤه مبكرًا ، قلت الصدمات النفسية والجسدية التي تتعرض لها المرأة.
في المراحل المبكرة من الحمل ، يُستطب بزل السلى في حالة وجود واحد أو أكثر من الحالات التالية:
بالإضافة إلى ذلك ، وبغض النظر عن مدة الحمل ، يحق للطبيب أن يصف بزل السلى في الحالات التالية:
تشمل موانع الاستعمال الرئيسية ما يلي:
موثوقية نتائج بزل السلى عالية جدًا ، حوالي 99.5٪. تعود النسبة المتبقية من حالات الفشل عادةً إلى دخول دم الأم إلى مادة البزل أو عدم تلقي كمية كافية من السوائل.
كل امرأة تقرر إجراء هذا الاختبار يجب أن تكون مستعدة للأخبار السيئة ، لأن. يتم وصف هذا التحليل فقط في حالة وجود شكوك جدية من الطبيب حول التشوهات المحتملة في نمو الجنين. إذا أظهرت نتائج الدراسة حدوث انتهاكات في نمو الجنين ، يتعين على المرأة أن تختار - الحفاظ على الحمل أو إنهائه. يمكن للطبيب في هذه الحالة ويجب عليه أن يبلغ عن العواقب المحتملة لهذا القرار أو ذاك ، ولكن على أي حال ، يتعين على المرأة نفسها اتخاذ القرار النهائي.
الأمر متروك للمرأة لتقرر ما إذا كانت ستجري بزل السلى أم لا. قد يوصي الطبيب بهذا الاختبار (في بعض الحالات ، قد يوصي به بشدة) ، لكن بزل السلى غير مشمول في قائمة الدراسات الإلزامية. إذا كان لدى امرأة في الماضي حالات ولادة لطفل يعاني من تشوهات ، أو في المراحل المبكرة من الحمل كانت تتناول أدوية مسخية وسامة ، فإن بزل السلى مهم بشكل خاص. سيؤدي ذلك إلى تجنب ولادة طفل معاق أو الاستعداد عقليًا لحقيقة أن الطفل سيصاب بتشوهات.
يجب ألا تخافوا من عواقب هذا الإجراء ، لأنه. المخاطر ضئيلة للغاية ، سواء بالنسبة للمرأة الحامل أو على الجنين.
تشمل الآثار الجانبية المحتملة لبزل السلى ما يلي:
في الثلث الثاني من الحمل (حتى 20 أسبوعًا) ، يظل بزل السلى ممكنًا ، وتظهر ظروف بزل الحبل السري. في أواخر الحمل ، يعتبر بزل الحبل السري طريقة أكثر إفادة ، نظرًا لأنه من الأسهل في معظم الحالات الوصول إلى الدم من الحبل السري ، ويتم زراعة المادة الناتجة بشكل أسرع (2-3 أيام فقط) ، والاحتمال النتائج الخاطئة أقل بكثير.
العواقب المحتملة لكلا التلاعبين هي نفسها ولا تتجاوز 1-1.5٪.
يعد تحديد جنس الطفل أثناء بزل السلى جزءًا مهمًا من الدراسة عندما يكون هناك اشتباه في وجود مرض وراثي ينتقل حصريًا من خلال خط الذكور.
لتلبية مصلحة الأم الشخصية فيما يتعلق بجنس الجنين ، لا يتم إجراء بزل السلى أو بزل الحبل السري.
في روسيا وأوكرانيا ، يوجد في كل مدينة رئيسية تقريبًا مراكز طبية وراثية تقوم بهذا الإجراء. بالإضافة إلى ذلك ، يمكنك العثور في هذه المدن على مؤسسات خاصة مجهزة بكل ما هو ضروري لبزل السلى وطرق بحث أخرى للكشف المبكر عن الأمراض في الجنين. يمكن أن يُعزى المركز الطبي متعدد التخصصات "الأم والطفل" إلى المراكز الطبية الراسخة والعريقة. في ذلك ، يمكن للمرأة أن تحصل على مساعدة طبية مؤهلة ، والاستشارة في جميع القضايا ذات الاهتمام ، وكذلك اجتياز الاختبارات المعملية اللازمة.
أولغا ، قازان:إيرينا ، مينسك:
"قررت أن أكتب تقييمي ، فربما يساعد ذلك شخصًا ما على اتخاذ القرار الصحيح. في الأسبوع العشرين من الحمل ، أردت معرفة جنس الجنين ، ولم يكن لدي أي أسباب أخرى للذهاب إلى الطبيب - شعرت بالارتياح ، ليس لديك تسمم ، ولا انحرافات في الاختبارات "جئت لأسأل عن شيء واحد ، وأخبروني بشيء مختلف تمامًا. في الموجات فوق الصوتية ، رأى الطبيب شذوذًا في بنية القلب والحبل السري للجنين. اتضح أن هذين مؤشرين يدلان على متلازمة داون ، وبنظرة خائفة ذهبت لرؤية طبيبي النسائي ، وأخبرتني أنه تم تحويلي على الفور إلى مستشفى نهاري للوقاية من قصور المشيمة ونقص الأكسجة لدى الجنين. بعد إجراء الموجات فوق الصوتية القاتمة المتكررة ، تم وصف بزل الحبل السري (لم يعد بزل السلى مناسبًا من حيث التوقيت) ، وبعد أن أخذ الطبيب دمًا من الحبل السري للجنين ، قالت ، أن التحاليل ستكون جاهزة في غضون 5 أيام ، وبعد ذلك هناك عطلة ، بشكل عام ، كان علي الانتظار لمدة أسبوعين! هل مجنون. عندما اتصل علماء الوراثة ، اعتقدت أن قلبي سيقفز من صدري ، ارتفع الضغط من الإثارة. ذهبت إلى الطبيب لاستشارة في حالة شبه واعية ، لولا زوجي لما وصلت. في الاجتماع ، قال الطبيب إن مجموعة كروموسوم الجنين هي 46 XY ، ولم أفهم شيئًا وبدأت في البكاء. بدأت تهدأ وتقول إن هذا يعني أن الصبي السليم ينمو ويتطور في معدتي! بكى زوجي معي. ثم تم لحام كل منا بحشيشة الهر. في الأشهر الأخيرة من الحمل ، استمتعت للتو بحالتي وتحدثت باستمرار مع ابني ، وأخبره بالحكايات ، وغني الأغاني. إنه لأمر فظيع أن أتخيل كيف سأشعر وأتصرف إذا كانت النتيجة مختلفة. على الرغم من أنني ، بمرور الوقت ، توصلت إلى استنتاج مفاده أن بزل الحبل السري ، وكذلك الإجراءات الأخرى المماثلة ، مهمة وضرورية للغاية. من الأفضل أن تعرف ما ينتظرك أنت وطفلك من أن تكون في جهل كامل. هناك حاجة لمثل هذه التحليلات على الأقل حتى تتمكن المرأة من اتخاذ قرار - هل هي مستعدة لتحمل مثل هذه المسؤولية والعيش معها طوال حياتها؟ سامحني أيتها النساء اللواتي لديهن رأي مختلف في هذا الأمر ، لكنني أعتقد أنه إذا كان الطفل منحرفًا في جميع الاختبارات ، فلا يجب عليك أن تقضي عليه (وعلى نفسك على الأرجح) بالعذاب مدى الحياة. أفهم أن السؤال مثير للجدل ، وفلسفي ، إذا جاز التعبير ، لكنني قررت ذلك بنفسي. أتمنى لجميع أمهات المستقبل أطفالاً أصحاء وسعداء!
بزل السلى هو اختبار السائل الأمنيوسي حيث يتم عمل ثقب في غشاء الجنين ويتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي. يحتوي على خلايا جنينية مناسبة للاختبار لوجود أو عدم وجود أمراض وراثية.
بزل السائل الأمنيوسي مريح وآمن نسبيًا. الفترة الموصى بها للإجراء: الفترة من 16 إلى 19 أسبوعًا من الحمل.
اعتمادًا على المؤشرات ، هناك عدة أنواع من فحص السائل الأمنيوسي:
عندما تكتشف امرأة حملها ، تذهب إلى الطبيب. خلال الموعد ، يقوم طبيب أمراض النساء بجمع سوابق المريض ويصف الاختبارات اللازمة ، بناءً على المدة التي زارت فيها المرأة الاختصاصي.
إذا كان لدى الطبيب ، أثناء جمع البيانات أو بناءً على النتائج التي تم الحصول عليها ، شكوك جدية بشأن صحة الجنين ونموه الطبيعي ، فقد يقترح أن تخضع الأم الحامل لعملية بزل السلى. يمكن أن يكون هناك عدد من العوامل الأساس لمثل هذا الاقتراح:
الموانع الرئيسية لمثل هذا الإجراء هو خطر الإجهاض. هناك أسباب أخرى لعدم تنفيذ الإجراء:
قد تتداخل ظروف أخرى مع التحليل ، على سبيل المثال ، ضعف تخثر الدم لدى المرأة ، والشذوذ في نمو الرحم ، وموقع المشيمة على الجدار الأمامي للرحم. على الرغم من أنه في الحالة الأخيرة ، لا يزال من الممكن تنفيذ الإجراء ، بشرط أن يكون نسيج المشيمة في موقع البزل رقيقًا قدر الإمكان.
يمكن للمرأة أن ترفض الإجراء بمحض إرادتها إذا كانت تخشى حدوث مضاعفات ، ولكن في هذه الحالة يجب أن تكون على دراية بعواقب هذا القرار.
بزل السلى هو طريقة جائرة لفحص السائل الأمنيوسي ، والتي تتطلب اختراقًا في تجويف الرحم. هناك طريقتان لتنفيذ هذا الإجراء.
في هذه الحالة ، يتم تنفيذ الإجراء تحت سيطرة التشخيص بالموجات فوق الصوتية. يتم تحديد منطقة إدخال إبرة البزل باستخدام مسبار الموجات فوق الصوتية. من أجل تجنب مخاطر المضاعفات المحتملة والتهديد بإنهاء الحمل ، يتم اختيار مكان إدخال الإبرة حيث لا توجد مشيمة أو ، إذا لم يكن ذلك ممكنًا ، حيث يكون جدار المشيمة رقيقًا قدر الإمكان.
تختلف هذه الطريقة عن الطريقة الأولى في أن إبرة البزل مثبتة بمستشعر الموجات فوق الصوتية ويتم رسم مسار تسير عليه الإبرة إذا بدأ إدخالها في مكان أو آخر. تكمن ميزة خاصة لهذه الطريقة في إمكانية الرؤية المرئية للإبرة ومسارها المقصود طوال الإجراء بأكمله. وتجدر الإشارة إلى أن هذه الطريقة تتطلب مهارات وخبرات معينة من الجراح.
أحد الأسئلة الأكثر شيوعًا التي يطرحها المرضى هو المدة التي يستغرقها إجراء بزل السلى ومدى الألم.
لن يستغرق التحليل وقتًا طويلاً. تستغرق العملية نفسها ، بما في ذلك التحضير ، حوالي 5 دقائق. يتم إجراء ثقب بإبرة ثقب في أقل من دقيقة واحدة. يأتي بعد ذلك أخذ عينات من السائل الأمنيوسي. لمدة ساعتين أخريين ، تكون المريضة تحت إشراف طبيب في الجناح حيث تستريح وتتعافى.
مع بزل السلى ، لا يوجد ألم قوي ، فهو يشبه الحقن العادي. عند تناول السائل الأمنيوسي مباشرة ، قد تتعرض المرأة لضغط طفيف في أسفل البطن. قد تطلب المرأة الحامل ، بدافع الخوف ، تخفيف الآلام. يمكن تطبيقه موضعيًا ، ولكن لوحظ أكثر من مرة أن حقنة مسكن للألم تسبب إزعاجًا أكثر بكثير من البزل نفسه أثناء بزل السلى ، لذلك ينصح الأطباء بعدم إجراء التخدير. تتفق العديد من النساء على أنه من الأفضل أخذ حقنة واحدة بدلاً من اثنتين.
قبل الإجراء ، غالبًا ما تشعر النساء بقلق شديد ويحاولن العثور على أي معلومات إضافية حول الدراسة ، بما في ذلك على الإنترنت. في هذه الحالة ، من الأفضل استخدام الموارد الطبية المتخصصة ، بدلاً من المنتديات التي لا يتواصل فيها المحترفون ولكن ربات البيوت ويقدمون المشورة. في الواقع ، ما عليك سوى اتباع تعليمات الطبيب واتباع توصياته بدقة.
سيتم تحديد الفحص اللازم من قبل الطبيب. أولاً ، سوف تحتاج إلى اجتياز الاختبارات وإجراء الموجات فوق الصوتية. ستكشف هذه الخطوة عن العدوى الخفية ، وتؤكد أو تدحض الحمل المتعدد ، وتحدد قابلية بقاء الجنين ، وتتعرف على حالة وكمية السائل الأمنيوسي ، وتوضح عمر الحمل.
ما يقرب من 4-5 أيام قبل الإجراء ، يوصى باستبعاد استخدام حمض أسيتيل الساليسيليك ونظائره ، و 12-24 ساعة قبل الإجراء ، التوقف عن تناول مضادات التخثر (الهيبارين منخفض الوزن الجزيئي) ، لأن هذه الأدوية تقلل من تخثر الدم ، مما يؤدي إلى يزيد من خطر النزيف أثناء التشخيص الغازية.
يمكن الحصول على معلومات حول المخاطر المحتملة من الطبيب ، وبعد ذلك ستحتاج إلى التوقيع على الموافقة على التدخل الجراحي.
في اليوم المحدد ، تأتي المرأة الحامل لإجراء بزل السلى ، وتناقش شروطه مسبقًا. يتم التحليل في غرفة منفصلة خاصة وفقًا لجميع القواعد والقواعد الصحية. تستلقي الأم الحامل على الأريكة ، ويضع الطبيب هلامًا معقمًا للتشخيص بالموجات فوق الصوتية على معدتها ويستخدم الموجات فوق الصوتية للتحقق من موقع الجنين والمشيمة. علاوة على ذلك ، سيتم إجراء الإجراء بأكمله فقط تحت سيطرة أجهزة استشعار التشخيص بالموجات فوق الصوتية.
بتوجيه من الموجات فوق الصوتية ، يقوم الطبيب بإدخال إبرة مجوفة بعناية عبر البطن في التجويف الأمنيوسي ويسحب 20 مل من السائل الأمنيوسي الذي يحتوي على خلايا جنينية (حوالي أربع ملاعق صغيرة) ، والتي سيتم فحصها في المختبر. إذا لم يكن من الممكن الحصول على الكمية المناسبة من السائل في المرة الأولى ، يتم إجراء البزل مرة أخرى.
عند الانتهاء من الإجراء ، يتم إجراء الموجات فوق الصوتية مرة أخرى للتأكد من بقاء نبضات قلب الجنين طبيعية.
إذا لزم الأمر ، يتم إجراء العلاج المحافظ والعلاج. من أجل فهم تقنية الإجراء بشكل أفضل ، يمكنك مشاهدة مقطع فيديو تظهر فيه جميع تصرفات الطبيب خطوة بخطوة.
لا يلزم الاستشفاء بعد إجراء بزل السلى ، ولكن يوصى بالراحة في الفراش لمدة 24 ساعة القادمة ، وإذا كانت المرأة تعمل ، فيوصى بإجازة مرضية لمدة سبعة أيام.
من أجل دراسة هذه التقنية بأقصى قدر من الدقة والوضوح ، يمكنك مشاهدة مقطع فيديو يوضح الإجراء نفسه خطوة بخطوة.
إجراء بزل السلى
ماذا تفعل بعد بزل السلى
بعد العملية ، يتم إعطاء المرأة عددًا من التوصيات.
ومع ذلك ، بالتشاور مع غير المتخصصين ، فإنك تخاطر بتلقي معلومات خاطئة. أسلم ما يمكنك فعله هو الاتصال بطبيبك والتشاور معه ومعرفة ما إذا كان هذا الإجراء مناسبًا لك ، وإذا كان لديك مؤشرات للتشخيص الغازي ، وعلى وجه التحديد ، بزل السلى. تساعد هذه الطريقة في التعرف على أكثر من 200 نوع من التشوهات التي نشأت بسبب الطفرات الجينية.
هناك موانع قليلة لبزل السلى ، وكلها تمليها اعتبارات السلامة للحفاظ على الحمل وصحة الجنين. تشمل موانع الاستعمال الرئيسية ما يلي:
بناءً على نتائج الدراسة ، يمكننا افتراض إمكانية تطوير عدد من العيوب ، بما في ذلك تلك التي لا تتوافق مع الحياة. إذا لم يتم العثور على أي شذوذ ، فإن نتيجة بزل السلى يمكن أن تطمئن المرأة وتوضح أن الطفل لن يعاني من اضطرابات خطيرة وأنه مستعد لحياة كاملة.
تم الكشف عن الانتهاكات من خلال الإجراء
لا يكتشف بزل السلى جميع التشوهات الخلقية ، ولكنه يمكن أن يكتشف عددًا من التشوهات الصبغية الخطيرة والأمراض الوراثية.
تشمل أمراض الكروموسومات التي يتم الكشف عنها عن طريق بزل السلى بدقة تزيد عن 99٪ ما يلي:
بعد إجراء بزل السلى والحصول على مادة الدراسة ، يتم تحليلها باستخدام إحدى الطرق التالية:
1. تحليل النمط النووي للخلايا الجنينية (التحليل الوراثي الخلوي)
هذه دراسة خلوية وراثية ، يتم من خلالها دراسة مجموعات من الكروموسومات البشرية (ما يسمى بالنمط النووي). يقوم الأخصائي بعمل خريطة للكروموسومات ، ويرتبها في أزواج. تتيح لك هذه التقنية تحديد التغييرات في عدد الكروموسومات وهيكلها وانتهاكات ترتيب الكروموسومات (عمليات الحذف والتكرار والانعكاس والانتقال) وتشخيص بعض أمراض الكروموسومات.
يمكن أن يكشف التنميط النووي عن تشوهات مثل متلازمات داون ، وباتو ، وتيرنر ، وإدواردز ، وكلينفلتر ، بالإضافة إلى تعدد الكروموسوم X.
لسوء الحظ ، فإن التنميط النووي يكتشف فقط اختلال الصيغة الصبغية (تشوهات الكروموسومات العددية) والشذوذ البنيوي الكبير إلى حد ما ، والحذف الصغير وتشوهات التضاعف الصغير التي تسبب مجموعة واسعة من الأمراض الأخرى. في هذا التحليل ، هناك فرصة تقارب 1٪ لاكتشاف فسيفساء المشيمة المعزولة. يعد هذا انحرافًا نادرًا حيث تحتوي بعض خلايا المشيمة على مجموعة كروموسوم طبيعية ، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على بنية غير طبيعية. النمط النووي للجنين طبيعي. هناك أيضًا خطر حدوث أخطاء في التشخيص بسبب شخصية الأخصائي واحترافه.
يتطلب التنميط النووي القياسي وقتًا إضافيًا لإحضار الخلايا الناتجة إلى الحالة المرغوبة. مدة زراعة الخلايا ، كقاعدة عامة ، هي 72 ساعة ، وبعد ذلك فقط يمكن إجراء تحليلها.
2. تحليل المصفوفات الدقيقة للكروموسومات (CMA)
ستكون هذه الطريقة متاحة بعد أي من خيارات التشخيص الغازية. تتضمن الدراسة معالجة المادة بواسطة برامج الكمبيوتر ، مما يجعل من الممكن ليس فقط تحديد مجموعة الكروموسومات للجنين ، ولكن أيضًا لتشخيص تلك الاضطرابات التي لا يتم تحديدها بواسطة التنميط النووي. CMA قادر على اكتشاف انهيار كروموسوم أصغر 1000 مرة من التحليل الوراثي الخلوي الكلاسيكي. ميزة أخرى هامة لـ HMA هي الاستلام السريع للنتيجة (حوالي أربعة أيام عمل).
يمكن لـ CMA تشخيص جميع متلازمات الحذف الصغير المعروفة وبعض المتلازمات المرتبطة بالأمراض الصبغية السائدة. عند إجراء الدراسة ، يمكن الكشف عن عمليات الحذف المسببة للأمراض (اختفاء أقسام الكروموسومات) ، والازدواجية (ظهور نسخ إضافية من المادة الوراثية) ، ومناطق فقدان الزيجوت غير المتجانسة ، والتي تعتبر مهمة في بصمة الأمراض ، والزيجات ذات الصلة الوثيقة ، والأمراض الجسدية المتنحية.
من بين الاختبارات الغازية السابقة للولادة ، تتمتع أجهزة ميكروأري بأعلى محتوى ودقة من المعلومات (أكثر من 99٪).
على الرغم من كل مزايا CMA ، هناك شريحة أخرى من الأمراض لا يمكن لهذا التحليل ، مثل التنميط النووي ، اكتشافها. هذه أمراض أحادية المنشأ ، ولا يتم إجراء الدراسة لوجودها إلا إذا كانت هناك مؤشرات خاصة. مع هذه الأمراض ، يكون الكروموسومات الموجودة في الجنين طبيعية تمامًا ، ولكنها تحتوي على طفرة في جين معين مسؤول عن تطور المرض. تشمل الأمراض أحادية الجين:
لا يتم تشخيص الأمراض أحادية الجين إلا إذا كان معروفًا ما هو المرض المحدد الذي يتعرض له الطفل وما هي الطفرة التي يجب البحث عنها. قد يكون هناك مرض معروف في عائلة الطفل الذي لم يولد بعد ، أو عند التخطيط للحمل ، يتم إجراء فحص للأمراض الوراثية ، بمساعدة الكشف عن الطفرات التي يحملها الآباء المستقبليون ، وبالتالي ، ما الأمراض الوراثية التي قد يصاب بها الطفل.
في حالات نادرة ، يتم إجراء تحليل السائل الأمنيوسي لتقييم حالة الجنين داخل الرحم وللمعايير الأخرى ، بالإضافة إلى وجود علم الأمراض الوراثي.
يتم إجراء تحليل كيميائي حيوي في حالة الاشتباه في وجود مرض انحلالي للجنين في حالة الحمل المتضارب ، لتشخيص الأمراض الخلقية المحتملة ، وكذلك لتقييم نضج الجنين. من خلال السائل الأمنيوسي يمكن تحليله:
أ ف ب (بروتين فيتوبروتين ألفا)هو بروتين يتكون أثناء نمو الجنين. تختلف كميته في السائل الأمنيوسي باختلاف مدة الحمل. تجاوز القيم المعيارية يحدث مع تشوهات في الجهاز العصبي للجنين ، مع خطر موت الجنين داخل الرحم ، مع بعض أمراض الكلى الخلقية. يمكن تسجيل انخفاض في تركيز البروتين الجنيني ألفا في السائل الأمنيوسي في متلازمة داون ، إذا كانت المرأة الحامل مصابة بداء السكري.
البيلروبينهي مادة تتشكل في جسم الإنسان أثناء تدمير خلايا الدم الحمراء. يمكن أن يؤثر البيليروبين المرتفع سلبًا على صحة الطفل الذي لم يولد بعد ، ويمكن أن يشير أيضًا إلى أمراض مختلفة. على سبيل المثال ، التهاب المرارة ، التهاب الكبد الفيروسي ، فقر الدم الانحلالي ، إلخ. مع فقر الدم الانحلالي ، إذا لم يتم علاجه قبل الأوان ، فقد يكون هناك خطر الولادة المبكرة أو الإملاص.
الجلوكوز- الكربوهيدرات ، وهي أهم مكون لعملية التمثيل الغذائي في جسم الإنسان. عادة ، يكون تركيز الجلوكوز في السائل الأمنيوسي أقل من 2.3 ملي مول / لتر. تشير الزيادة في مقدارها إلى وجود أمراض في بنكرياس الجنين ، فضلاً عن خطر محتمل للإصابة بمرض انحلالي حاد عند الطفل. لوحظ انخفاض في تركيز الجلوكوز مع العدوى داخل الرحم وفي المرضى الذين يعانون من تسرب السائل الأمنيوسي ، وكذلك مع الحمل لفترات طويلة.
التحليل المناعي
من بين المؤشرات التي تميز حالة الدفاع المناعي للجسم ، السيتوكينات المؤيدة للالتهابات ، والتي تلعب دور وسطاء الاستجابات المناعية ، لها أهمية كبيرة. تحليل محتوى السيتوكينات في السائل الأمنيوسي له قيمة تشخيصية كبيرة. يشتمل نظام السيتوكين على الإنترفيرون (IFN) وعامل نخر الورم (TNF) والإنترلوكين (IL). وهي بروتينات سكرية منخفضة الوزن الجزيئي تنظم مدة وقوة الاستجابات المناعية ، فضلاً عن الاستجابات الالتهابية.
التحليل الهرموني
في السنوات الأخيرة ، أصبحت دراسة هرمونات السائل الأمنيوسي موضوعًا للبحث العلمي بشكل متزايد ، والذي يوفر معلومات عن درجة نضج الجنين وتطوره ، كما أنه ذو أهمية عملية لحل مسألة توقيت تحريض المخاض في النساء الحوامل ، وهي مجموعة معرضة للإصابة بالتهابات داخل الرحم.
وهكذا ، يتم تحديد الحالة الوظيفية للمشيمة ، على وجه الخصوص ، عن طريق تخليق الغدد التناسلية المشيمية (قوات حرس السواحل الهايتية) والاكتوجين المشيمي فيه. من بين جميع الهرمونات المشاركة في تغيير توازن الغدد الصماء في الجسم وتحديد مسار الحمل والولادة إلى حد كبير ، يجب إعطاء الأهمية القصوى لمحتوى الكورتيزول والإستراديول والإستريول والبروجسترون واللاكتوجين المشيمي في السائل الأمنيوسي أثناء الحمل و الولادة.
يمكن لأي امرأة العثور بسهولة على قدر كبير من المعلومات حول الإجراء من خلال قراءة المراجعات على مواقع الويب أو الحصول على استشارة من طبيب نسائي أو مجرد الاستماع إلى آراء الأصدقاء. لكن رأي المتخصص يجب أن يكون حاسمًا. إذا كانت نصيحة طبيبك موضع شك ، فاتصل بالآخرين ، فقد يُعرض عليك طرق بديلة للتشخيص والعلاج.
وفقا للإحصاءات ، واحدة من كل 1000 امرأة تتعرض للإجهاض بعد بزل السلى. علاوة على ذلك ، لوحظ أكبر قدر من الخطر في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. هناك أيضًا فرصة غير محتملة للإصابة بعدوى الرحم. تشمل المخاطر احتمال إصابة الطفل إذا كانت الأم الحامل مصابة بفيروس نقص المناعة البشرية.
المضاعفات المحتملة بعد بزل السلى:
إذا ظهرت هذه الأعراض ، يجب عليك الاتصال على الفور بفريق الإسعاف أو الذهاب إلى الطبيب بنفسك.
تشمل العواقب الأكثر خطورة ما يلي:
انفصال المشيمة. يعتبر انفصال المشيمة المبكر ظاهرة خطيرة وخطيرة ومحفوفة بالنزيف وموت الجنين. مهمة الأطباء هي ضمان أقصى الظروف للحفاظ على الحمل. يمكن أن يؤدي التدخل الجراحي المتكرر في تجويف الرحم إلى مثل هذه المضاعفات.
قلة الكريات البيض الخيفي في الجنين. يحدث نتيجة للحمل المتضارب في العامل الريصي ، إذا لم يتم إعطاء الغلوبولين المناعي.
إجهاض. يمكن أن يؤدي الحمل المبكر وبزل السلى إلى مثل هذه النتيجة. ولكن في الطب الحديث ، يتم تقليل مثل هذا التعقيد. قبل الموافقة على الإجراء ، عليك التأكد من أن درجة ضرورته أعلى بكثير من احتمالية المخاطر المحتملة.
تم وصف جوهر وخصائص بزل السلى بالتفصيل أعلاه ، ولكن هناك طرقًا أخرى للتشخيص الجراحي للتشوهات في الجنين.
اعتمادًا على نوع الدراسة ، قد يختلف توقيت الحصول على نتيجة بزل السلى. إذا تم إجراء دراسة وراثية خلوية للخلايا الجنينية ، فلن يكون من الممكن الذهاب للإفرازات التي طال انتظارها إلا بعد 2-3 أسابيع. يمكن أن يكون البديل هنا هو تحليل المصفوفة الدقيقة للكروموسومات ، حيث يتم تقديم نتائجه في غضون أربعة أيام عمل.
بادئ ذي بدء ، بعد تلقي النتيجة ، يجب أن تذهب على الفور إلى طبيبك. لن يتمكن سوى المتخصص من تفسير نتائج التحليل بشكل صحيح وإعطاء التفسيرات اللازمة. في حالة وجود نتيجة سلبية ، عندما لا يتم تأكيد وجود شذوذ في الكروموسومات أو مرض وراثي ، ما عليك سوى الاستمرار في الاستمتاع بالحمل والاستعداد لوصول الطفل.
إذا تبين أن الاختبار إيجابي ، فأنت بحاجة إلى الحصول على أكبر قدر ممكن من المعلومات حول المرض الذي تم تحديده. يجب أن تفهم كل المسؤولية وتتخذ القرار الصحيح والمتوازن مع زوجتك. إذا تم إعطاؤه بصعوبة كبيرة ، يمكنك استشارة طبيب آخر ، أو زيارة أخصائي وراثة ، إذا لزم الأمر ، وإجراء بزل الحبل السري. على أي حال ، فإن القرار بشأن مسألة إطالة الحمل يبقى دائمًا للزوجين ، يجب على الطبيب إبلاغ الزوجين فقط عن تشخيص الطفل الذي لم يولد بعد.
إذا قمنا بتحليل تواصل النساء في مختلف المنتديات ، فغالبًا ما يطرحن الأسئلة التالية:
هل يعني ذلك أن الطفل سيكون بصحة جيدة بنتيجة سلبية في بزل السلى؟
إجابة:يكشف تحليل السائل الأمنيوسي عن أمراض وراثية فقط وبعيدًا عن طيفها الكامل. بالإضافة إلى الجينات ، هناك أيضًا تشوهات خلقية (شذوذ في نمو الأعضاء) ، حيث تكون مجموعة الكروموسوم طبيعية. وفي هذه الحالة ، يلزم إجراء تشخيص آخر.
هل يمكن علاج العيوب المكتشفة أثناء بزل السلى؟
الجواب: يتم علاج العديد من الأمراض بعد الولادة ، ولكن هناك أمراض يمكن علاجها بالفعل في الرحم. بمعرفة حالة الطفل مسبقًا ، يمكنك الاستعداد لميلاده بعناية أكبر ، مع مراعاة جميع احتياجاته.
هل ختام سحب السائل الأمنيوسي نهائي؟
إجابة:على الرغم من أن بزل السلى دقيق تمامًا في تحديد بعض الاضطرابات الوراثية ، إلا أنه لا يمكنه التعرف على جميع العيوب التشريحية الخلقية والاضطرابات العقلية لدى الطفل الذي لم يولد بعد. على سبيل المثال ، لا يمكنها تحديد أمراض القلب والشفة الأرنبية والتوحد وما إلى ذلك. توفر نتيجة بزل السلى الطبيعية الثقة في عدم وجود بعض الاضطرابات الخلقية ، ولكنها لا تضمن عدم إصابة الطفل بأي أمراض على الإطلاق.
هل من الممكن استبدال بزل السلى بطرق تشخيص غير جراحية؟
إجابة:نعم ، تتيح الأساليب الجديدة لدراسة الحمض النووي للجنين تقييم المخاطر المحتملة لأمراض الكروموسومات دون اللجوء إلى التدخل الجراحي. على سبيل المثال ، اختبار البانوراما للحمض النووي غير الجراحي ، والذي يكتشف أكثر تشوهات الكروموسومات شيوعًا بدقة تزيد عن 99٪.
ما مدى خطورة هذا الإجراء؟
إجابة:بشكل عام ، يعتبر إجراء بزل السلى آمنًا تمامًا لكل من الأم والطفل. ومع ذلك ، هناك خطر ضئيل من حدوث مضاعفات. تعتمد على مدة الحمل ولا تتعدى 1٪. يبلغ معدل حدوث المضاعفات المعدية حوالي 0.1٪ ، والولادة المبكرة - 0.2-0.4٪.
من المهم جدًا أن تتذكر أنه في مختلف المنتديات والمواقع الإلكترونية ، يمكن أن تتعارض إجابات الأسئلة مع بعضها البعض وتكون خاطئة تمامًا ، بل وخطيرة في بعض الأحيان. لهذا السبب نوصي بمناقشة جميع نقاط الاهتمام مباشرة مع طبيبك.
وفقًا للأمر رقم 457 المؤرخ 28 ديسمبر 2000 الصادر عن وزارة الصحة في الاتحاد الروسي "بشأن تحسين التشخيص قبل الولادة في الوقاية من الأمراض الوراثية والخلقية عند الأطفال" ، يتم إجراء التدخلات الغازية بموافقة المرأة الحامل بموجب مراقبة بالموجات فوق الصوتية وتخضع لفحص طبي إلزامي للمرأة الحامل.
في حالة التشخيص غير المواتي وفقًا لسجلات الدم ونتائج الاختبار السيئة ، يلتزم الطبيب بإحالة المرأة لإجراء التشخيص الغازي ، والتحدث عن مسار هذا التلاعب ، والمخاطر والمضاعفات المحتملة ، واتخاذ قرار بشأن اللجوء إلى هذا الإجراء ، سوف تصنع بمفردها ، بناءً على أحاسيسها الداخلية.
إذا كانت المرأة لديها بالفعل حالات ولادة طفل مصاب بأمراض وراثية ، فسيكون من الأفضل إجراء بزل السلى ، أو استخدام طريقة أخرى للتشخيص الغازي لتجنب تكرار حالة مماثلة ، أو (في حالة وجود تم تأكيد المرض والمرأة ترفض إنهاء الحمل) ، استعد عقليًا بالفعل في مرحلة الحمل.
لا ينبغي عليك إجراء هذا التحليل الطبي بناءً على أهوائك أو فضولك العادي: هل كل شيء على ما يرام مع الطفل؟ لا يمكن إجراء هذا التلاعب إلا لأسباب جدية وحسب توجيهات الطبيب. إذا أرادت المرأة التأكد من أن كل شيء على ما يرام مع الطفل ، فيمكنها اللجوء إلى مساعدة NIPT (اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي) ، والذي سيتطلب فقط أخذ عينات دم من الوريد ولن يحمل أي خطر على الإطلاق على الأم و طفل لم يولد بعد.
من المهم أيضًا التفكير في أفعالك قبل الحصول على النتيجة. إذا كانت المرأة غير مستعدة لتربية طفل مصاب بمرض وراثي ، فمن الأفضل إجراء العملية في أسرع وقت ممكن ، لأنه كلما كان عمر الحمل أقصر وقت الإنهاء ، قل الخطر على صحة المرأة. على الرغم من أنه ، وفقًا لأمر وزارة الصحة في الاتحاد الروسي ، يتم الإجهاض لأسباب طبية في أي مرحلة من مراحل الحمل (انظر الأمر رقم 572 ن). إذا كانت الأم الحامل جاهزة لولادة طفل مصاب بعلم الأمراض ، فإن التشخيص المبكر ، مرة أخرى ، سيكون إضافة كبيرة. بعض الأمراض قابلة للعلاج داخل الرحم ، وكلما تم إجراؤها في وقت مبكر ، زادت فرص تعافي الطفل.
قصة إيرينا:في وقت الحمل الثاني ، كان عمري 35 عامًا ، وللأسف ، تم الكشف عن علامات مرض وراثي للجنين على الموجات فوق الصوتية. أوصى الطبيب بشدة بإجراء بزل السلى. نعم ، أنا ، مثل أي شخص آخر ، كنت خائفًا: الإجهاض المحتمل والنتائج. لكن بالنسبة لي ، قررت أن أذهب وأقوم بهذا الإجراء حتى يتسنى لبقية الحمل إما أن يمشي بهدوء أو يقرر إنهاءه ، لأنني أعتبر أن ولادة شخص محكوم عليه بالمعاناة أمر غير إنساني. نعم ، ويحدد جنس الطفل حسب بزل السلى بنسبة 100٪. الإجراء ليس ممتعًا للغاية ، لكن يمكنك البقاء على قيد الحياة. وفقًا للنتائج ، اتضح أن كل شيء على ما يرام. أصعب جزء هو وقت انتظار الاختبارات ، ثم الهدوء التام والاسترخاء. إنه لأمر مؤسف أنني في ذلك الوقت لم أكن أعرف شيئًا عن اختبار DNA Panorama ، الذي اجتازه صديقي مؤخرًا. أفضل إنفاق المال على إجراء غير مؤلم بدلاً من القلق بشأن المخاطر المحتملة لبزل السلى.
في الوقت الحالي ، هناك طرق لأساليب البحث غير الغازية.
بمساعدة الموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، من الممكن قياس سمك المنطقة القفوية للجنين ، وبناءً على النتائج التي تم الحصول عليها ، تحديد خطر الإصابة بمرض الكروموسومات. يتم أيضًا فحص بروتين الحمل المحدد (اختبار PAPP). علاوة على ذلك ، وفقًا للخطة ، يتم إجراء الفحصين الثاني والثالث بالموجات فوق الصوتية.
ومع ذلك ، في هذه الحالة ، من المستحيل أن نعلن بشكل مؤكد 100٪ غياب أو وجود مرض وراثي في الجنين. استنادًا إلى نتائج الفحص بالموجات فوق الصوتية والفحص الكيميائي الحيوي ، لا يمكن إجراء التشخيص ، ويمكن فقط تحديد خطر حدوث شذوذ الكروموسومات (CA) ، وهناك حاجة إلى التشخيصات الغازية ، مثل إجراء بزل السلى الذي وصفناه ، لتأكيد التشخيص و بيانات أكثر دقة.
هناك طرق أخرى لتحديد احتمالية إصابة الطفل في المستقبل بتشوهات جسدية. واحد منهم هو . هذا إجراء آمن تمامًا يسمح لك بالحصول على نتائج من الأسبوع التاسع من الحمل - وهذه ميزة أخرى لهذه الطريقة على الطرق الغازية.
عملية أخذ العينات بسيطة للغاية: كل ما يتطلبه الأمر هو دم من وريد الأم الحامل ، لذلك لا يوجد أي خطر على الإطلاق عليها أو على الجنين. تتيح لك تقنية اختبار بانوراما تشخيص مزيج من الحمض النووي للأم والطفل. باستخدام هذه الطريقة ، يحصل المتخصصون على النتائج الأكثر دقة فيما يتعلق بخطر الإصابة بالتثلث الصبغي (متلازمة داون ، متلازمة تيرنر ، متلازمة باتو ، متلازمة إدواردز) وغيرها من حالات اختلال الصيغة الصبغية المحتملة.
تتيح بانوراما الحصول على أدق البيانات السريرية دون الخضوع لإجراءات مؤلمة. هذا الاختبار قادر على تشخيص عدد كبير من الأمراض والأمراض والاضطرابات التي يمكن أن تؤثر على صحة الطفل. علاوة على ذلك ، يمكن لـ Panorama الكشف عن الأضرار التي لحقت بأقسام فردية من الكروموسومات.
يمكن إجراء اختبار البانوراما عندما تكون نتائج الفحص البيوكيميائي غير مرضية من أجل التحقق من عدم وجود تشوهات جينية أو لتأكيدها. أيضًا ، يمكن للأم الحامل إجراء الاختبار دون مؤشرات خاصة - فقط للتأكد من أن الجنين ينمو بشكل طبيعي وقضاء بقية الحمل دون قلق شديد.
اختبار البانوراما غير مناسب للنساء اللائي يحملن توأمان ، ولكن يمكن أن يُعرض عليهن اختبار أريوسا غير الجراحي.
لسوء الحظ ، فإن نتائج الموجات فوق الصوتية ، التي تنبه الطبيب ، هي موانع نسبية لاستخدام اختبار البانوراما. في هذه الحالة ، على الأرجح ، سيتعين عليك اللجوء إلى طرق التشخيص الغازية. الاختبار غير مناسب للنساء اللواتي خضعن لعملية زرع نخاع عظمي. كما أنه يدل على حالة الأمومة البديلة أو استخدام بويضة مانحة للحمل.
لسوء الحظ ، لا يوجد اليوم تشخيص غير جراحي لتحديد وجود أمراض أحادية الجين.
بشكل عام ، مراجعات الأطباء والمرضى حول هذا النوع من التشخيص إيجابية. على الرغم من أن هذه الطريقة جديدة نسبيًا ، إلا أنها تكتسب شعبية بسرعة ، والأهم من ذلك أنها تتمتع بالمصداقية.
(نعم ، نعم ، هل تتخيل؟ هذا يحدث! فسيفساء الكروموسومات ، فسيفساء المشيمة) تقرر الانتظار لمدة 20 أسبوعًا لإجراء عملية جراحية متكررة.
إنه يسمى بزل الحبل السري. هناك أيضًا بزل السلى ، حيث يتم أخذ السائل الأمنيوسي الذي يطفو فيه الجنين. لم يكن ذلك مناسبًا في حالتي ، حيث يمكن تأكيد نسخة الفسيفساء ، كما حدث مع خزعة الزغب.
أثناء بزل الحبل السري ، يؤخذ دم الجنين ، أي أنه لا يمكن أن يحتوي على المادة الوراثية للأم ، مما يؤدي إلى حدوث أخطاء.
كان من الصعب للغاية انتظار الإجراء. بدأ الطفل في التحرك ، وفي كل مرة في نفس الوقت (وفي الواقع طوال هذا الوقت) كنت في رعب تام.
نعم ، حتى عندما جاء أول فحص دم سيئ ، كان أول شيء فعلته هو الاتصال بالمختبر الذي يجري اختبار DOT. تكلفتها من 30 ألف في عام 2017 ، ولكن بعد ذلك ما زلت بحاجة إلى تأكيد بإجراء جراحي! أي أن علبة الدواء السيئة (وهي تفعل ذلك لمدة 10 أيام) لن تكون مؤشرًا على الانقطاع! لذلك ، من الأفضل القيام بذلك عندما يكون كل شيء جيدًا للرضا عن النفس. وإذا كانت هناك مشاكل ، فسوف تضيع الوقت فقط ، ولن يكون من الممكن إجراء الإجهاض إذا لزم الأمر ، وستظهر المواعيد النهائية. والولادة الاصطناعية أسوأ بكثير.
لذا. يتطلب بزل الحبل السري مرة أخرى حقنة كبيرة. واشتريتهم بهامش لأول مرة) ها هي ضحكة هستيرية لمن لا يفهم)
في الموجات فوق الصوتية ، كان الطفل واضحًا إلى حد ما. وللدخول إلى الحبل السري ، كان على الطبيب أن يأمر بالوضعيات التي يجب أن أتخذها. نتيجة لذلك ، راوغنا كما ينبغي ، وبعد حوالي خمس دقائق من تحريك الإبرة هناك ، تمكنا من الحصول على دم الجنين.
قبل الإجراء ، قرأت عن جميع خيارات الانحرافات وأردت إجراء اختبارات في Genomed. يقوم مختبرهم بإجراء تحليل ميكروأري ، والذي لا يحدد فقط أمراض الكروموسومات ، ولكن أيضًا عيوب الجينات! وهذه مجموعة من كل أنواع الأمراض يمكن استبعادها. أردت أيضًا التحقق من الضرر البكتيري والفيروسي. لم يحدث شيء. قال الطبيب إنه من المستحيل أخذ الكثير من الدم من الجنين. فقط لشيء واحد. خلاف ذلك ، هذه 200 جرام من السعادة قد تعاني. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الجينوميد المركزي بشحنات العينات الخاصة به هو مرة أخرى مضيعة للوقت.
كانت إبرة بزل الحبل السري رفيعة. بالمقارنة مع خزعة الزغابات ، فهي أسهل بكثير ، فقط السماء والأرض. فيما يتعلق بالانقطاع المحتمل - كل هذا يتوقف على الأطباء. في مكان ما يقومون بعمل amnio بشكل جيد ، في مكان ما حصلوا فيه على تعليق كوردو. حسنًا ، إنه أمر مفهوم ، فأنت بحاجة إلى ممارس بيده الأسبوعية ممتلئة. انا محظوظ.
وأكثر حظًا بالنتيجة في ثمانية أيام. عندما لم أعد آمل.
نعم ، حتى قبل الإجراءات الغازية ، تم وصف noshpa في الشموع وفيتامين E. وبعد ذلك أيضًا. لقد اتممت كل شئ.
الإجراء ليس سيئًا للغاية ، لأن الشيء الرئيسي ليس هذا ، ولكن كل شيء يمكن إصلاحه مع الطفل. نحن على استعداد للتحمل.
أتمنى لك التوفيق والصحة!
التشخيص قبل الولادة (بعبارة أخرى ، ما قبل الولادة) هو أحد المجالات الأصغر والأسرع تطورًا في الطب التناسلي الحديث. تمثل عملية اكتشاف أو استبعاد الأمراض المختلفة للجنين الموجود في الرحم ، التشخيص قبل الولادةوالاستشارات الوراثية القائمة على نتائجها تجيب على أسئلة حيوية لكل والد في المستقبل. هل الجنين مريض أم لا؟ كيف يمكن أن يؤثر المرض المكتشف على نوعية حياة الجنين؟ هل يمكن علاج المرض بشكل فعال بعد ولادة الطفل؟ تسمح هذه الإجابات للأسرة بحل مشكلة مصير الحمل في المستقبل بوعي وفي الوقت المناسب - وبالتالي تخفيف الصدمة العقلية التي تسببها ولادة طفل مصاب بمرض عضال ومعيق.
حديث التشخيص قبل الولادةيستخدم مجموعة متنوعة من التقنيات. كل منهم لديهم قدرات مختلفة ودرجات موثوقية. بعض هذه التقنيات - يتم النظر في الفحص بالموجات فوق الصوتية (المراقبة الديناميكية) لتطور الجنين وفحص عوامل مصل الأم غير جراحي
أو طفيف التوغل
- أي. لا تنص على التدخل الجراحي في تجويف الرحم. هذه الإجراءات التشخيصية آمنة للجنين عمليًا ، ويوصى بها لجميع الأمهات الحوامل دون استثناء. التقنيات الأخرى (خزعة المشيمة أو بزل السلى ، على سبيل المثال) هي المجتاحة
- أي. اقتراح غزو جراحي لتجويف الرحم من أجل أخذ المادة الجنينية للاختبار المعملي اللاحق. من الواضح أن الإجراءات الغازية ليست آمنة للجنين وبالتالي لا يتم ممارستها إلا في حالات خاصة. في إطار مقال واحد ، من المستحيل تحليل جميع المواقف التي قد تحتاج فيها الأسرة إلى إجراءات تشخيصية جائرة بالتفصيل - إن مظاهر الأمراض الوراثية والخلقية المعروفة في الطب الحديث متنوعة للغاية. ومع ذلك ، لا يزال من الممكن تقديم توصية عامة لجميع العائلات التي تخطط لولادة طفل: تأكد من زيارة استشارة طبية وراثية (يفضل حتى قبل الحمل) ولا تتجاهل بأي حال من الأحوال فحص الموجات فوق الصوتية وفحص المصل. هذا سيجعل من الممكن في الوقت المناسب حل مسألة الحاجة (والتبرير) لدراسة الغازية. مع الخصائص الرئيسية للطرق المختلفة التشخيص قبل الولادةيمكن العثور عليها في الجداول أدناه.
الغالبية العظمى من الطرق المذكورة أدناه التشخيص قبل الولادةتُمارس اليوم الأمراض الخلقية والوراثية على نطاق واسع في روسيا. يتم إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية للحوامل في عيادات ما قبل الولادة أو في الخدمات الطبية الوراثية. في نفس المكان (في عدد من المدن) ، يمكن أيضًا إجراء فحص لعوامل مصل الأم (ما يسمى "الاختبار الثلاثي"). يتم تنفيذ الإجراءات الغازية بشكل رئيسي في مراكز التوليد الكبيرة أو الاستشارات الوراثية الطبية الأقاليمية (الإقليمية). ربما في المستقبل القريب جدًا ، ستتركز كل هذه الأنواع من المساعدة التشخيصية في روسيا في مراكز خاصة التشخيص قبل الولادة. على الأقل هذه هي الطريقة التي ترى بها وزارة الصحة في الاتحاد الروسي حل المشكلة.
حسنًا ، كما يقولون ، انتظر وانظر. في غضون ذلك ، لن يضر جميع سكان مدن وقرى الوطن الأم الذين يخططون لتجديد الأسرة للسؤال مقدمًا عن الفرص المتاحة في المنطقة التشخيص قبل الولادةلديه الطب المحلي. وإذا كانت هذه الفرص غير كافية ، والحاجة إلى الجودة التشخيص قبل الولادةمتوفر بشكل موضوعي ، يجب أن تركز على الفور على فحص الأم الحامل خارج المنطقة المحلية. علاوة على ذلك ، قد تتحمل الرعاية الصحية المحلية جزءًا من التكاليف المالية في هذه الحالة ، حيث لا يوجد في ترسانتها أي نوع من خدمات التشخيص اللازمة للأسرة.
| طرق جراحية في التشخيص قبل الولادة | |||||||
| اسم الطريقة | شروط الحمل | مؤشرات لتنفيذ | موضوع الدراسة | المنهجية | قدرات الطريقة | مزايا الطريقة | |
| خزعة المشيمة | 10-11 أسابيع. |
احتمال كبير للإصابة بأمراض وراثية (احتمال اكتشاف مرض خطير في الجنين ، يمكن مقارنته بخطر الإجهاض بعد الخزعة). | الخلايا المشيمية (الغشاء الجرثومي الخارجي). | 1 الطريق.يتم سحب كمية صغيرة من نسيج المشيمة بواسطة حقنة من خلال قسطرة يتم إدخالها في قناة عنق الرحم. 2 طريقة.يتم سحب عينة من الأنسجة في حقنة باستخدام إبرة طويلة يتم إدخالها في تجويف الرحم عبر جدار البطن. يتم إجراء كلا الخيارين لخزعة المشيمة في العيادة الخارجية أو مع مكوث المرأة الحامل لفترة قصيرة في المستشفى. يتم إجراء المعالجة تحت سيطرة الموجات فوق الصوتية. اعتمادًا على الممارسة المتبعة في مؤسسة طبية معينة ، يتم إجراء الخزعة إما تحت التخدير الموضعي أو العام (التخدير). قبل الإجراء ، تحتاج المرأة إلى إجراء فحص معملي (فحوصات دم ، مسحات ، إلخ). |
تحديد متلازمة داون لدى الجنين ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو وأمراض صبغية أخرى مصحوبة بتشوهات جسيمة أو تخلف عقلي. تشخيص الأمراض الوراثية (يعتمد نطاق الأمراض الوراثية المشخصة على قدرات مختبر معين ويمكن أن يختلف من متلازمات جينية مفردة إلى عشرات الأمراض المختلفة المسببة للإعاقة). تحديد جنس الجنين. إقامة علاقة بيولوجية (الأبوة). |
نتائج سريعة (في غضون 3-4 أيام بعد أخذ العينات). من الممكن تشخيص مرض إعاقة شديد لدى الجنين في الفترة حتى الأسبوع الثاني عشر ، عندما يحدث الإجهاض بمضاعفات أقل للمرأة ، كما ينخفض عبء الضغط على أفراد الأسرة. |
لعدد من الأسباب الفنية ، ليس من الممكن دائمًا إجراء تحليل نوعي لعينات الأنسجة. هناك خطر طفيف من حدوث نتائج إيجابية كاذبة وسلبية كاذبة بسبب ظاهرة ما يسمى. "فسيفساء المشيمة" (عدم هوية جينوم المشيمة وخلايا الجنين). خطر حدوث ضرر عرضي للكيس الأمنيوسي. خطر الآثار السلبية على مسار الحمل في صراع Rh. خطر حدوث إجهاض (من 2 إلى 6٪ حسب حالة المرأة). خطر إصابة الجنين (1-2٪). خطر النزيف عند المرأة (1-2٪). مخاطر (أقل من 1٪) من بعض التشوهات في نمو الجنين: تم وصف حالات التشوهات الجسيمة للأطراف عند الأطفال حديثي الولادة الذين خضعوا لخزعة المشيمة. بشكل عام ، يكون خطر حدوث مضاعفات من خزعة المشيمة منخفضًا (أقل من 2٪). |
| بزل المشيمة (خزعة المشيمة المتأخرة) | الفصل الثاني من الحمل. | مؤشرات مماثلة لخزعة المشيمة. | خلايا المشيمة. | مشابه لطريقة الطريقة الثانية لخزعة المشيماء الموصوفة أعلاه. يتم إجراؤه تحت تأثير التخدير الموضعي أو العام ، في العيادة الخارجية أو مع مكوث المرأة لفترة قصيرة في المستشفى. متطلبات فحص المرأة الحامل قبل بزل المشيمة مماثلة لمتطلبات خزعة المشيمة. |
مماثلة لإمكانيات خزعة المشيماء. | قد تكون زراعة الخلايا التي يتم الحصول عليها أثناء بزل المشيمة أقل فعالية من زراعة خلايا المشيمة ، لذلك في بعض الأحيان (نادرًا جدًا) تكون هناك حاجة لتكرار الإجراء. هذا الخطر غائب في المختبرات التي تمارس الأساليب الحديثة للتشخيص الخلوي الوراثي. إجراء فحص في عمر حمل طويل بما فيه الكفاية (في حالة الكشف عن مرض خطير ، يتطلب إنهاء الحمل خلال هذه الفترة دخولًا طويل الأمد في المستشفى ومحفوفًا بالمضاعفات). |
|
| فحص السائل الأمنيوسي | 15-16 أسابيع. |
مثل خزعة المشيمة وبزل المشيمة. الاشتباه في وجود بعض الأمراض الخلقية والحالات المرضية لدى الجنين. |
السائل الذي يحيط بالجنين والخلايا الجنينية فيه (تقشر خلايا جلد الجنين ، الخلايا الظهارية من المسالك البولية ، إلخ). | يُسحب السائل الأمنيوسي إلى المحقنة بإبرة تُدخل في تجويف الرحم عبر جدار البطن. يتم إجراء المعالجة تحت سيطرة جهاز الموجات فوق الصوتية ، في العيادة الخارجية أو في المستشفى لفترة قصيرة. غالبًا ما يتم استخدام التخدير الموضعي ، ولكن من الممكن تمامًا إجراء العملية تحت تأثير التخدير العام. قبل الإجراء ، تخضع المرأة الحامل لفحص معملي مماثل لخزعة المشيمة وبزل المشيمة. | تشخيص أمراض الكروموسومات والجينات المختلفة. تحديد درجة نضج رئتي الجنين. تحديد درجة تجويع الأوكسجين لدى الجنين. تحديد شدة تضارب الريس بين الأم والجنين. تشخيص بعض التشوهات الجنينية (على سبيل المثال ، التشوهات الجسيمة للدماغ والحبل الشوكي ، وانعدام الدماغ ، وفتق العمود الفقري ، وفتق العمود الفقري ، وما إلى ذلك). |
مجموعة واسعة من الأمراض المكتشفة (بالمقارنة مع خزعة المشيمة وغيرها من الطرق الغازية لتشخيص ما قبل الولادة). خطر الإجهاض أقل إلى حد ما من الخزعة المشيمية. هذا الخطر أعلى بنسبة 0.5-1 ٪ فقط من النساء الحوامل اللواتي لم يخضعن لفحوصات غزوية على الإطلاق. |
مشاكل تكنولوجية. نظرًا لوجود عدد قليل جدًا من الخلايا الجنينية في العينة التي تم جمعها ، فمن الضروري منحها الفرصة للتكاثر في ظروف اصطناعية. يتطلب ذلك وسائط مغذية خاصة ودرجة حرارة معينة وكواشف ومعدات متطورة. وقت طويل (من 2 إلى 6 أسابيع) لتحليل الكروموسومات. يتم الحصول على النتائج في المتوسط من 20 إلى 22 أسبوعًا. عندما يتم تأكيد التشخيص ، يكون إنهاء الحمل في هذا الوقت مصحوبًا بعدد كبير من المضاعفات أكثر ، على سبيل المثال ، في الأسبوع الثاني عشر. صدمة أقوى وأخلاقية لأفراد الأسرة 1 . تعرض الجنين لفترات طويلة إلى الموجات فوق الصوتية التي لم يثبت ضررها. يزداد خطر إنجاب طفل صغير بشكل طفيف. هناك خطر منخفض (أقل من 1٪) للإصابة بضائقة تنفسية عند الوليد. |
| بزل الحبل السري | بعد الأسبوع الثامن عشر من الحمل. | على غرار خزعة المشيمة وبزل المشيمة. | دم الحبل السري للجنين. | يتم أخذ عينة من دم الجنين من وريد الحبل السري ، والذي يتم ثقبه تحت التحكم بالموجات فوق الصوتية بإبرة يتم إدخالها في تجويف الرحم من خلال ثقب في جدار البطن الأمامي للمرأة. يتم إجراء العملية تحت التخدير الموضعي أو العام ، في العيادة الخارجية أو مع مكوث المرأة لفترة قصيرة في المستشفى. متطلبات فحص المرأة قبل بزل الحبل السري مماثلة لمتطلبات خزعة المشيمة. | على غرار إمكانيات خزعة المشيمة وبزل المشيمة ، بزل السلى جزئيًا. إمكانية التلاعب الطبي (إعطاء الأدوية ، إلخ). |
فرصة ضئيلة لحدوث مضاعفات. | إجراء مسح في عمر الحمل الطويل (في حالة الكشف عن مرض خطير ، يتطلب إنهاء الحمل خلال هذه الفترة مكوثًا طويلًا في المستشفى ومحفوفًا بالمضاعفات). |
| طرق غير جراحية للتشخيص قبل الولادة | |||||||
| اسم الطريقة | شروط الحمل | مؤشرات لتنفيذ | موضوع الدراسة | المنهجية | قدرات الطريقة | مزايا الطريقة | عيوب الطريقة والمخاطر أثناء الإجراء |
| فحص عوامل مصل الأم | الفجوة بين 15 و 20 أسبوعًا من الحمل. في بعض الحالات ، يمكن إجراء تحليل مبكر ، ولكن بعد 20 أسبوعًا تكون القيمة التشخيصية للطريقة منخفضة. | الدم الوريدي للحامل. | يتم فحص مصل الدم لمحتوى ثلاث مواد: ألفا فيتو بروتين (أ ف ب); موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (زئبق); استريول غير مقترن (شمال شرقي). في بعض الأحيان ، يُستكمل "الاختبار الثلاثي" بدراسة مستوى الفوسفاتاز القلوي العدلات (NSHF). |
التشخيص 2
: متلازمة داون؛ بعض تشوهات الدماغ أو النخاع الشوكي (انعدام الدماغ ، الفتق القحفي أو الفتق النخاعي) وعدد من التشوهات الحادة الأخرى في الجنين. |
كفاءة عالية بما فيه الكفاية: يمكن الكشف عن 70٪ من حالات متلازمة داون وعيوب إغلاق الأنبوب العصبي في الأسبوع 15-22 من الحمل. مع بحث إضافي NSHFنسبة اكتشاف الأجنة المصابين بمتلازمة داون تصل إلى 80٪. وهذا يجعل من الممكن ، عندما تتخذ الأسرة القرار المناسب ، إنهاء الحمل دون أي مضاعفات خاصة لجسد المرأة. خطر حدوث مضاعفات على الجنين ضئيل. |
تتأثر نتائج الاختبارات بعوامل مختلفة - الحمل المتعدد ، وخصائص الجسد الأنثوي ، ومشاكل الولادة ، وما إلى ذلك. يمكن أن تكون نتيجة ذلك غالبًا نتائج سلبية كاذبة أو إيجابية خاطئة للدراسة. في جميع الحالات المشبوهة ، يوصى بإجراء فحص توضيحي للمسح بالموجات فوق الصوتية أو بزل السلى أو بزل المشيمة أو بزل الحبل السري. | |
| الفحص بالموجات فوق الصوتية (الولايات المتحدة) للجنين والأغشية والمشيمة | يتم إجراء فحص التوليد القياسي بالموجات فوق الصوتية لتشوهات الجنين على مرحلتين: في 11-13 أسبوعًا من الحمل و 22-25 أسبوعًا من الحمل. | تظهر لجميع النساء الحوامل. | الجنين والمشيمة | 1 الطريق.يتم وضع جهاز استشعار (محول) على سطح بطن المرأة ، ويصدر موجات صوتية عالية التردد. ينعكس المستشعر على هذه الموجات من أنسجة الجنين. ينتج عن المعالجة الحاسوبية للموجات مخطط صوتي - صورة على شاشة الشاشة ، يتم تقييمها من قبل متخصص. 2 طريقة(تستخدم في كثير من الأحيان في المراحل المبكرة). يتم إدخال محول طاقة مصمم خصيصًا ، محمي بواسطة واقي ذكري من اللاتكس ، في مهبل المرأة. |
تشخيص العشرات من أنواع التشوهات الخلقية في الجنين (تشوهات الدماغ والنخاع الشوكي والقلب والكلى والكبد والأمعاء والأطراف وتركيبات الوجه ... إلخ). الكشف المبكر (قبل 12 أسبوع من الحمل) عن علامات معينة لمتلازمة داون لدى الجنين. أيضا ، توضيح: طبيعة الحمل (الرحم / خارج الرحم) ؛ عدد الأجنة في الرحم. عمر الجنين (عمر الحمل) ؛ وجود تأخر في نمو الجنين. موضع الجنين في الرحم (عرض الرأس أو المؤخرة) ؛ طبيعة نبضات قلب الجنين. جنس الجنين موقع المشيمة وحالتها ؛ حالة السائل الأمنيوسي اضطرابات تدفق الدم في أوعية المشيمة. نبرة عضلات الرحم (تشخيص خطر إنهاء الحمل). |
الآثار الضارة المحتملة للمسح بالموجات فوق الصوتية على جسم الجنين أقل بكثير من الآثار الضارة للأشعة السينية (أقر فريق خبراء منظمة الصحة العالمية رسميًا بسلامة الموجات فوق الصوتية الرباعية للجنين أثناء الحمل). | القيود الفنية والذاتية النسبية في تفسير نتائج الفحص. يمكن تقليل القيمة التشخيصية للفحص بالموجات فوق الصوتية بشكل كبير مع ضعف القدرات الفنية للجهاز وانخفاض تأهيل المتخصص. |
| فرز الخلايا الجنينية | بين الأسبوعين الثامن والعشرين من الحمل. | على غرار خزعة المشيمة ، وبزل المشيمة وبزل الحبل السري. | الأرومة الحمراء أو الخلايا الليمفاوية الجنينية الموجودة في الدم الوريدي للمرأة الحامل. | للفرز (فصل الخلايا الجنينية الموجودة في دم المرأة عن خلاياها) ، يتم استخدام الأجسام المضادة أحادية النسيلة عالية التحديد وفرز التدفق بالليزر. تخضع الخلايا الجنينية الناتجة للدراسات الجينية الجزيئية. | يشبه عمليا احتمالات خزعة المشيمة وبزل المشيمة وبزل الحبل السُّري | انخفاض خطر حدوث مضاعفات على الجنين ، بسبب قلة التدخل الجراحي للإجراء بالإضافة إلى القدرات التشخيصية المماثلة لتلك الخاصة بالتلاعبات شديدة التوغل (خزعة المشيمة ، وما إلى ذلك) | العمالة الكبيرة والكثافة الفنية للطريقة ، مما يؤدي إلى ارتفاع تكلفة البحث. التحقق غير الكافي من حيث الموثوقية - هذه التقنية هي حاليًا تجريبية في الغالب ونادراً ما تستخدم في الممارسة الروتينية. |
| 1
يتم إلغاء كل من العيوب المذكورة أعلاه لبزل السلى إذا تم تنفيذ الإجراء في وقت سابق (12 أسبوعًا) وتستخدم المختبرات طرقًا حديثة للتشخيص الخلوي الوراثي. 2 وكالة فرانس برسوينتج عن طريق كبد الجنين ، ومن ثم يدخل دم المرأة الحامل عبر المشيمة. مستوى وكالة فرانس برسفي دم الأم يزداد مع بعض التشوهات الحادة التي تؤدي إلى الوفاة أو العجز (عيوب في انسداد الأنبوب العصبي ، إلخ) ؛ وعلى العكس من ذلك ، انخفض بشكل ملحوظ في متلازمة داون. مستوى NSHFفي دم الأم المصابة بمتلازمة داون في زيادة الجنين. مستوى سي جيو شمال شرقفي متلازمة داون ، ينحرف الجنين أيضًا عن القاعدة. |
