19:59 29-05-2015 / İvan / Krasnodar diyarı,
Günortanız Xeyir. Xahiş edirəm vəziyyəti anlamağa kömək edin: 12-13 həftə müddətində həyat yoldaşım amniyosentezdən keçdi. tibbi genetik PAPP-0.22, hCGb-1.71 əsasında Daun sindromunun (1:5) inkişaf riskinin yüksək olduğunu müəyyən etdi. Ultrasəs müayinəsinin nəticələrinə görə, burun sümüyünün uzunluğu istisna olmaqla, hər şey normaldır - 1,6 mm. Plasentada - pl. circumvallata
2 həftədən az müddət ərzində amniyosentezin nəticəsi: “TƏDQİQAT NƏTİCƏSİNDƏ XROMOSOMİYA 16 TRISOMIYASININ MOZAİK VARIANTI AÇILIB (2 KLON AŞKAR EDİLİR: PATOLOJİ-92,8%, NORMAL %).”e. bizdə 92,3%-də 47,XX +16 var.
Təkrar ultrasəs: burun sümüyü 2,3 mm. (böyümüş, lakin yenə də normadan azdır) pl. Circumvallata. Əks halda, hər şey əvvəlki kimi normaldır. 21-ci həftədə tövsiyə olunan kordosentez, əlbəttə ki, razıyıq, lakin bir çox sual yaranır:
1) 47,XX +16 plasentanın xromosom patologiyasından danışırıqsa, aşağı düşmə riski nədir?
2) Kordosentezin nəticələrinə görə, yüzdə bir hissə olsa belə, yenidən mozaika alsaq nə etməli?
3) Əgər kordosentezin nəticələrinə görə hər şey qaydasındadırsa və fenotipik cəhətdən sağlam uşaq dünyaya gəlirsə, o zaman gələcəkdə hər hansı anomaliya/xəstəliklərin yaranma ehtimalı nə qədərdir?
Səlahiyyətli cavab üçün çox minnətdar olaram. Çox sağ ol.
4) Başqa bir sual: hər hansı digər tədqiqatlara ehtiyac varmı, məsələn, valideynlərin karyotiplənməsi (baxmayaraq ki, bu, əlbəttə ki, bu hamiləliyə heç bir şəkildə təsir etməyəcək)
23:04 29-05-2015 Elena,İvan, 12-13 həftəlik müddətə. amniyosentez aparılmır. Görünür, həyat yoldaşınız xorion villus biopsiyası keçirib. Əldə edilən nəticə, çox güman ki, plasental mozaikadan danışır. 16-cı xromosomun trisomiyası aborta səbəb olur. meyvə canlıdır. Əlavə 16-cı xromosomun belə yüksək faizi, 92,7%, dölün deyil, plasentanın hüceyrələrinin bölünməsində uğursuzluq olduğunu göstərir. Əks halda onun inkişafı dalana dirənəcəkdi. Baş verir. pl məni narahat edir. circumvallata, plasentanın ayrılmasına, fetal hipoksiyaya və hamiləlik çatışmazlığına səbəb ola bilər. Bu vəziyyətdə kordosentezi gözləmək əsassızdır, çünki. uzun hamiləlik dövrlərində həyata keçirilir. Dölün bütün orqan və sistemlərinin inkişafını, plasentanın vəziyyətini və damarlarındakı qan axınını, qan dövranını qiymətləndirmək üçün dölün 3D + DOPPLER + EXO KG müayinəsini dərhal etməyi məsləhət görürəm. uşaqlıq və döl, həmçinin ürəyinin işini yoxlayın. 16 tam həftədə. 16, 21, 18, 13, X və Y xromosomları üçün STANDART KARİOTİPLEŞMƏ METODUNDAN, BALIQ METODUNDAN, həmçinin dölün görünməyən işıqlı xromosomlarda mümkün mikroorqanizmlərini yoxlamaq üçün XROMOSOM MİKROMATRIS TƏHLİL METODUNDAN İSTİFADƏ EDİLƏN amniosentez aparın. Ekspress üsul 3-5 gün ərzində tədqiq olunan xromosomlar üzrə nəticələr əldə etməyə imkan verir. Yuxarıda göstərilən bütün tədqiqatları apardıqdan sonra nəticə çıxarmaq mümkün olacaq.
23:08 29-05-2015 Elena, 01:35 30-05-2015 İvan,Cavab üçün çox sağ olun. Həqiqətən, xorion villi tədqiq edilmişdir.
"İddia edilən nüvələrin sayı: 500
16-cı xromosom üçün xromosoma spesifik probu olan iki rəngli FISH variantından istifadə edilmişdir. 16-cı xromosomun təyini üçün dəst POSEIDON Kit, KREATECH.
Hazırkı hamiləliyin dölünün xorion villisindən alınan tədqiq edilmiş fetal xromosomların hibridləşdirilmiş siqnallarının paylanması:
Nuc ish 16cen(D16Z2×3 ⌈464⌉/16cen(D16Z2×2)⌈36⌉" (nə olduğunu bilmirəm) .
21, 18, 13, X və Y xromosomları, eləcə də XROMOSOM MİKROMATRIS TƏHLİL ÜSULU haqqında heç nə yazılmayıb, lakin onların sadəcə olaraq nəticədə yazmadığına dair şübhələr var. Əminliklə öyrənməyə çalışacağam.
İndi 3D ilə ultrasəs axtaracağıq
Çox sağ ol.
İvan, xromosomal mikroarray analizi aparılmadı, çünki bunun üçün genetik çip istifadə olunur. Bir FISH araşdırmasına görə, dölün karyotipi araşdırıldıqda son diaqnoz qoyulmur. Onun bütün xromosomlarını yoxlamaq üçün onun Karyotipini standart üsulla yoxladığınızdan əmin olun. İlk növbədə, onlar döldə Daun sindromunu istisna etməli idilər, çünki. skrininq tədqiqatına görə onun ehtimal riski 1:5 idi. Buna görə də, dölün karyotipi hələ də standart tədqiqat metodu ilə mikroskop altında araşdırılmalıdır. Onlar əlavə 16-cı xromosom gördükdə bunun üzərində FISH metodundan istifadə etdilər. Beləliklə, məntiqli görünəcək. Mən demək olar ki, 100% əminəm ki, uğursuzluq döldə deyil, plasentanın hüceyrələrində baş verdikdə yalançı mozaika var. Əks təqdirdə, onun inkişafı dayanacaqdı, 16-cı xromosomda çox böyük bir mozaika faizi aşkar edildi. Buna görə də yuxarıdakı tövsiyələr qüvvədə qalır.
13:24 26-06-2015 Evgeniya,Salam! Dünən 17-ci həftədə xorionbiopsiya etdim. Bu gün cavab verdilər: Mos47, xy, +?22 (10) / 46, xy (4). 22-ci xromosomun mozaik forması? Başqa bir mozaikanın məhdud plasentası istisna edilmir. Kordosentez tövsiyə olunur. Mən həqiqətən başa düşmədim və həkim izah edə bilmədi. Belə çıxır ki, daha çox xromosom var və kordosentez etsəm say dəyişməyəcək? Bu vəziyyətdə uşaq mütləq sağlam deyil? Yoldaşımla bir qızım var, sağlamdır, 35 yaşında dünyaya gətirib. Mənim indi 43 yaşım var. Bu körpənin sağlam doğulması şansı varmı? Əvvəlcədən təşəkkürlər
15:48 30-07-2015 Maria,Evgenia, mos 47,XY, +?22(10)/46,XY(4) plasentada iki hüceyrə klonunun olduğunu bildirir. Bir klon normal kişi karyotipi (46,XY) olan dörd hüceyrə ilə, ikinci klon isə patolojidir, 22-ci xromosomda (47,XY,+?22) trisomiyası olan on hüceyrə ilə təmsil olunur. İşarə (?) əlavə xromosomun bəlkə də 22-ci xromosom olduğunu nəzərdə tutur. Rutin boyanma zamanı 22-ci xromosom 21-ci xromosomla və əksinə qarışdırıla bilər, çünki morfoloji cəhətdən oxşardırlar. Bir sitogenetikin qənaətinə əsaslanaraq, plasentada trisomiya ilə patoloji klon olduğunu söyləmək olar. Amma bu hələ hökm deyil. Məhdud plasenta mozaikasını (CPM) istisna etmək üçün sizə kordosentez tövsiyə olunub. CPM-də tam və ya mozaik vəziyyətdə olan xromosom anomaliyaları (əsasən otosomal trisomiyalar) yalnız plasenta toxumalarında aşkar edilir və embrionda yoxdur. Yalnız kordosentezin (dölün göbək qanının müayinəsi) nəticələrinə əsasən demək olar ki, dölün özündə trisomiya var, yoxsa mos 47,XY, +?22(10) / 46,XY(4) nəticədir plasental mozaika və dölün özü sağlamdır. Proqnozlar yalnız kordosentezdən sonra verilə bilər.
Çox sağ ol
Sayt yalnız məlumat məqsədləri üçün istinad məlumatları təqdim edir. Xəstəliklərin diaqnozu və müalicəsi bir mütəxəssisin nəzarəti altında aparılmalıdır. Bütün dərmanların əks göstərişləri var. Mütəxəssis məsləhəti tələb olunur!
Son illərdə daha bir diaqnostik dəyərli metoddan - kordosentezdən istifadə edilmişdir. Bunun üçün göbək damarı (kordonlar) deşilir və analiz üçün az miqdarda qan götürülür, zərurət yarandıqda həmin damara dərman maddələri yeridilir. Tipik olaraq, kordosentez xromosom və ya irsi xəstəlikləri, döl və ana arasında rezus konfliktini, hemolitik xəstəliyi müəyyən etmək lazım olduğu hallarda istifadə olunur.
Bu prosedurların hər ikisi yalnız ultrasəsin tibbi praktikaya tətbiqi sayəsində mümkün oldu ki, bu da manipulyasiyanın gedişatını vizual olaraq izləməyə imkan verir. Bu diaqnostik metodların əhəmiyyətini və zəruriliyini çox qiymətləndirmək çətindir, çünki onların köməyi ilə dölün özünün toxumalarının bütövlüyünə təsir etmədən fərdi genlərdə və ya bütün xromosomlarda mövcud anomaliyaları mühakimə etmək mümkündür.
Amniotik (amniotik) mayenin sadə biokimyəvi tədqiqi, fetusun böyüməsi və inkişafının böyük ölçüdə asılı olduğu fermentlərin, hormonların və amin turşularının səviyyəsini təyin etməyə imkan verir. Kordon qanının analizi HİV, məxmərək, sitomeqaliya, parvovirus B19 (xroniki anemiya virusu) kimi ciddi intrauterin infeksiyaları aşkar etməyə imkan verir.
Amniyosentezdən əvvəl hamilə qadın ultrasəs ilə diqqətlə araşdırılır, eyni zamanda plasentanın yerləşdiyi yerə və amniotik mayenin həcminə, döllərin sayına, onların ürək fəaliyyətinə xüsusi diqqət yetirilir. Plasentanın uterusda bağlanmasının bütün xüsusiyyətlərini və dölün yerini aydınlaşdırdıqdan sonra birbaşa prosedurun özünə keçirlər. Adətən anesteziya olmadan aparılır, lakin ağrı həssaslığının aşağı həddi ilə qarın dərisinə anesteziklərin daxil edilməsinə icazə verilir. Manipulyasiya müddəti 2-3 dəqiqədən çox deyil. Bir çox qadınların fikrincə, prosedur ağrılı deyil, ancaq müayinədən sonra tez bir zamanda öz-özünə yox olan diskomfort yaradır.
Ponksiyon mandrelli (havanın amnion boşluğuna daxil olmasına mane olan metal tel) xüsusi nazik iynə ilə aparılır. İğnənin uzunluğu qadının fizikasından və uterus boşluğunda amnionun yerindən asılı olaraq fərdi olaraq seçilir.
Bütün prosedur zamanı fetusa iynə ilə toxunmamaq və göbək kordonuna zərər verməmək üçün ultrasəs monitorinqi aparılır. Plasenta uterusun ön divarında yerləşdikdə, onun vasitəsilə bir ponksiyona icazə verilir, lakin ponksiyon üçün həmişə ən incə yer seçməyə çalışırlar.
Erkən və gec amniyosentez arasında böyük fərqlər yoxdur, lakin 14 həftəyə qədər olan dövrlərdə bu manipulyasiyanın aparılması həkimin daha diqqətli olmasını və iynəni daha yavaş hərəkət etdirməsini tələb edir, çünki. fetal membranlar hələ uterusun divarlarına möhkəm bağlanmamışdır.
Prosedurun sonunda amniotik maye şprisi laboratoriyaya göndərilir və xəstəyə amniyosentezdən sonra rifah və davranışda mümkün dəyişikliklər barədə təlimat verilir. Bir qadın bir neçə gün ciddi yataq istirahətinə riayət etməlidir. Bu vəziyyətdə, amniotik mayenin sızmasına və ya ponksiyon sahəsinin qızarmasına diqqət yetirmək lazımdır və ponksiyon sahəsindəki yüngül ağrı və ya qarın boşluğunda yüngül ağrıların çəkilməsi normal bir fenomendir, bu simptomlar tezliklə öz-özünə yox olacaq. Hamilə qadın temperaturun artması və ya ponksiyon sahəsindəki istilik görünüşü ilə xəbərdar edilməlidir. Fəsadların inkişafının qarşısını almaq və dölün həyatını və sağlamlığını xilas etmək üçün bütün dəyişikliklər dərhal ginekoloqa bildirilməlidir.
Bununla belə, əgər göstəriş olarsa, amniyosentez hamiləliyin erkən dövründə (7-14-cü həftələr) verilə bilər. Bu vəziyyətdə, amniotik sidik kisəsini qarın ön divarından deyil, vajinanın posterior forniksi boyunca deşmək (ponksiyon etmək) mümkündür. Bu cür giriş bəzən daha çox üstünlük təşkil edir, xüsusən də yumurtalıq vajinanın girişinə yaxın olduqda.
Erkən amniyosentezin kifayət qədər aşağı müvəffəqiyyət dərəcəsinə baxmayaraq, intrauterin fetal anomaliyaların çox yüksək ehtimalı olduğu hallarda aparılması tövsiyə olunur. Bu zaman tez-tez hamiləliyin sonlandırılması zərurəti yaranır və bu nə qədər tez həyata keçirilərsə, qadının psixoloji və fiziki travması bir o qədər az olar.
Erkən hamiləlikdə amniyosentez aşağıdakı şərtlərdən biri və ya daha çoxu olduqda göstərilir:
Bundan əlavə, hamiləliyin müddətindən asılı olmayaraq, həkim aşağıdakı hallarda amniyosentez təyin etmək hüququna malikdir:
Əsas əks göstərişlərə aşağıdakılar daxildir:
Amniyosentez nəticələrinin etibarlılığı çox yüksəkdir, təxminən 99,5%. Uğursuzluqların qalan faizi adətən ananın qanının ponksiyon materialına daxil olması və ya kifayət qədər maye qəbulu ilə əlaqədardır.
Bu testi keçirməyə qərar verən hər bir qadın pis xəbərlərə hazır olmalıdır, çünki. bu analiz yalnız dölün inkişafında mümkün anormallıqlar barədə həkimdən ciddi şübhələr olduqda təyin edilir. Tədqiqatın nəticələri dölün inkişafında pozuntuları göstərirsə, qadın bir seçim etməlidir - hamiləliyi saxlamaq və ya onu dayandırmaq. Bu vəziyyətdə olan həkim bu və ya digər qərarın mümkün nəticələri barədə məlumat verə bilər və məlumat verməlidir, lakin hər halda, qadının özü son qərarı verməlidir.
Amniyosentezin olub-olmaması qadının öz ixtiyarındadır. Həkim bu testi tövsiyə edə bilər (bəzi hallarda çox güclü şəkildə tövsiyə edə bilər), lakin amniyosentez məcburi tədqiqatlar siyahısına daxil edilmir. Əgər əvvəllər qadında anomaliyalı uşaq dünyaya gətirmə halları olubsa və ya hamiləliyin ilkin mərhələlərində teratogen və zəhərli dərmanlar qəbul edibsə, amniyosentez xüsusilə vacibdir. Bu, əlil bir uşağın doğulmasının qarşısını alacaq və ya körpənin inkişaf qüsurları olacağına zehni olaraq hazırlaşacaqdır.
Bu prosedurun nəticələrindən qorxmamalısınız, çünki. risklər həm hamilə qadın, həm də döl üçün çox azdır.
Amniyosentezin mümkün yan təsirlərinə aşağıdakılar daxildir:
İkinci trimestrdə (20 həftəyə qədər) amniyosentez mümkün olaraq qalır və kordosentez üçün şərait yaranır. Gec hamiləlikdə kordosentez daha informativ bir üsuldur, çünki əksər hallarda göbək bağından qana daxil olmaq daha asan olur, nəticədə alınan material daha sürətli becərilir (cəmi 2-3 gün) və ehtimal yanlış nəticələrin sayı xeyli aşağıdır.
Hər iki manipulyasiyanın mümkün nəticələri eynidır və 1-1,5% -dən çox deyil.
Amniyosentez zamanı uşağın cinsiyyətinin müəyyən edilməsi, yalnız kişi xətti ilə ötürülən irsi xəstəlik şübhəsi olduqda, tədqiqatın vacib hissəsidir.
Ananın gələcək uşağın cinsinə dair şəxsi marağını təmin etmək üçün nə amniyosentez, nə də kordosentez aparılmır.
Rusiya və Ukraynada, demək olar ki, hər bir böyük şəhərdə bu proseduru həyata keçirən tibbi genetik mərkəzlər var. Bundan əlavə, bu şəhərlərdə döldə patologiyaların erkən aşkarlanması üçün amniyosentez və digər tədqiqat üsulları üçün lazım olan hər şeylə təchiz edilmiş özəl müəssisələr tapa bilərsiniz. “Ana və uşaq” multidissiplinar tibb mərkəzini çoxdan fəaliyyət göstərən və köklü tibb mərkəzlərinə aid etmək olar. Burada bir qadın ixtisaslı tibbi yardım ala, narahat edən bütün məsələlərlə bağlı məsləhətləşə, həmçinin lazımi laboratoriya testlərindən keçə bilər.
Olqa, Kazan:İrina, Minsk:
"Mən öz rəyimi yazmaq qərarına gəldim, bəlkə də kiməsə düzgün qərar verməyə kömək edəcək. Hamiləliyin 20-ci həftəsində doğmamış uşağın cinsini bilmək istəyirdim, həkimə müraciət etmək üçün başqa səbəblərim yox idi - özümü əla hiss edirdim. , nə sizdə toksikoz var idi, nə də analizlərdə kənarlaşmalar "Bir şeyi soruşmağa gəldim, mənə tamam başqa şey dedilər. Ultrasəsdə həkim dölün ürəyinin və göbək ciyəsinin strukturunda anomaliyalar gördü. Bu məlum oldu ki, bunlar daun sindromunu göstərən iki göstəricidir.Qorxmuş baxışla ginekoloquma getdim.O, mənə dərhal plasenta çatışmazlığının və döldə hipoksiyanın qarşısının alınması üçün gündüz xəstəxanasına göndərildiyimi dedi.21 həftəlik təkrar qaranlıq ultrasəsdən sonra mənə kordosentez təyin olundu (amniosentez vaxt baxımından daha uyğun deyildi).Həkim dölün göbək ciyəsindən qan götürdükdən sonra dedi ki, 5 günə analizlər hazır olacaq, sonra bayramlar var, ümumiyyətlə, 2 həftə gözləməli oldum! dəli etmək. Genetiklər zəng edəndə ürəyimin sinəmdən atılacağını düşündüm, həyəcandan təzyiq yüksəldi. Yarı huşsuz vəziyyətdə həkimə məsləhətləşməyə getdim, ərim olmasaydı, gəlməzdim. İclasda həkim dölün xromosom dəstinin 46 XY olduğunu dedi, heç nə başa düşmədim və ağlamağa başladım. O, sakitləşməyə başladı və dedi ki, bu, mənim mədəmdə SAĞLAM oğlanın böyüdüyünü və inkişaf etdiyini bildirir! Ərim mənimlə birlikdə ağladı. Sonra ikimiz də valerianla lehimləndik. Hamiləliyin son aylarında mən sadəcə vəziyyətimdən həzz alırdım və daim oğlumla danışır, ona nağıllar danışır, mahnı oxuyurdum. Nəticə fərqli olsaydı, necə hiss edəcəyimi və hərəkət edəcəyimi təsəvvür etmək dəhşətlidir. Baxmayaraq ki, zaman keçdikcə kordosentezin, eləcə də digər oxşar prosedurların çox vacib və zəruri olduğu qənaətinə gəldim. Sizi və körpənizi nə gözlədiyini bilmək, tam cəhalət içində olmaqdan daha yaxşıdır. Belə təhlillər ən azı qadının qərar verə bilməsi üçün lazımdır - o, belə bir məsuliyyəti öz üzərinə götürməyə və bütün həyatı boyu onunla yaşamağa hazırdırmı? Bu mövzuda fərqli fikirdə olan qadınları bağışlayın, amma inanıram ki, əgər körpə BÜTÜN testlərdə sapqındırsa, onu (və yəqin ki, özünüzü) uzun, ömürlük əzablara məhkum etməməlisiniz. Mən başa düşürəm ki, sual mübahisəlidir və belə demək mümkünsə, fəlsəfidir, amma özüm üçün belə qərar verdim. Bütün gələcək analara sağlam və xoşbəxt övladlar arzulayıram!
Amniosentez, dölün membranında ponksiyonun edildiyi və amniotik mayenin nümunəsinin götürüldüyü bir amniotik maye testidir. Onun tərkibində genetik xəstəliklərin olub-olmaması üçün test üçün uyğun olan fetal hüceyrələr var.
Amniyosentez rahat və nisbətən təhlükəsizdir. Prosedur üçün tövsiyə olunan dövr: hamiləliyin 16-dan 19-cu həftəsinə qədər olan dövr.
Göstərişlərdən asılı olaraq, amniotik mayenin müayinəsinin bir neçə növü var:
Bir qadın hamilə olduğunu biləndə həkimə müraciət edir. Randevu zamanı ginekoloq anamnez toplayır və qadının mütəxəssisə nə qədər vaxt getdiyinə əsaslanaraq lazımi testləri təyin edir.
Məlumatların toplanması zamanı və ya əldə edilən nəticələrə əsasən, həkim dölün sağlamlığı və onun normal inkişafı ilə bağlı ciddi şübhələr varsa, o, gələcək anaya amniyosentez prosedurundan keçməyi təklif edə bilər. Belə bir təklif üçün bir sıra amillər əsas ola bilər:
Belə bir prosedur üçün əsas əks göstəriş aşağı düşmə təhlükəsidir. Proseduru həyata keçirməməyiniz üçün başqa səbəblər var:
Digər hallar analizə mane ola bilər, məsələn, bir qadında zəif qan laxtalanması, uterusun inkişafındakı anomaliyalar, plasentanın uterusun ön divarında yerləşməsi. Sonuncu halda, ponksiyon yerindəki plasenta toxumasının mümkün qədər incə olması şərti ilə hələ də proseduru həyata keçirmək mümkündür.
Bir qadın fəsadlardan qorxarsa, öz iradəsi ilə prosedurdan imtina edə bilər, lakin bu vəziyyətdə bu qərarın nəticələrindən xəbərdar olmalıdır.
Amniyosentez, uterus boşluğuna nüfuz etməyi tələb edən amniotik mayenin müayinəsi üçün invaziv bir üsuldur. Bu proseduru həyata keçirməyin iki yolu var.
Bu vəziyyətdə prosedur ultrasəs diaqnostikasının nəzarəti altında həyata keçirilir. Delinmə iynəsinin yeri ultrasəs zondu ilə müəyyən edilir. Mümkün fəsadların və hamiləliyin dayandırılması təhlükəsinin qarşısını almaq üçün iynənin daxil edilməsi üçün yer plasentanın olmadığı və ya bu mümkün deyilsə, plasentanın divarının mümkün qədər incə olduğu yer seçilir.
Bu üsul birincisindən fərqlənir ki, ponksiyon iynəsi ultrasəs sensoruna bərkidilir və iynə bu və ya digər yerə daxil edilməyə başladıqda onun gedəcəyi traektoriya çəkilir. Bu metodun xüsusi üstünlüyü, bütün prosedur boyunca iynənin və onun nəzərdə tutulan trayektoriyasının vizual görünməsi imkanındadır. Qeyd etmək lazımdır ki, bu üsul cərrahdan müəyyən bacarıq və təcrübə tələb edir.
Xəstələrin ən çox verdiyi suallardan biri də amniyosentez prosedurunun nə qədər davam etməsi və nə qədər ağrılı olmasıdır.
Analiz çox çəkməyəcək. Prosedurun özü, hazırlıq da daxil olmaqla, cəmi təxminən 5 dəqiqə davam edir. Bir ponksiyon iynəsi ilə ponksiyon 1 dəqiqədən az müddətdə həyata keçirilir. Sonra amniotik mayenin nümunəsi gəlir. Daha 2 saat xəstə palatada həkim nəzarətində olur, orada dincəlir və sağalır.
Amniyosentez ilə güclü ağrı yoxdur, adi bir inyeksiyaya bənzəyir. Birbaşa amniotik maye qəbul edərkən, bir qadın qarın altındakı kiçik bir təzyiq hiss edə bilər. Qorxu hissi ilə idarə olunan hamilə qadın ağrıları aradan qaldırmağı xahiş edə bilər. Topikal olaraq tətbiq oluna bilər, lakin bir neçə dəfə müşahidə edilmişdir ki, ağrıkəsici inyeksiya amniyosentez zamanı ponksiyonun özündən daha çox narahatlığa səbəb olur, buna görə həkimlər anesteziya etməməyi məsləhət görürlər. Bir çox qadın iki inyeksiya yerinə bir iynə vurmağın daha yaxşı olduğu ilə razılaşır.
Prosedurdan əvvəl qadınlar tez-tez çox narahat olurlar və İnternet də daxil olmaqla, tədqiqatla bağlı hər hansı əlavə məlumat tapmağa çalışırlar. Bu vəziyyətdə peşəkarların deyil, evdar qadınların ünsiyyət qurduğu və məsləhət verdiyi forumlardan çox, ixtisaslaşmış tibbi resurslardan istifadə etmək daha yaxşıdır. Əslində, yalnız həkimin göstərişlərinə əməl etmək və onun tövsiyələrini dəqiq şəkildə yerinə yetirmək lazımdır.
Lazımi müayinə həkim tərəfindən təyin ediləcək. Əvvəlcə testlərdən keçməli və ultrasəs etməlisiniz. Bu addım gizli infeksiyaları aşkar edəcək, çoxlu hamiləliyi təsdiq və ya təkzib edəcək, dölün həyat qabiliyyətini təyin edəcək, amniotik mayenin vəziyyəti və miqdarı haqqında məlumat əldə edəcək və hamiləlik müddətini aydınlaşdıracaq.
Prosedurdan təxminən 4-5 gün əvvəl asetilsalisil turşusunun və onun analoqlarının istifadəsini istisna etmək tövsiyə olunur və prosedurdan 12-24 saat əvvəl antikoaqulyantların (aşağı molekulyar çəkili heparinlər) qəbulunu dayandırmaq tövsiyə olunur, çünki bu dərmanlar qan laxtalanmasını azaldır. invaziv diaqnostika zamanı qanaxma riskini artırır.
Mümkün risklər haqqında məlumatı həkimdən əldə etmək olar, bundan sonra invaziv müdaxiləyə razılıq imzalamalısınız.
Təyin olunmuş gündə hamilə qadın amniyosentez üçün gəlir, onun şərtləri əvvəlcədən müzakirə olunur. Təhlil bütün sanitar norma və qaydalara uyğun olaraq xüsusi ayrıca otaqda aparılır. Gözləyən ana divanda uzanır, həkim qarnına ultrasəs diaqnostikası üçün steril bir gel tətbiq edir və dölün və plasentanın yerini yoxlamaq üçün ultrasəsdən istifadə edir. Bundan əlavə, bütün prosedur yalnız ultrasəs diaqnostik sensorlarının nəzarəti altında baş verəcəkdir.
Ultrasəs müayinəsini rəhbər tutaraq, həkim diqqətlə qarın boşluğundan amniotik boşluğa içi boş bir iynə daxil edir və laboratoriyada araşdırılacaq fetal hüceyrələr (təxminən dörd çay qaşığı) olan 20 ml amniotik maye çıxarır. İlk dəfə lazımi miqdarda maye əldə etmək mümkün olmadıqda, ponksiyon yenidən aparılır.
Prosedurdan sonra, dölün ürək döyüntüsünün normal qaldığından əmin olmaq üçün yenidən ultrasəs aparılır.
Lazım gələrsə, konservativ və baxım terapiyası aparılır. Prosedurun texnikasını daha yaxşı başa düşmək üçün bir həkimin bütün hərəkətlərinin addım-addım göstərildiyi bir videoya baxa bilərsiniz.
Amniyosentez prosedurundan sonra xəstəxanaya yerləşdirmə tələb olunmur, lakin növbəti 24 saat ərzində yataq istirahəti tövsiyə olunur və qadın işləyirsə, yeddi gün xəstə məzuniyyəti tövsiyə olunur.
Bu texnikanı maksimum dəqiqlik və aydınlıqla öyrənmək üçün prosedurun özünü addım-addım göstərən videoya baxa bilərsiniz.
Amniyosentezin aparılması
Amniyosentezdən sonra nə etməli
Prosedurdan sonra qadına bir sıra tövsiyələr verilir.
Bununla belə, qeyri-mütəxəssislərlə məsləhətləşərək, yalan məlumat almaq riski daşıyırsınız. Ediləcək ən təhlükəsiz şey həkiminizlə əlaqə saxlamaq, onunla məsləhətləşmək və bu prosedurun sizin üçün uyğun olub-olmadığını, invaziv diaqnostika və xüsusən də amniyosentez üçün göstərişləriniz olub olmadığını öyrənməkdir. Bu üsul genetik mutasiyalar nəticəsində yaranan 200-dən çox anormallıq növlərini öyrənməyə kömək edir.
Amniyosentez üçün bir neçə əks göstəriş var və onların hamısı hamiləliyin və dölün sağlamlığının qorunması üçün təhlükəsizlik mülahizələri ilə diktə edilir. Əsas əks göstərişlərə aşağıdakılar daxildir:
Tədqiqatın nəticələrinə əsasən, bir sıra qüsurların, o cümlədən həyatla uyğun olmayanların inkişaf ehtimalını güman edə bilərik. Heç bir anormallıq aşkar edilməzsə, amniyosentezin nəticəsi qadını sakitləşdirə və uşağın ciddi pozğunluqlara malik olmayacağını və tam həyata hazır olduğunu göstərə bilər.
Prosedurla aşkar edilmiş pozuntular
Amniyosentez bütün anadangəlmə anomaliyaları aşkar etmir, lakin bir sıra ciddi xromosom anomaliyalarını və genetik xəstəlikləri aşkar edə bilir.
Amniyosentez ilə 99% -dən çox dəqiqliklə aşkar edilən xromosom xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir:
Amniyosentez aparıldıqdan və tədqiqat üçün material alındıqdan sonra bu üsullardan biri ilə təhlil edilir:
1. Döl hüceyrələrinin karyotipinin təhlili (sitogenetik analiz)
Bu, insan xromosomlarının dəstlərinin (sözdə karyotip) öyrənildiyi sitogenetik bir araşdırmadır. Mütəxəssis xromosomların xəritəsini hazırlayır, onları cüt-cüt təşkil edir. Texnika xromosomların sayındakı dəyişiklikləri, onların strukturunu, xromosomların sırasının pozulmasını (delesiyalar, dublikasiyalar, inversiyalar, translokasiyalar) müəyyən etməyə və müəyyən xromosom xəstəliklərini diaqnoz etməyə imkan verir.
Karyotipləmə Down, Patau, Turner, Edwards və Klinefelter sindromları, həmçinin X-xromosom polisomiyası kimi anormallıqları aşkar edə bilər.
Təəssüf ki, karyotipləşdirmə yalnız anevloidləri (ədədi xromosom anomaliyaları) və kifayət qədər böyük struktur anomaliyalarını, geniş spektrli digər xəstəliklərə səbəb olan mikrodelesiya və mikroduplikasiya anomaliyalarını aşkar edir. Bu analizdə təcrid olunmuş plasental mozaizmi aşkar etmək üçün təxminən 1% şans var. Bu, plasentanın bəzi hüceyrələrinin normal xromosom dəstinə malik olduğu, digər hüceyrələrin isə anormal bir quruluşa malik olduğu nadir bir sapmadır. Dölün karyotipinin özü normaldır. Mütəxəssisin subyektivliyi və peşəkarlığı səbəbindən diaqnostik səhvlər riski də var.
Standart karyotipləmə nəticəsində yaranan hüceyrələri istənilən vəziyyətə gətirmək üçün əlavə vaxt tələb olunur. Hüceyrə mədəniyyətinin müddəti, bir qayda olaraq, 72 saatdır və yalnız bundan sonra onların təhlilini aparmaq mümkündür.
2. Xromosom mikroarray analizi (CMA)
Bu üsul invaziv diaqnostika üçün hər hansı seçimdən sonra mövcud olacaq. Tədqiqat materialın kompüter proqramları ilə işlənməsini nəzərdə tutur, bunun sayəsində yalnız dölün xromosom dəstini müəyyən etmək deyil, həm də karyotipləşdirmə ilə müəyyən edilməyən pozğunluqları diaqnoz etmək mümkündür. CMA klassik sitogenetik analizdən 1000 dəfə kiçik xromosom parçalanmalarını aşkar edə bilir. HMA-nın digər əhəmiyyətli üstünlüyü nəticənin tez alınmasıdır (təxminən dörd iş günü).
CMA bütün məlum mikrodelesiya sindromlarını və otosomal dominant xəstəliklərlə əlaqəli bəzi sindromları diaqnoz edə bilər. Tədqiqat apararkən patogen silinmələr (xromosom kəsiklərinin yox olması), dublikasiyalar (genetik materialın əlavə nüsxələrinin görünməsi), xəstəliklərin, yaxından əlaqəli nikahların, autosomal resessiv xəstəliklərin izlənməsində vacib olan heterozigotluq itkisi olan sahələr aşkar edilə bilər.
Prenatal invaziv testlər arasında mikroarray ən yüksək məlumat məzmununa və dəqiqliyə malikdir (99%-dən çox).
CMA-nın bütün üstünlüklərinə baxmayaraq, karyotipləşdirmə kimi bu analizin aşkar edə bilmədiyi başqa bir xəstəlik seqmenti var. Bunlar monogen patologiyalardır, mövcudluğu üçün tədqiqat yalnız xüsusi əlamətlər olduqda aparılır. Bu xəstəliklərlə, fetusda xromosom dəsti tamamilə normaldır, lakin xəstəliyin inkişafı üçün məsul olan müəyyən bir genin mutasiyası var. Monogen xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir:
Monogen xəstəliklərin diaqnozu yalnız uşağın hansı xüsusi xəstəliyə tutulma riski olduğu və hansı mutasiyaya baxmaq lazım olduğu bilindikdə aparılır. Doğulmamış uşağın ailəsində məlum xəstəlik ola bilər və ya hamiləliyi planlaşdırarkən irsi xəstəliklərin skrininqi aparılır, onun köməyi ilə gələcək valideynlərin hansı mutasiyaların daşıyıcısı olduğu və buna görə də nəyin daşıyıcısı olduğu aşkar edilir. uşağın genetik xəstəlikləri ola bilər.
Nadir hallarda, dölün intrauterin vəziyyətini qiymətləndirmək və genetik patologiyanın mövcudluğuna əlavə olaraq digər parametrlər üçün amniotik mayenin analizi aparılır.
Biokimyəvi analiz, Rh-münaqişəli hamiləlikdə dölün hemolitik xəstəliyindən şübhələnirsə, mümkün anadangəlmə xəstəliklərin diaqnozu, həmçinin dölün yetkinliyini qiymətləndirmək üçün aparılır. Amniotik maye vasitəsilə analiz edilə bilər:
AFP (alfa-fetoprotein) dölün inkişafı zamanı əmələ gələn zülaldır. Onun amniotik mayedəki miqdarı hamiləliyin müddətindən asılı olaraq dəyişir. Standart dəyərlərin aşılması, dölün sinir sisteminin qüsurları, dölün intrauterin ölüm təhlükəsi, bəzi anadangəlmə böyrək xəstəlikləri ilə baş verir. Hamilə qadında diabetes mellitus varsa, amniotik mayedə alfa-fetoproteinin konsentrasiyasının azalması Daun sindromunda qeyd edilə bilər.
bilirubin qırmızı qan hüceyrələrinin məhv edilməsi zamanı insan orqanizmində əmələ gələn maddədir. Yüksək bilirubin doğmamış uşağın sağlamlığına mənfi təsir göstərə bilər və müxtəlif xəstəlikləri də göstərə bilər. Məsələn, xolesistit, viral hepatit, hemolitik anemiya və s. Hemolitik anemiya ilə, vaxtından əvvəl sağalmazsa, vaxtından əvvəl və ya ölü doğum riski ola bilər.
qlükoza- insan orqanizmində maddələr mübadiləsinin ən vacib komponenti olan karbohidrat. Normalda amniotik mayedə qlükoza konsentrasiyası 2,3 mmol / l-dən azdır. Onun miqdarının artması fetal pankreasın patologiyasını, həmçinin uşaqda ağır hemolitik xəstəliyin inkişaf riskini göstərir. Qlükoza konsentrasiyasının azalması intrauterin infeksiya ilə və amniotik mayenin sızması olan xəstələrdə, həmçinin uzun müddət hamiləlikdə qeyd olunur.
İmmunoloji analiz
Orqanizmin immun müdafiə vəziyyətini xarakterizə edən göstəricilər arasında immun reaksiyaların vasitəçiləri rolunu oynayan proinflamatuar sitokinlər böyük əhəmiyyət kəsb edir. Amniotik mayedə sitokinlərin tərkibinin təhlili böyük diaqnostik əhəmiyyətə malikdir. Sitokin sisteminə interferonlar (IFN), şiş nekrozu faktoru (TNF) və interleykinlər (IL) daxildir. Bunlar immun reaksiyaların müddətini və gücünü, həmçinin iltihablı reaksiyaları tənzimləyən aşağı molekulyar çəkili qlikoproteinlərdir.
Hormonal analiz
Son illərdə amniotik mayenin hormonlarının tədqiqi getdikcə daha çox dölün yetkinlik və inkişaf dərəcəsi haqqında məlumat verən elmi tədqiqat obyektinə çevrilir və eyni zamanda doğuş zamanı doğum induksiyasının vaxtı məsələsinin həlli üçün praktik əhəmiyyət kəsb edir. hamilə qadınlar, intrauterin infeksiyaların inkişafı üçün risk qrupu.
Beləliklə, plasentanın funksional vəziyyəti, xüsusən də xorionik gonadotropinin (hCG) və tərkibindəki plasental laktogenin sintezi ilə müəyyən edilir. Bədənin endokrin balansını dəyişdirən və əsasən hamiləlik və doğuşun gedişatını təyin edən bütün hormonlar arasında, hamiləlik dövründə amniotik mayenin tərkibindəki kortizol, estradiol, estriol, progesteron və plasental laktogenin tərkibinə ən böyük əhəmiyyət verilməlidir. doğuş.
Hər hansı bir qadın veb saytlarda rəyləri oxumaqla, bir ginekoloqdan məsləhət almaqla və ya sadəcə dostlarının rəylərini dinləməklə prosedur haqqında çoxlu məlumat tapa bilər. Ancaq bir mütəxəssisin rəyi həlledici olmalıdır. Əgər həkiminizin məsləhəti şübhə doğurursa, başqaları ilə əlaqə saxlayın, sizə alternativ diaqnostika və müalicə üsulları təklif oluna bilər.
Statistikaya görə, hər 1000 qadından 1-i amniyosentezdən sonra uşaq düşür. Üstəlik, ən böyük təhlükə dərəcəsi hamiləliyin ilk trimestrində müşahidə olunur. Uterus infeksiyasının inkişafı ehtimalı da azdır. Risklər, gələcək ananın HİV-ə yoluxması halında uşağa yoluxma ehtimalını ehtiva edir.
Amniyosentezdən sonra mümkün fəsadlar:
Bu simptomlar görünsə, dərhal təcili yardım briqadasını çağırmalı və ya özünüz həkimə müraciət etməlisiniz.
Ən ciddi nəticələrə aşağıdakılar daxildir:
Plasentanın ayrılması. Plasentanın vaxtından əvvəl ayrılması ciddi və təhlükəli bir fenomendir və qanaxma və fetusun ölümü ilə doludur. Həkimlərin vəzifəsi hamiləliyin qorunması üçün maksimum şəraiti təmin etməkdir. Uterus boşluğunda təkrar cərrahi müdaxilə belə bir komplikasiyaya səbəb ola bilər.
Döldə alloimmun sitopeniya. İmmunoqlobulin verilmədikdə, Rh-münaqişəli hamiləlik nəticəsində baş verir.
Düşük. Erkən hamiləlik və amniyosentez belə bir nəticə verə bilər. Ancaq müasir tibbdə belə bir komplikasiya minimuma endirilir. Prosedurla razılaşmazdan əvvəl, onun zərurət dərəcəsinin mümkün risklərin ehtimalından qat-qat yüksək olduğuna əmin olmalısınız.
Amniyosentezin mahiyyəti və xüsusiyyətləri yuxarıda ətraflı təsvir edilmişdir, lakin döldə anormallıqların invaziv diaqnostikasının başqa üsulları da mövcuddur.
Tədqiqatın növündən asılı olaraq, amniyosentezin nəticəsini əldə etmə vaxtı dəyişə bilər. Döl hüceyrələrinin sitogenetik tədqiqi aparılıbsa, yalnız 2-3 həftədən sonra çoxdan gözlənilən boşalma üçün getmək mümkün olacaq. Burada alternativ, nəticələri dörd iş günü ərzində təqdim olunan xromosomal mikroarray analizi ola bilər.
İlk növbədə, nəticəni aldıqdan sonra dərhal həkimə müraciət etməlisiniz. Yalnız bir mütəxəssis təhlilin nəticələrini düzgün şərh edə və lazımi izahat verə bilər. Mənfi nəticə olduqda, xromosom anomaliyasının və ya genetik xəstəliyin olması təsdiqlənmədikdə, yalnız hamiləliyinizdən zövq almağa davam etməlisiniz və uşağın gəlişinə hazırlaşmalısınız.
Testin müsbət olduğu ortaya çıxarsa, müəyyən edilmiş xəstəlik haqqında mümkün qədər çox məlumat əldə etməlisiniz. Bütün məsuliyyəti dərk etməli və həyat yoldaşınızla birlikdə düzgün və balanslı qərar verməlisiniz. Böyük çətinliklə verilirsə, başqa bir həkimə müraciət edə, genetikaya baş çəkə, lazım olduqda kordosentez edə bilərsiniz. Hər halda, hamiləliyin uzadılması məsələsi ilə bağlı qərar həmişə həyat yoldaşlarında qalır, həkim yalnız gələcək uşaq üçün proqnoz haqqında həyat yoldaşlarına məlumat verməlidir.
Müxtəlif forumlarda qadınların ünsiyyətini təhlil etsək, ən çox aşağıdakı sualları verirlər:
Bu, amniosentezin mənfi nəticəsi ilə uşağın tam sağlam olacağı anlamına gəlirmi?
Cavab: Amniotik mayenin təhlili yalnız genetik xəstəlikləri aşkar edir və onların tam spektrindən uzaqdır. Genetikdən əlavə, xromosom dəsti normal olacaq anadangəlmə qüsurlar (orqanların inkişafındakı anomaliyalar) var. və bu halda başqa bir diaqnoz tələb olunur.
Amniyosentez zamanı aşkar edilən qüsurlar müalicə edilə bilərmi?
Cavab: Bir çox xəstəliklər doğuşdan sonra müalicə olunur, lakin elə xəstəliklər var ki, onları ana bətnində müalicə etmək olar. Uşağın vəziyyətini əvvəlcədən bilməklə, bütün ehtiyaclarını nəzərə alaraq onun doğulmasına daha diqqətlə hazırlaşa bilərsiniz.
Amniyosentezin nəticəsi yekundurmu?
Cavab: Amniyosentez bəzi genetik pozğunluqları müəyyən etməkdə kifayət qədər dəqiq olsa da, doğulmamış uşaqda bütün anadangəlmə anatomik qüsurları və psixi pozğunluqları tanıya bilmir. Məsələn, ürək xəstəliklərini, dodaq yarığını, autizmi və s. müəyyən edə bilməz. Normal amniosentez nəticəsi bəzi anadangəlmə pozğunluqların olmadığına inamı təmin edir, lakin uşağın heç bir xəstəlikdən əziyyət çəkməyəcəyinə zəmanət vermir.
Amniyosentezi qeyri-invaziv diaqnostik üsullarla əvəz etmək mümkündürmü?
Cavab: Bəli, fetal DNT-nin öyrənilməsi üçün yeni üsullar cərrahi müdaxiləyə müraciət etmədən xromosom patologiyasının mümkün risklərini qiymətləndirməyə imkan verir. Məsələn, ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyalarını 99%-dən çox dəqiqliklə aşkar edən Panorama qeyri-invaziv DNT testi.
Bu prosedur nə dərəcədə təhlükəlidir?
Cavab:Ümumiyyətlə, amniyosentez proseduru həm ana, həm də körpə üçün kifayət qədər təhlükəsizdir. Bununla belə, kiçik bir komplikasiya riski var. Hamiləliyin müddətindən asılıdır və 1% -dən çox deyil. Yoluxucu ağırlaşmaların tezliyi təxminən 0,1%, vaxtından əvvəl doğuş isə 0,2-0,4% təşkil edir.
Yadda saxlamaq çox vacibdir ki, müxtəlif forumlarda və internet saytlarında suallara verilən cavablar bir-biri ilə ziddiyyət təşkil edə bilər və tamamilə yanlış, bəzən hətta təhlükəli ola bilər. Buna görə də bütün maraqlı məqamları birbaşa həkiminizlə müzakirə etməyi məsləhət görürük.
Rusiya Federasiyası Səhiyyə Nazirliyinin 28 dekabr 2000-ci il tarixli 457 nömrəli "Uşaqlarda irsi və anadangəlmə xəstəliklərin qarşısının alınmasında prenatal diaqnostikanın təkmilləşdirilməsi haqqında" əmrinə əsasən, invaziv müdaxilələr hamilə qadının razılığı ilə həyata keçirilir. ultrasəs nəzarəti və hamilə qadının məcburi ginekoloji müayinəsinə tabedir.
Anamnez və zəif test nəticələrinə görə əlverişsiz proqnoz halında, həkim qadını invaziv diaqnostikaya göndərməli, bu cür manipulyasiyanın gedişi, mümkün risklər və ağırlaşmalar və bu prosedura müraciət edib-etməmək qərarı haqqında məlumat verməlidir. o, öz daxili hisslərinə əsaslanaraq özü edəcək.
Əgər qadında artıq genetik patologiyası olan uşaq doğulması halları olubsa, o zaman oxşar vəziyyətin təkrarlanmaması üçün amniyosentez aparmaq və ya başqa bir invaziv diaqnostika metodundan istifadə etmək daha yaxşı olardı və ya (əgər xəstəlik təsdiqlənir və qadın hamiləliyi dayandırmaqdan imtina edir), zehni olaraq hamiləlik mərhələsində hazırlayın.
Bu tibbi analizi öz kaprizlərinizə və ya adi maraqlarınıza əsaslanaraq etməməlisiniz: uşaqla hər şey qaydasındadır? Bu manipulyasiya yalnız ciddi səbəblərə görə və həkim tərəfindən göstərildiyi kimi həyata keçirilə bilər. Bir qadın körpə ilə hər şeyin yaxşı olduğuna əmin olmaq istəyirsə, o, NIPT (qeyri-invaziv prenatal test) köməyinə müraciət edə bilər, bu da yalnız venadan qan götürməyi tələb edir və ana və ana üçün heç bir təhlükə yaratmır. doğmamış uşaq.
Nəticə əldə etməzdən əvvəl hərəkətləriniz haqqında düşünmək də vacibdir. Bir qadın genetik xəstəliyi olan bir uşağı böyütməyə hazır deyilsə, o zaman proseduru mümkün qədər tez həyata keçirmək daha yaxşıdır, çünki xitam zamanı hamiləlik müddəti nə qədər qısa olarsa, qadının sağlamlığı üçün daha az təhlükə yaranar. Baxmayaraq ki, Rusiya Federasiyası Səhiyyə Nazirliyinin əmrinə əsasən, tibbi səbəblərə görə abort hamiləliyin istənilən mərhələsində həyata keçirilir (bax: 572n saylı əmr). Gələcək ana patoloji ilə körpənin doğulmasına hazırdırsa, erkən diaqnoz yenə də böyük bir artı olacaq. Bəzi xəstəliklər intrauterin müalicəyə uyğundur və nə qədər tez həyata keçirilərsə, uşağın sağalma şansı bir o qədər yüksəkdir.
İrinanın hekayəsi: ikinci hamiləlik zamanı mənim 35 yaşım var idi və təəssüf ki, ultrasəsdə dölün genetik xəstəliyinin markerləri aşkar edildi. Həkim amniyosentezi şiddətlə tövsiyə etdi. Bəli, mən də hamı kimi qorxdum: həm mümkün aşağı düşmə, həm də nəticələr. Amma mən özüm üçün gedib bu proseduru etmək qərarına gəldim ki, hamiləliyin qalan hissəsi ya sakit gəzsin, ya da onu dayandırmağa qərar versin, çünki əzablara məhkum edilmiş bir insanı dünyaya gətirməyi qeyri-insani hesab edirəm. Bəli və amniyosentezə görə uşağın cinsi 100% müəyyən edilir. Prosedur çox xoş deyil, ancaq sağ qala bilərsiniz. Nəticələrə görə, məlum oldu ki, hər şey qaydasındadır. Ən çətin hissə testlər üçün gözləmə vaxtıdır, lakin sonra tam sakitlik və istirahətdir. Təəssüf ki, o zaman dostumun bu yaxınlarda keçdiyi Panorama DNT testi haqqında heç nə bilmirdim. Amniyosentezin mümkün risklərindən narahat olmaqdansa, ağrısız bir prosedura pul xərcləyərdim.
Hal-hazırda qeyri-invaziv tədqiqat metodlarının yolları var.
Birinci trimestrdə ultrasəs müayinəsinin köməyi ilə dölün ense zonasının qalınlığını ölçmək və əldə edilən nəticələrə əsasən xromosom xəstəliyinə tutulma riskini müəyyən etmək mümkündür. Xüsusi bir hamiləlik zülalı (PAPP testi) də yoxlanılır. Daha sonra plana uyğun olaraq ikinci və üçüncü ultrasəs müayinələri aparılır.
Lakin bu halda döldə genetik xəstəliyin olmadığını və ya olmasını 100% əminliklə bəyan etmək mümkün deyil. Ultrasəs və biokimyəvi skrininqin nəticələrinə əsasən diaqnoz qoymaq mümkün deyil, yalnız xromosom anomaliyasının (XA) riski müəyyən edilə bilər və diaqnozu təsdiqləmək üçün təsvir etdiyimiz amniyosentez proseduru kimi invaziv diaqnostika lazımdır. daha dəqiq məlumatlar.
Gələcək körpənin fiziki anormallıqlar inkişaf etdirmə ehtimalını müəyyən etmək üçün başqa yollar var. Onlardan biri. Bu, hamiləliyin 9-cu həftəsindən nəticə əldə etməyə imkan verən tamamilə təhlükəsiz bir prosedurdur - bu, bu metodun invaziv üsullardan başqa bir üstünlüyüdür.
Nümunə götürmə prosesi çox sadədir: yalnız gələcək ananın damarından qan lazımdır, buna görə də onun və ya döl üçün heç bir risk yoxdur. Panorama test texnologiyası ana və uşaq DNT qarışığını diaqnoz etməyə imkan verir. Bu üsuldan istifadə edərək mütəxəssislər trisomiya (Daun sindromu, Turner sindromu, Patau sindromu, Edvards sindromu) və digər mümkün anevlodiya riski ilə bağlı ən dəqiq nəticələr əldə edirlər.
Panorama ağrılı prosedurlara məruz qalmadan ən dəqiq klinik məlumatları əldə etməyə imkan verir. Bu test uşağın sağlamlığına təsir göstərə biləcək çox sayda xəstəlik, patologiya və pozğunluqları təyin etməyə qadirdir. Üstəlik, Panorama xromosomların ayrı-ayrı hissələrinin zədələnməsini aşkar edə bilir.
Panorama testi genetik anormallıqların olmamasını yoxlamaq və ya onları təsdiqləmək üçün biokimyəvi skrininq nəticələri qeyri-qənaətbəxş olduqda aparıla bilər. Həmçinin, gələcək ana xüsusi göstərişlər olmadan test edə bilər - yalnız dölün normal inkişaf etdiyinə əmin olmaq və hamiləliyin qalan hissəsini çox narahat olmadan keçirtmək üçün.
Panorama testi əkiz uşaqları olan qadınlar üçün uyğun deyil, lakin onlara qeyri-invaziv Ariosa testi təklif oluna bilər.
Təəssüf ki, həkimi həyəcanlandıran ultrasəs nəticələri Panorama testinin istifadəsinə nisbi əks göstərişdir. Bu vəziyyətdə, çox güman ki, invaziv diaqnostik üsullara müraciət etməli olacaqsınız. Test sümük iliyi transplantasiyası keçirmiş qadınlar üçün uyğun deyil. Bu, surroqat analıq və ya konsepsiya üçün donor yumurtasının istifadəsi halında da göstəricidir.
Təəssüf ki, bu gün monogen xəstəliklərin mövcudluğunu müəyyən etmək üçün qeyri-invaziv diaqnostika yoxdur.
Ümumiyyətlə, bu tip diaqnoz haqqında həkimlərin və xəstələrin rəyləri müsbətdir. Nisbətən yeni olmasına baxmayaraq, bu üsul sürətlə populyarlıq və daha da əhəmiyyətlisi etibarlılıq qazanır.
(Bəli, bəli, təsəvvür edə bilərsinizmi? Bu olur! Xromosom mozaika, plasenta mozaika) Təkrar invaziv prosedur üçün 20 həftəlik bir müddət gözləmək qərara alındı.
Buna kordosentez deyilir. Dölün üzdüyü amniotik mayenin götürüldüyü bir amniyosentez də var. Mənim vəziyyətimdə bu, yersiz idi, çünki mənim villus biopsiyası ilə olduğu kimi, mozaika versiyası təsdiqlənə bilərdi.
Kordosentez zamanı embrionun qanı alınır, yəni ananın genetik materialını ehtiva edə bilmir və bu da səhvlərə səbəb olur.
Proseduru gözləmək çox çətin idi. Uşaq hərəkət etməyə başladı və hər dəfə eyni vaxtda (və həqiqətən də bütün bu müddət ərzində) mən tamamilə dəhşət içində idim.
Bəli, ilk pis qan müayinəsi gələndə belə, ilk etdiyim iş DOT testini edən laboratoriyaya zəng etmək oldu. 2017-ci ildə 30 minə başa gəlir, lakin ondan sonra hələ də invaziv prosedurla təsdiqlənməyə ehtiyacınız var! Yəni pis bir həb qutusu (və bunu 10 gün ərzində edirlər) fasilə üçün bir göstərici olmayacaq! Buna görə də, hər şey rahatlıq üçün yaxşı olduqda bunu etmək daha yaxşıdır. Və problemlər varsa, yalnız vaxt itirəcəksiniz və lazım olduqda abort etmək artıq mümkün olmayacaq, son tarixlər çıxacaq. Süni doğuş isə daha pisdir.
Belə ki. Kordosentez yenidən böyük bir şpris tələb etdi. Və mən onları ilk dəfə marja ilə aldım) budur isterik gülüş, başa düşməyənlər üçün)
Ultrasəsdə kifayət qədər yetkin bir uşaq aydın görünürdü. Göbək bağına girmək üçün həkim hansı mövqeləri tutmalı olduğumu əmr etməli idi. Nəticədə biz lazım olduğu kimi yayındıq və iynəni orada təxminən beş dəqiqə sürdükdən sonra embrionun qanını ala bildik.
Prosedurdan əvvəl mən sapmaların bütün variantları haqqında oxudum və Genomed-də testlər etmək istədim. Onların laboratoriyası yalnız xromosom patologiyalarını deyil, həm də genlərdəki qüsurları müəyyən edən mikroarray analizi aparır! Və bu, bütün növ xəstəlikləri istisna etmək olar. Mən də bakterial və viral ziyanı yoxlamaq istədim. Heç nə olmadı. Həkim dedi ki, embriondan bu qədər qan götürmək mümkün deyil. Yalnız bir şey üçün. Əks halda, bu 200 qram xoşbəxtlik əziyyət çəkə bilər. Bundan əlavə, nümunə daşımaları ilə mərkəzləşdirilmiş Genomed yenidən vaxt itkisidir.
Kordosentez iynəsi nazik idi. Villus biopsiyası ilə müqayisədə, bu, çox asandır, sadəcə cənnət və yer. Mümkün fasiləyə gəldikdə - hamısı həkimlərdən asılıdır. Hardasa amnionu yaxşı edirlər, hardasa kordonu asıblar. Yaxşı, başa düşüləndir, sizə həftəlik əli dolu bir praktikant lazımdır. Şanslıyam.
Və səkkiz gün ərzində nəticə ilə daha da şanslı. Artıq ümid etmədiyim zaman.
Bəli, hətta invaziv prosedurlardan əvvəl mənə şamdan noshpa və E vitamini təyin etdilər. Bundan sonra da. Mən hər şeyi etdim.
Prosedur o qədər də pis deyil, çünki əsas odur ki, bu deyil, körpə ilə hər şey düzəldilə bilər. Biz dözməyə hazırıq.
Sizə uğurlar və cansağlığı arzulayıram!
Prenatal (başqa sözlə, prenatal) diaqnostika müasir reproduktiv tibbin ən gənc və ən sürətlə inkişaf edən sahələrindən biridir. Uşaqlıq yolunda yerləşən döldə müxtəlif xəstəliklərin aşkarlanması və ya istisna edilməsi prosesini təmsil edən, prenatal diaqnoz və onun nəticələrinə əsaslanan genetik məsləhət hər bir gələcək valideyn üçün həyati vacib suallara cavab verir. Döl xəstədir ya yox? Aşkar edilmiş xəstəlik gələcək uşağın həyat keyfiyyətinə necə təsir edə bilər? Körpənin doğulmasından sonra xəstəliyi effektiv şəkildə müalicə etmək mümkündürmü? Bu cavablar ailəyə hamiləliyin gələcək taleyi ilə bağlı məsələni şüurlu və vaxtında həll etməyə imkan verir - və bununla da sağalmaz, əlillik yaradan patologiyası olan körpənin doğulması nəticəsində yaranan psixi travmanı yüngülləşdirir.
Müasir prenatal diaqnoz müxtəlif texnologiyalardan istifadə edir. Hamısı müxtəlif imkanlara və etibarlılıq dərəcələrinə malikdir. Bu texnologiyalardan bəziləri - dölün inkişafının ultrasəs müayinəsi (dinamik müşahidə) və ananın serum faktorlarının skrininqi nəzərdə tutulur. qeyri-invaziv
və ya minimal invaziv
- yəni. uterus boşluğuna cərrahi müdaxiləni təmin etməyin. Döl üçün praktiki olaraq təhlükəsiz olan bu diaqnostik prosedurlar istisnasız olaraq bütün gələcək analar üçün tövsiyə olunur. Digər texnologiyalar (məsələn, xorion biopsiyası və ya amniyosentez) bunlardır invaziv
- yəni. sonrakı laboratoriya testləri üçün fetal materialı götürmək üçün uşaqlıq boşluğuna cərrahi müdaxiləni təklif edin. Aydındır ki, invaziv prosedurlar döl üçün təhlükəsiz deyil və buna görə də yalnız xüsusi hallarda tətbiq olunur. Bir məqalə çərçivəsində bir ailənin invaziv diaqnostik prosedurlara ehtiyacı ola biləcəyi bütün vəziyyətləri ətraflı təhlil etmək mümkün deyil - müasir tibbə məlum olan irsi və anadangəlmə xəstəliklərin təzahürləri çox müxtəlifdir. Bununla belə, bir uşağın doğulmasını planlaşdıran bütün ailələrə ümumi bir tövsiyə hələ də verilə bilər: tibbi genetik məsləhətləşməni ziyarət etməyinizə əmin olun (tercihen hamiləlikdən əvvəl) və heç bir halda ultrasəs və serum skrininqinə məhəl qoymayın. Bu, invaziv tədqiqata ehtiyac (və əsaslandırma) məsələsini vaxtında həll etməyə imkan verəcəkdir. Müxtəlif üsulların əsas xüsusiyyətləri ilə prenatal diaqnoz aşağıdakı cədvəllərdə tapa bilərsiniz.
Aşağıda sadalanan üsulların böyük əksəriyyəti prenatal diaqnoz anadangəlmə və irsi xəstəliklər bu gün Rusiyada geniş tətbiq olunur. Hamilə qadınların ultrasəs müayinəsi antenatal klinikalarda və ya tibbi genetik xidmətlərdə aparılır. Eyni yerdə (bir sıra şəhərlərdə) ananın serum faktorlarının ("üçlü test" deyilən) skrininqi də edilə bilər. İnvaziv prosedurlar əsasən böyük doğum mərkəzlərində və ya regionlararası (regional) tibbi genetik məsləhətləşmələrdə aparılır. Ola bilsin ki, yaxın gələcəkdə Rusiyada bütün bu diaqnostik yardım növləri xüsusi mərkəzlərdə cəmləşəcək. prenatal diaqnoz. Ən azından Rusiya Federasiyasının Səhiyyə Nazirliyi problemin həllini belə görür.
Yaxşı, necə deyərlər, gözləyin və görün. Bu arada ailəni doldurmağı planlaşdıran vətənin bütün şəhər və kənd sakinlərinin rayonda hansı imkanların olduğunu öncədən soruşması zərər verməzdi. prenatal diaqnoz yerli dərman var. Və əgər bu imkanlar kifayət deyilsə və keyfiyyətə ehtiyac var prenatal diaqnoz obyektiv olaraq mövcud olduqda, dərhal doğma bölgədən kənarda gələcək ananın müayinəsinə diqqət yetirməlisiniz. Üstəlik, bu vəziyyətdə maliyyə xərclərinin bir hissəsi, arsenalında ailə üçün lazım olan heç bir diaqnostik xidmət növü olmayan yerli səhiyyə xidməti tərəfindən ödənilə bilər.
| PRENATAL DİAQNOZUN İNVAZİV METODLARI | |||||||
| Metod adı | Hamiləlik şərtləri | İcra üçün göstərişlər | Tədqiqat obyekti | Metodologiya | Metod imkanları | Metodun üstünlükləri | |
| Xorion biopsiyası | 10-11 həftələr. |
İrsi xəstəliklərin yüksək ehtimalı (döldə ciddi bir xəstəliyin aşkarlanması ehtimalı, biopsiyadan sonra aşağı düşmə riski ilə müqayisə edilə bilər). | Xorion hüceyrələr (xarici germinal membran). | 1 yol. Servikal kanala daxil edilmiş kateter vasitəsilə şprislə az miqdarda xorion toxuması aspirasiya edilir. 2 yol. Toxuma nümunəsi qarın divarından uşaqlıq boşluğuna daxil edilmiş uzun iynədən istifadə edərək şprisə aspirasiya edilir. Xorion biopsiyası üçün hər iki variant ambulator şəraitdə və ya hamilə qadının qısa müddətli xəstəxanaya yerləşdirilməsi ilə həyata keçirilir. Manipulyasiya ultrasəs nəzarəti altında həyata keçirilir. Müəyyən bir tibb müəssisəsində qəbul edilən təcrübədən asılı olaraq, biopsiya ya lokal, ya da ümumi anesteziya (anesteziya) altında aparılır. Prosedurdan əvvəl bir qadın laboratoriya müayinəsindən keçməlidir (qan testləri, smear və s.). |
Döldə Daun sindromunun, Edvards sindromunun, Patau sindromunun və kobud deformasiyalar və ya əqli gerilik ilə müşayiət olunan digər xromosom xəstəliklərinin təyini. Genetik xəstəliklərin diaqnostikası (diaqnoz qoyulmuş irsi xəstəliklərin diapazonu müəyyən bir laboratoriyanın imkanlarından asılıdır və tək genetik sindromlardan onlarla müxtəlif əlillik yaradan xəstəliklərə qədər dəyişə bilər). Dölün cinsiyyətinin müəyyən edilməsi. Bioloji əlaqənin qurulması (atalıq). |
Tez nəticələr (nümunə götürdükdən sonra 3-4 gün ərzində). Bir qadın üçün daha az ağırlaşma ilə abort baş verdikdə və ailə üzvlərinə stress yükü də azaldıqda, 12-ci həftəyə qədər olan dövrdə bir döldə ağır bir əlillik xəstəliyinə diaqnoz qoymaq mümkündür. |
Bir sıra texniki səbəblərə görə toxuma nümunələrinin keyfiyyət analizini aparmaq həmişə mümkün olmur. Sözdə fenomenə görə yanlış müsbət və yanlış mənfi nəticələrin bir az riski var. "plasental mozaika" (xorion və embrion hüceyrələrinin genomunun qeyri-identifikasiyası). Amnion kisəsinin təsadüfən zədələnməsi riski. Rh-münaqişəsində hamiləliyin gedişatına mənfi təsir riski. Düşük riski (qadının vəziyyətindən asılı olaraq 2 ilə 6% arasında). Fetal infeksiya riski (1-2%). Bir qadında qanaxma riski (1-2%). Dölün inkişafında bəzi anormallıqların riski (1% -dən az): xorion biopsiyasına məruz qalan yeni doğulmuşlarda ətrafların kobud deformasiyası halları təsvir edilmişdir. Ümumiyyətlə, xorion biopsiyasının ağırlaşma riski aşağıdır (2% -dən az). |
| Plasentosentez (gec xorion biopsiyası) | Hamiləliyin II trimestri. | Xorion biopsiyası üçün oxşar göstəricilər. | Plasentanın hüceyrələri. | Yuxarıda təsvir edilən xorion biopsiyasının 2-ci üsulunun metoduna bənzər. Lokal və ya ümumi anesteziya altında, ambulator şəraitdə və ya qadının qısa müddətli xəstəxanaya yerləşdirilməsi ilə həyata keçirilir. Plasentosentezdən əvvəl hamilə qadının müayinəsi üçün tələblər xorion biopsiyası üçün tələblərlə eynidir. |
Xorion biopsiyasının imkanlarına bənzəyir. | Plasentosentez zamanı əldə edilən hüceyrələrin becərilməsi xorion hüceyrələrinin yetişdirilməsindən daha az təsirli ola bilər, buna görə də bəzən (çox nadir hallarda) prosedurun təkrarlanmasına ehtiyac yaranır. Müasir sitogenetik diaqnostika üsullarını tətbiq edən laboratoriyalarda bu risk yoxdur. Kifayət qədər uzun bir hamiləlik dövründə müayinənin aparılması (ciddi bir patoloji aşkar edildikdə, bu dövrdə hamiləliyin dayandırılması uzun müddətli xəstəxanaya yerləşdirmə tələb edir və ağırlaşmalarla doludur). |
|
| Amniyosentez | 15-16 həftələr. |
Xorion biopsiyası və plasentosentezlə eynidir. Döldə müəyyən anadangəlmə xəstəliklərin və patoloji vəziyyətlərin mövcudluğuna şübhə. |
Amniotik maye və onun içindəki fetal hüceyrələr (desquamated fetal dəri hüceyrələri, sidik yollarının epiteliositləri və s.). | Amniotik maye qarın divarından uşaqlıq boşluğuna daxil edilmiş iynə ilə şprisə çəkilir. Manipulyasiya bir ultrasəs maşınının nəzarəti altında, ambulator şəraitdə və ya qısa müddətli xəstəxanaya yerləşdirilməklə həyata keçirilir. Yerli anesteziya ən çox istifadə olunur, lakin ümumi anesteziya altında proseduru həyata keçirmək olduqca mümkündür. Prosedurdan əvvəl hamilə qadın xorion biopsiyasına və plasentosentezə bənzər bir laboratoriya müayinəsindən keçir. | Müxtəlif xromosom və gen xəstəliklərinin diaqnostikası. Dölün ağciyərlərinin yetkinlik dərəcəsinin təyini. Dölün oksigen aclığının dərəcəsinin təyini. Ana və döl arasında rezus münaqişəsinin şiddətinin müəyyən edilməsi. Dölün bəzi qüsurlarının diaqnostikası (məsələn, beyin və onurğa beyni anensefaliyasının kobud deformasiyaları, eksensefaliya, onurğa yırtığı və s.). |
Daha geniş (xorion biopsiyası və prenatal diaqnozun digər invaziv üsulları ilə müqayisədə) aşkar edilmiş patologiyaların diapazonu. Düşük riski xorion biopsiyası ilə müqayisədə bir qədər azdır. Bu risk ümumiyyətlə invaziv müayinələrdən keçməmiş hamilə qadınlara nisbətən cəmi 0,5-1% yüksəkdir. |
Texnoloji problemlər. Toplanmış nümunədə döl hüceyrələri çox az olduğundan, onlara süni şəraitdə çoxalmaq imkanı vermək lazımdır. Bunun üçün xüsusi qida mühiti, müəyyən temperatur, reagentlər, mürəkkəb avadanlıq lazımdır. Xromosomların təhlili üçün kifayət qədər uzun müddət (2 həftədən 6 həftəyə qədər). Nəticələr orta hesabla 20-22 həftə ərzində əldə edilir. Diaqnoz təsdiqləndikdə, bu dövrdə hamiləliyin dayandırılması, məsələn, 12-ci həftədən daha çox sayda ağırlaşma ilə müşayiət olunur. Ailə üzvlərinin daha güclü və mənəvi travması 1 . Dölün ultrasəsə uzun müddət məruz qalması, zərərsizliyi sübut edilməmişdir. Kiçik bir körpə doğurma riski bir qədər artır. Yenidoğanda tənəffüs çətinliyi riski aşağıdır (1%-dən az). |
| Kordosentez | Hamiləliyin 18-ci həftəsindən sonra. | Xorion biopsiyası və plasentosentez üçün olanlara bənzəyir. | Dölün kordon qanı. | Qadının qarın ön divarındakı ponksiyon vasitəsilə uşaqlıq boşluğuna daxil edilmiş iynə ilə ultrasəs nəzarəti altında deşilmiş göbək venasından fetal qan nümunəsi alınır. Prosedura yerli və ya ümumi anesteziya altında, ambulator şəraitdə və ya qadının qısa müddətli xəstəxanaya yerləşdirilməsi ilə həyata keçirilir. Kordosentezdən əvvəl qadının müayinəsi üçün tələblər xorion biopsiya tələbləri ilə eynidir. | Xorion biopsiyası və plasentosentez, qismən amniyosentez imkanlarına bənzər. Tibbi manipulyasiyaların mümkünlüyü (dərmanların qəbulu və s.). |
Fəsadların minimum şansı. | Uzun bir hamiləlik dövründə sorğunun aparılması (ciddi bir patoloji aşkar edildikdə, bu dövrdə hamiləliyin dayandırılması uzun bir xəstəxanaya yerləşdirilməsini tələb edir və ağırlaşmalarla doludur). |
| PRENATAL DİAQNOZUN QEYRİVAZİV METODLARI | |||||||
| Metod adı | Hamiləlik şərtləri | İcra üçün göstərişlər | Tədqiqat obyekti | Metodologiya | Metod imkanları | Metodun üstünlükləri | Metodun çatışmazlıqları, prosedur zamanı risk |
| Ananın serum faktorları üçün skrininq | Hamiləliyin 15 ilə 20 həftəsi arasındakı boşluq. Bəzi hallarda, daha erkən analiz mümkündür, lakin 20 həftədən sonra metodun diaqnostik dəyəri aşağıdır. | Hamilə qadının venoz qanı. | Qan zərdabında üç maddənin tərkibi yoxlanılır: alfa-fetoprotein (AFP); insan xorionik gonadotropini (hg); konjuge olmayan estriol (NE). Bəzən "üçlü test" neytrofilik qələvi fosfatazanın səviyyəsinin öyrənilməsi ilə tamamlanır. (NSHF). |
Diaqnostika 2
: Daun sindromu; beynin və ya onurğa beyninin bəzi deformasiyaları (anensefaliya, kəllə-beyin və ya onurğa yırtığı) və döldə bir sıra digər ağır malformasiyalar. |
Kifayət qədər yüksək effektivlik: Daun sindromu və sinir borularının bağlanma qüsurlarının bütün hallarının 70% -i hamiləliyin 15-22 həftəsində aşkar edilə bilər. Əlavə araşdırma ilə NSHF Daun sindromlu döllərin aşkarlanması 80%-ə çatır. Bu, ailə müvafiq qərar qəbul etdikdə, qadının orqanizmi üçün heç bir xüsusi ağırlaşma olmadan hamiləliyi dayandırmağa imkan verir. Döl üçün ağırlaşma riski əhəmiyyətsizdir. |
Testlərin nəticələrinə müxtəlif amillər təsir göstərir - çoxlu hamiləlik, qadın orqanizminin xüsusiyyətləri, mamalıq problemləri və s. Bunun nəticəsi tez-tez yanlış mənfi və ya yanlış müsbət tədqiqat nəticələri ola bilər. Bütün şübhəli hallarda ultrasəs müayinəsi, amniyosentez, plasentosentez və ya kordosentezin aydınlaşdırıcı müayinəsi təyin edilir. | |
| Dölün, membranların və plasentanın ultrasəs müayinəsi (US). | Dölün inkişaf qüsurları üçün standart mamalıq ultrasəs müayinəsi iki mərhələdə aparılır: 11-13 həftəlik hamiləlik və 22-25 həftəlik hamiləlik. | Bütün hamilə qadınlara göstərilir. | döl və plasenta | 1 yol. Qadının qarnının səthinə yüksək tezlikli səs dalğaları yayan sensor (çevirici) yerləşdirilir. Dölün toxumalarından əks olunan bu dalğalar yenidən sensor tərəfindən tutulur. Dalğaların kompüterlə işlənməsi bir mütəxəssis tərəfindən qiymətləndirilən bir sonogram - monitor ekranında bir görüntü yaradır. 2 yol(ilkin mərhələdə daha tez-tez istifadə olunur). Lateks prezervativlə qorunan xüsusi hazırlanmış transduser qadının vajinasına daxil edilir. |
Döldə onlarla növ anadangəlmə qüsurların diaqnostikası (beyin və onurğa beyni, ürəyin, böyrəklərin, qaraciyərin, bağırsaqların, əzaların, üz strukturlarının və s. qüsurları). Döldə Daun sindromunun spesifik əlamətlərinin erkən (hamiləliyin 12 həftəsindən əvvəl) aşkarlanması. Həmçinin, aydınlıq: hamiləliyin təbiəti (uterin / ektopik); uterusdakı döllərin sayı; dölün yaşı (hamiləlik dövrü); fetusun inkişafında gecikmənin olması; dölün uterusdakı mövqeyi (baş və ya arxa təqdimat); fetusun ürək döyüntüsünün təbiəti; dölün cinsi; plasentanın yeri və vəziyyəti; amniotik mayenin vəziyyəti; plasentanın damarlarında qan axınının pozulması; uterus əzələlərinin tonusu (hamiləliyin dayandırılması təhlükəsinin diaqnozu). |
Ultrasəs skanının dölün orqanizminə potensial zərərli təsiri rentgen şüalarının zərərli təsirindən qat-qat azdır (ÜST-nin ekspert qrupu hamiləlik zamanı dölün dördlü ultrasəsinin təhlükəsizliyini rəsmi olaraq tanıyıb). | Skan nəticələrinin şərhində texniki məhdudiyyətlər və nisbi subyektivlik. Ultrasəs müayinəsinin diaqnostik dəyəri cihazın zəif texniki imkanları və mütəxəssisin aşağı ixtisası ilə əhəmiyyətli dərəcədə azaldıla bilər. |
| Fetal hüceyrələrin çeşidlənməsi | Hamiləliyin 8-ci və 20-ci həftələri arasında. | Xorion biopsiyası, plasentosentez və kordosentez üçün olanlara bənzəyir. | Hamilə qadının venoz qanında olan eritroblastlar və ya fetal lenfositlər. | Çeşidləmə üçün (qadının qanında olan fetal hüceyrələrin öz hüceyrələrindən ayrılması) yüksək spesifik monoklonal antikorlar və axın lazeri çeşidlənməsi istifadə olunur. Yaranan fetal hüceyrələr molekulyar genetik tədqiqatlara məruz qalır. | Praktik olaraq xorion biopsiyası, plasentosentez və kordosentez imkanlarına bənzəyir. | Prosedurun yüksək invaziv manipulyasiyalarla eyni olan diaqnostik imkanlarla (xorion biopsiya və s.) | Metodun böyük əmək və texniki intensivliyi tədqiqatın yüksək qiymətinə səbəb olur. Etibarlılıq baxımından qeyri-kafi yoxlama - bu texnika hazırda əsasən eksperimentaldır və adi praktikada nadir hallarda istifadə olunur. |
| 1
Amniyosentezin yuxarıda göstərilən hər iki mənfi cəhəti, əgər prosedur daha əvvəl (12 həftə) aparılarsa və laboratoriyalar sitogenetik diaqnostikanın müasir üsullarından istifadə edərsə, ləğv edilir. 2 AFP Dölün qaraciyəri tərəfindən istehsal olunur, sonra plasenta vasitəsilə hamilə qadının qanına daxil olur. Səviyyə AFP ananın qanında ölümə və ya əlilliyə səbəb olan bəzi ağır malformasiyalarla (sinir borusunun bağlanmasında qüsurlar və s.) artır; və əksinə, Daun sindromunda nəzərəçarpacaq dərəcədə azalır. Səviyyə NSHF Döldə daun sindromlu ananın qanında artır. Səviyyə CG Və NE Daun sindromunda döl də normadan kənara çıxır. |
