19:59 29-05-2015 / Ivan / Territori i Krasnodarit,
Mirembrema. Ju lutem më ndihmoni të kuptoj situatën: për një periudhë 12-13 javë, gruaja ime iu nënshtrua amniocentezës. gjenetisti mjekësor përcaktoi një rrezik të lartë të zhvillimit të sindromës Down (1:5) bazuar në PAPP-0.22, hCGb-1.71. Sipas rezultateve të ultrazërit, gjithçka është normale, përveç gjatësisë së kockës së hundës - 1.6 mm. Në placentë - pl. circumvallata
Në më pak se 2 javë rezultati i amniocentezës: “SI REZULTAT I STUDIMIT ZBULOHET NJË VARIANT MOZAIK I TRIZOMISË KROMOZOMIA 16 (ZBULOJNË 2 KLONE: PATOLOGJIK-92,8%, NORMAL” ie.7. kemi 47.XX +16 në 92.3%.
Përsëritja e ultrazërit: kocka e hundës 2.3 mm. (i rritur, por akoma më pak se norma) pl. Circumvallata. Përndryshe, gjithçka është normale, si më parë. Kordocenteza e rekomanduar në javën e 21-të, për të cilën sigurisht pajtohemi, por lindin shumë pyetje:
1) Cili është rreziku i abortit nëse bëhet fjalë për patologjinë kromozomale të placentës 47,XX +16?
2) Çfarë duhet të bëjmë nëse, sipas rezultateve të kordocentezës, përsëri marrim mozaik, qoftë edhe në një pjesë të përqindjes?
3) Nëse, sipas rezultateve të kordocentezës, gjithçka është në rregull dhe lind një fëmijë fenotipikisht i shëndetshëm, atëherë sa janë gjasat për të zhvilluar ndonjë anomali/sëmundje në të ardhmen?
Do të isha shumë mirënjohës për një përgjigje kompetente. Faleminderit.
4) Një pyetje tjetër: a nevojiten ndonjë studim tjetër, për shembull, kariotipizimi i prindërve (edhe pse kjo, natyrisht, nuk do të ndikojë në asnjë mënyrë në këtë shtatzëni)
23:04 29-05-2015 Elena,Ivan, për një periudhë 12-13 javë. amniocenteza nuk kryhet. Gruaja juaj me sa duket kishte një biopsi të vileve korionike. Rezultati i marrë flet, me shumë mundësi, për mozaicizmin e placentës. Trisomia e kromozomit 16 shkakton abort. fruti është i zbatueshëm. Një përqindje kaq e lartë e kromozomit shtesë 16, 92,7%, tregon se ka pasur një dështim në ndarjen e qelizave të placentës, dhe jo të fetusit. Përndryshe, zhvillimi i tij do të kishte ngecur. Ndodh. pl me shqeteson. circumvallata, e cila mund të shkaktojë shkëputje të placentës, hipoksi fetale dhe dështim të shtatzënisë. Në këtë situatë, pritja për kordocentezë është e pajustifikuar, sepse. kryhet në moshat e gjata gestacionale. Unë ju këshilloj që tani të bëni një ekografi eksperte të fetusit 3D + DOPPLER + ECHO KG të fetusit për të vlerësuar zhvillimin e të gjitha organeve dhe sistemeve të tij, gjendjen e placentës dhe rrjedhjen e gjakut në enët e saj, enët e mitrën dhe fetusin, si dhe kontrolloni punën e zemrës së tij. Në 16 javë të plota. kryeni amniocentezë duke përdorur METODËN STANDARDE TË KARIOTIPIMIT, METODËN E PESHKIT për kromozomet 16, 21, 18, 13, X dhe Y, si dhe METODËN E ANALIZËS SË MIKROMATRIKËS SË KROMOZOMËVE për të kontrolluar për mikroorganizime të mundshme të mikroorganizmave të dritës konvencionale të nëndukshme. Metoda e shprehur bën të mundur marrjen e rezultateve në kromozomet e studiuara brenda 3-5 ditëve. Pas kryerjes së të gjitha studimeve të mësipërme, do të jetë e mundur të nxirren përfundime.
23:08 29-05-2015 Elena, 01:35 30-05-2015 Ivan,Faleminderit shumë për përgjigjen. Në të vërtetë, vilet korionike u studiuan.
"Numri i bërthamave të ekzaminuara: 500
Është përdorur një variant FISH me dy ngjyra me një sondë specifike për kromozomin për kromozomin 16. Set për përcaktimin e kromozomit 16 POSEIDON Kit, KREATECH.
Shpërndarja e sinjaleve të hibridizuara të kromozomeve fetale të studiuara të marra nga villi korionik i fetusit të shtatzënisë aktuale:
Nucish 16cen(D16Z2×3 ⌈464⌉/16cen(D16Z2×2)⌈36⌉" (nuk e di se çfarë është) .
Asgjë nuk është shkruar për kromozomet 21, 18, 13, X dhe Y, si dhe METODA E ANALIZËS SË MIKROMATRIKËS SË KROMOZOMËVE, por ka dyshime se ata thjesht nuk kanë shkruar në përfundim. Do të përpiqem ta zbuloj me siguri.
Tani do të kërkojmë ultratinguj me 3D
Faleminderit.
Ivan, analiza e mikrovargëve kromozomale nuk është kryer, sepse për të përdoret një çip gjenetik. Sipas një studimi të FISH, diagnoza përfundimtare nuk bëhet nëse ekzaminohet kariotipi i fetusit. Sigurohuni që të ekzaminoni Kariotipin e tij me metodën standarde për të kontrolluar të gjitha kromozomet e tij. Para së gjithash, ata duhej të përjashtonin sindromën Down në fetus, sepse. rreziku i tij i mundshëm sipas studimit të shqyrtimit ishte 1:5. Prandaj, kariotipi i fetusit duhet ende të ekzaminohet nën një mikroskop me metodën standarde të hulumtimit. Kur panë një kromozom 16 shtesë, ata përdorën metodën FISH mbi të. Kështu që do të duket logjike. Jam pothuajse 100% i sigurt se ka mozaicizëm të rremë kur dështimi ka ndodhur në qelizat e placentës, por jo tek fetusi. Përndryshe, zhvillimi i tij do të kishte ndaluar, u zbulua një përqindje shumë e madhe e mozaicizmit në kromozomin e 16-të. Prandaj, rekomandimet e mësipërme mbeten të vlefshme.
13:24 26-06-2015 Evgeniya,Përshëndetje! Dje bëra korionbiopsi në javën e 17-të. Sot ata dhanë përgjigjen: Mos47, xy, +? 22 (10) / 46, xy (4). Forma mozaiku e kromozomit 22? Nuk përjashtohet rasti i një placentë të kufizuar të mozaicizmit tjetër. Rekomandohet kordocenteza. Nuk e kuptova vërtet dhe doktori nuk mund të shpjegonte. Më rezulton se ka më shumë kromozome dhe nëse bëj kordocentezë, numri nuk do të ndryshojë? Në këtë rast, fëmija nuk është padyshim i shëndetshëm? Unë dhe burri im kemi një vajzë, ajo është e shëndoshë, e lindi në moshën 35-vjeçare. Unë jam tani 43. A ka ndonjë shans që ky fëmijë të lindë i shëndetshëm? Ju falenderoj paraprakisht
15:48 30-07-2015 Maria,Evgenia, mos 47,XY, +?22(10)/46,XY(4) do të thotë se ka dy klone qelizash në placentë. Një klon përfaqësohet nga katër qeliza me një kariotip normal mashkullor (46,XY) dhe kloni i dytë është patologjik, i përfaqësuar nga dhjetë qeliza me trizomi në kromozomin 22 (47,XY,+?22). Shenja (?) nënkupton që kromozomi shtesë është ndoshta kromozomi 22. Në ngjyrosjen rutinë, kromozomi 22 mund të ngatërrohet me kromozomin 21 dhe anasjelltas, sepse janë të ngjashëm morfologjikisht. Një gjë mund të thuhet, bazuar në konkluzionin e një citogjenetisti, se ka një klon patologjik me trizomi në placentë. Por ky nuk është ende një vendim. Ju është rekomanduar një kordocentezë për të përjashtuar mozaicizmin e kufizuar të placentës (CPM). Në CPM, anomalitë kromozomale (kryesisht trizomi autosomale) në gjendje të plotë ose mozaike gjenden ekskluzivisht në indet e placentës dhe mungojnë në embrion. Vetëm nga rezultatet e kordocentezës (ekzaminimi i gjakut të kordonit kërthizor të fetusit) mund të thuhet nëse trisomia është e pranishme në vetë fetusin apo mos 47,XY, +? 22(10) / 46,XY(4) është rezultati i mozaicizmit të placentës dhe vetë fetusi është i shëndetshëm. Parashikimet mund të jepen vetëm pas kordocentezës.
Faleminderit
Faqja ofron informacion referencë vetëm për qëllime informative. Diagnoza dhe trajtimi i sëmundjeve duhet të bëhet nën mbikëqyrjen e një specialisti. Të gjitha barnat kanë kundërindikacione. Kërkohet këshilla e ekspertëve!
Vitet e fundit është përdorur një metodë tjetër me vlerë diagnostike - kordocenteza. Për ta bërë këtë, shpohet një venë e kordonit të kërthizës (kordonit) dhe merret një sasi e vogël gjaku për analizë dhe nëse është e nevojshme, në të njëjtën venë injektohen substanca medicinale. Në mënyrë tipike, kordocenteza përdoret në rastet kur është e nevojshme të identifikohen sëmundjet kromozomale ose trashëgimore, konflikti Rhesus midis fetusit dhe nënës, sëmundje hemolitike.
Të dyja këto procedura u bënë të mundura vetëm falë futjes së ultrazërit në praktikën mjekësore, e cila ju lejon të gjurmoni vizualisht ecurinë e manipulimit. Është e vështirë të mbivlerësohet rëndësia dhe domosdoshmëria e këtyre metodave diagnostikuese, sepse me ndihmën e tyre është e mundur të gjykohen anomalitë ekzistuese në gjenet individuale ose kromozome të tëra, pa ndikuar në integritetin e indeve të vetë fetusit.
Një studim i thjeshtë biokimik i lëngut amniotik (amniotik) ju lejon të përcaktoni nivelin e enzimave, hormoneve dhe aminoacideve, nga të cilat varet kryesisht rritja dhe zhvillimi i fetusit. Analiza e gjakut të kordonit bën të mundur zbulimin e infeksioneve të tilla serioze intrauterine si HIV, rubeola, citomegalia, parvovirusi B19 (virusi i anemisë kronike).
Para amniocentezës, gruaja shtatzënë ekzaminohet me kujdes me anë të ultrazërit, duke i kushtuar vëmendje të veçantë vendndodhjes së placentës dhe vëllimit të lëngut amniotik, numrit të fetuseve, aktivitetit të tyre kardiak. Pas sqarimit të të gjitha tipareve të ngjitjes së placentës në mitër dhe vendndodhjes së fetusit, ata vazhdojnë drejtpërdrejt në vetë procedurën. Zakonisht kryhet pa anestezi, por me një prag të ulët të ndjeshmërisë ndaj dhimbjes, lejohet futja e anestetikëve në lëkurën e barkut. Kohëzgjatja e manipulimit nuk është më shumë se 2-3 minuta. Sipas shumë grave, procedura nuk është e dhimbshme, por shkakton shqetësim, i cili zhduket vetë menjëherë pas ekzaminimit.
Punksioni bëhet me një gjilpërë të hollë të veçantë me mandrel (tel metalik që pengon ajrin të hyjë në zgavrën e amnionit). Gjatësia e gjilpërës zgjidhet individualisht, në varësi të fizikut të gruas dhe vendndodhjes së amnionit në zgavrën e mitrës.
Gjatë gjithë procedurës kryhet monitorimi me ultratinguj për të mos prekur fetusin me gjilpërë dhe për të mos dëmtuar kordonin e kërthizës. Kur placenta ndodhet në murin e përparmë të mitrës, lejohet një birë përmes saj, megjithatë, për një birë, ata gjithmonë përpiqen të zgjedhin vendin më të hollë.
Nuk ka dallime të mëdha midis amniocentezës së hershme dhe asaj të vonë, por kryerja e këtij manipulimi për periudha deri në 14 javë kërkon që mjeku të jetë më i kujdesshëm dhe të lëvizë gjilpërën më ngadalë, sepse. membranat e fetusit ende nuk janë ngjitur fort në muret e mitrës.
Në fund të procedurës, shiringa e lëngut amniotik dërgohet në laborator dhe pacienti udhëzohet për ndryshimet e mundshme në mirëqenien dhe sjelljen pas amniocentezës. Një grua duhet të respektojë një pushim të rreptë në shtrat për disa ditë. Në këtë rast, duhet t'i kushtoni vëmendje rrjedhjes së lëngut amniotik ose skuqjes së vendit të shpimit, dhe dhimbja e lehtë në zonën e shpimit ose tërheqja e dhimbjes së lehtë në zgavrën e barkut është një fenomen normal, këto simptoma së shpejti do të zhduken vetë. Gruaja shtatzënë duhet të alarmohet nga rritja e temperaturës ose shfaqja e nxehtësisë në zonën e shpimit. Të gjitha ndryshimet duhet të raportohen menjëherë te gjinekologu për të parandaluar zhvillimin e komplikimeve dhe për të shpëtuar jetën dhe shëndetin e fetusit.
Megjithatë, nëse indikohet, amniocenteza mund të jepet në fillim të shtatzënisë (javët 7 deri në 14). Në këtë rast, është e mundur të shpohet (shpohet) fshikëza amniotike jo përmes murit të përparmë të barkut, por përgjatë forniksit të pasmë të vaginës. Një akses i tillë ndonjëherë është edhe më i preferuar, veçanërisht kur veza ndodhet afër hyrjes së vaginës.
Pavarësisht shkallës mjaft të ulët të suksesit të amniocentezës së hershme, rekomandohet të kryhet në rastet kur ka një probabilitet shumë të lartë të anomalive fetale intrauterine. Në këtë rast, shpesh bëhet e nevojshme ndërprerja e shtatzënisë dhe sa më shpejt të kryhet, aq më pak trauma psikologjike dhe fizike do të përjetojë gruaja.
Në shtatzëninë e hershme, amniocenteza indikohet nëse janë të pranishme një ose më shumë nga kushtet e mëposhtme:
Përveç kësaj, pavarësisht nga kohëzgjatja e shtatzënisë, mjeku ka të drejtë të përshkruajë amniocentezë në rastet e mëposhtme:
Kundërindikimet kryesore përfshijnë:
Besueshmëria e rezultateve të amniocentezës është shumë e lartë, afërsisht 99.5%. Përqindja e mbetur e dështimeve është zakonisht për shkak të hyrjes së gjakut të nënës në materialin e shpimit ose një sasie të pamjaftueshme të lëngut të marrë.
Çdo grua që vendos të kryejë këtë test duhet të përgatitet për lajme të këqija, sepse. kjo analizë përshkruhet vetëm në rast të dyshimeve serioze nga mjeku për anomalitë e mundshme në zhvillimin e fetusit. Nëse rezultatet e studimit tregojnë shkelje në zhvillimin e fetusit, një grua duhet të bëjë një zgjedhje - të mbajë shtatzëninë ose ta ndërpresë atë. Mjeku në këtë situatë mund dhe duhet të informojë për pasojat e mundshme të këtij apo atij vendimi, por në çdo rast, vetë gruaja duhet të marrë vendimin përfundimtar.
Nëse do të bëjë ose jo një amniocentezë, varet nga gruaja që të vendosë vetë. Mjeku mund ta rekomandojë këtë test (në disa raste, ai mund ta rekomandojë me shumë forcë), por amniocenteza nuk përfshihet në listën e studimeve të detyrueshme. Nëse në të kaluarën një grua ka pasur raste të lindjes së një fëmije me anomali, ose në fazat e hershme të shtatzënisë ka marrë barna teratogjene dhe toksike, amniocenteza është veçanërisht e rëndësishme. Kjo do të shmangë lindjen e një fëmije me aftësi të kufizuara ose do të përgatitet mendërisht për faktin që foshnja do të ketë keqformime.
Nuk duhet të keni frikë nga pasojat e kësaj procedure, sepse. rreziqet janë shumë minimale, si për gruan shtatzënë ashtu edhe për fetusin.
Efektet anësore të mundshme të amniocentezës përfshijnë:
Në tremujorin e dytë (deri në 20 javë), amniocenteza mbetet e mundur dhe shfaqen kushte për kordocentezë. Në shtatzëninë e vonë, kordocenteza është një metodë më informuese, për faktin se në shumicën e rasteve është më e lehtë të futet në gjak nga kordoni i kërthizës, materiali që rezulton kultivohet shumë më shpejt (vetëm 2-3 ditë), dhe probabiliteti e rezultateve të rreme është shumë më e ulët.
Pasojat e mundshme të të dy manipulimeve janë të njëjta dhe nuk kalojnë 1-1,5%.
Përcaktimi i seksit të fëmijës gjatë amniocentezës është një pjesë e rëndësishme e studimit kur dyshohet për një sëmundje trashëgimore që transmetohet ekskluzivisht përmes linjës mashkullore.
Për të kënaqur interesin personal të nënës në lidhje me gjininë e fëmijës së palindur, nuk kryhet as amniocentezë dhe as kordocentezë.
Në Rusi dhe Ukrainë, pothuajse në çdo qytet të madh ka qendra gjenetike mjekësore që kryejnë këtë procedurë. Përveç kësaj, në këto qytete mund të gjeni institucione private që janë të pajisura me gjithçka të nevojshme për amniocentezë dhe metoda të tjera kërkimore për zbulimin e hershëm të patologjive tek fetusi. Qendra mjekësore multidisiplinare "Nëna dhe Fëmija" mund t'i atribuohet qendrave mjekësore shumëvjeçare dhe të themeluara. Në të, një grua mund të marrë ndihmë të kualifikuar mjekësore, të konsultohet për të gjitha çështjet shqetësuese dhe gjithashtu të kalojë testet e nevojshme laboratorike.
Olga, Kazan:Irina, Minsk:
"Vendosa të shkruaj komentin tim, ndoshta do të ndihmojë dikë të marrë vendimin e duhur. Në javën e 20-të të shtatzënisë, doja të dija seksin e fëmijës së palindur, nuk kisha arsye të tjera për të shkuar te mjeku - u ndjeva mirë. , nuk ke pasur as toksikozë, as devijime në analiza "Unë erdha të pyes për një gjë dhe më thanë diçka krejt tjetër. Në një ekografi doktori pa anomali në strukturën e zemrës dhe kordonit kërthizor të fetusit. Rezulton se këta janë dy tregues që tregojnë sindromën Down.Me një vështrim të frikësuar shkova te gjinekologia ime, ajo më tha se u referova menjëherë në një spital ditor për parandalimin e pamjaftueshmërisë placentare dhe hipoksisë tek fetusi.Në javën e 21-të. pas një ekografie të zymtë të përsëritur, më përshkruan kordocentezën (amniocenteza nuk ishte më e përshtatshme për sa i përket kohës). Pasi mjekja mori gjak nga kordoni i kërthizës së fetusit, tha ajo, se analizat do të jenë gati për 5 ditë, dhe më pas ka pushime, në përgjithësi, më duhej të prisja 2 javë! bëj i çmendur. Kur më thirrën gjenetistët, mendova se zemra do të më dilte nga gjoksi, presioni u rrit nga eksitimi. Shkova te mjeku për një konsultë në gjendje gjysmë të vetëdijshme, po të mos ishte burri im nuk do të kisha ardhur. Në takim doktori tha se grupi kromozom i fetusit është 46 XY, nuk kuptova asgjë dhe fillova të qaja. Ajo filloi të qetësohej dhe të thoshte se kjo do të thotë që një djalë i SHËNDETSHËM po rritet dhe zhvillohet në stomakun tim! Burri im qau me mua. Ne të dy u ngjitëm më pas me sanëz. Muajt e fundit të shtatzënisë, thjesht e shijoja gjendjen time dhe vazhdimisht flisja me djalin tim, i tregoja histori, këndoja këngë. Është e tmerrshme të imagjinosh se si do të ndihesha dhe do të veproja nëse rezultati do të ishte ndryshe. Edhe pse, me kalimin e kohës, arrita në përfundimin se kordocenteza, si dhe procedura të tjera të ngjashme, janë shumë të rëndësishme dhe të nevojshme. Është më mirë të dini se çfarë ju pret ju dhe foshnjën tuaj sesa të jeni në injorancë të plotë. Analiza të tilla nevojiten të paktën që një grua të marrë një vendim - a është ajo gati të marrë një përgjegjësi të tillë dhe të jetojë me të gjithë jetën? Më falni gratë që kanë një mendim tjetër për këtë çështje, por besoj se nëse foshnja është e devijuar në TË GJITHA testet, atëherë nuk duhet ta dënoni atë (dhe veten, ndoshta) me mundime të gjata dhe të përjetshme. E kuptoj që pyetja është e diskutueshme, dhe filozofike, si të thuash, por vendosa vetë kështu. I uroj të gjitha nënave të ardhshme fëmijë të shëndetshëm dhe të lumtur!
Amniocenteza është një test i lëngut amniotik në të cilin bëhet një punksion në membranën e fetusit dhe merret një mostër e lëngut amniotik. Ai përmban qeliza fetale që janë të përshtatshme për të testuar praninë ose mungesën e sëmundjeve gjenetike.
Amniocenteza është e përshtatshme dhe relativisht e sigurt. Periudha e rekomanduar për procedurën: periudha nga 16 deri në 19 javë të shtatzënisë.
Në varësi të indikacioneve, ekzistojnë disa lloje të ekzaminimit të lëngut amniotik:
Kur një grua merr vesh për shtatzëninë e saj, shkon te mjeku. Gjatë takimit, gjinekologu mbledh një anamnezë dhe përshkruan analizat e nevojshme, bazuar në kohëzgjatjen e vizitës së gruas tek specialisti.
Nëse gjatë mbledhjes së të dhënave ose bazuar në rezultatet e marra, mjeku ka dyshime serioze për shëndetin e fetusit dhe zhvillimin normal të tij, ai mund t'i sugjerojë nënës në pritje që t'i nënshtrohet një procedure amniocenteze. Një sërë faktorësh mund të jenë bazë për një propozim të tillë:
Kundërindikimi kryesor për një procedurë të tillë është kërcënimi i abortit. Ka arsye të tjera pse nuk duhet ta kryeni procedurën:
Rrethana të tjera mund të ndërhyjnë në analizë, për shembull, koagulimi i dobët i gjakut tek një grua, anomalitë në zhvillimin e mitrës, vendndodhjen e placentës në murin e përparmë të mitrës. Edhe pse në rastin e fundit, është ende e mundur të kryhet procedura, me kusht që indi placentar në vendin e shpimit të jetë sa më i hollë që të jetë e mundur.
Një grua mund të refuzojë procedurën me vullnetin e saj nëse ka frikë nga komplikimet, por në këtë rast ajo duhet të jetë e vetëdijshme për pasojat e këtij vendimi.
Amniocenteza është një metodë invazive për ekzaminimin e lëngut amniotik, e cila kërkon depërtimin në zgavrën e mitrës. Ka dy mënyra për të kryer këtë procedurë.
Në këtë rast, procedura kryhet nën kontrollin e diagnostikimit me ultratinguj. Zona e futjes së gjilpërës së shpimit specifikohet duke përdorur një sondë me ultratinguj. Për të shmangur rreziqet e komplikimeve të mundshme dhe kërcënimin e ndërprerjes së shtatzënisë, vendi për futjen e gjilpërës zgjidhet aty ku nuk ka placentë ose, nëse kjo nuk është e mundur, ku muri i placentës është sa më i hollë.
Kjo metodë ndryshon nga e para në atë që gjilpëra e shpimit është e fiksuar në sensorin e ultrazërit dhe është tërhequr një trajektore përgjatë së cilës gjilpëra do të shkojë nëse fillon të futet në një vend ose në një tjetër. Një avantazh i veçantë i kësaj metode qëndron në mundësinë e dukshmërisë vizuale të gjilpërës dhe trajektores së saj të synuar gjatë gjithë procedurës. Vlen të theksohet se kjo metodë kërkon aftësi dhe përvojë të caktuar nga kirurgu.
Një nga pyetjet më të shpeshta që bëjnë pacientët është se sa zgjat procedura e amniocentezës dhe sa e dhimbshme është ajo.
Analiza nuk do të zgjasë shumë. Vetë procedura, duke përfshirë përgatitjen, zgjat gjithsej rreth 5 minuta. Punksioni me gjilpërë shpuese kryhet në më pak se 1 minutë. Më pas vjen marrja e mostrave të lëngut amniotik. Për 2 orë të tjera pacientja është nën mbikëqyrjen e mjekut në repart, ku pushon dhe rikuperohet.
Me amniocentezë, nuk ka dhimbje të forta, i ngjan një injeksioni të zakonshëm. Kur merr direkt lëngun amniotik, një grua mund të pësojë presion të lehtë në pjesën e poshtme të barkut. Një grua shtatzënë, e shtyrë nga një ndjenjë frike, mund të kërkojë lehtësim dhimbjeje. Mund të aplikohet në mënyrë topike, por më shumë se një herë është vërejtur se një injeksion i qetësuesve shkakton shumë më tepër shqetësime sesa vetë shpimi gjatë amniocentezës, ndaj mjekët këshillojnë që të mos bëhet anestezi. Shumë gra pajtohen se është më mirë të bëni një injeksion në vend të dy.
Para procedurës, gratë shpesh janë shumë të shqetësuara dhe përpiqen të gjejnë ndonjë informacion shtesë rreth studimit, përfshirë edhe në internet. Në këtë rast, është më mirë të përdorni burime të specializuara mjekësore, sesa forume ku komunikojnë dhe japin këshilla jo profesionistë, por amvise. Në fakt, ju vetëm duhet të ndiqni udhëzimet e mjekut dhe të ndiqni rekomandimet e tij saktësisht.
Ekzaminimi i nevojshëm do të përshkruhet nga mjeku. Së pari, do t'ju duhet të kaloni analizat dhe të bëni një ultratinguj. Ky hap do të zbulojë infeksione të fshehura, do të konfirmojë ose hedh poshtë shtatzëninë e shumëfishtë, do të përcaktojë qëndrueshmërinë e fetusit, do të mësojë për gjendjen dhe sasinë e lëngut amniotik dhe do të sqarojë moshën e shtatzënisë.
Përafërsisht 4-5 ditë para procedurës, rekomandohet të përjashtohet përdorimi i acidit acetilsalicilik dhe analogëve të tij, dhe 12-24 orë para procedurës, ndaloni marrjen e antikoagulantëve (heparina me peshë të ulët molekulare), pasi këto ilaçe reduktojnë koagulimin e gjakut, i cili rrit rrezikun e gjakderdhjes gjatë diagnostikimit invaziv.
Informacioni për rreziqet e mundshme mund të merret nga mjeku, pas së cilës do t'ju duhet të nënshkruani një pëlqim për ndërhyrjen invazive.
Në ditën e caktuar, gruaja shtatzënë vjen për një amniocentezë, kushtet e së cilës diskutohen paraprakisht. Analiza kryhet në një dhomë të veçantë të veçantë në përputhje me të gjitha normat dhe rregullat sanitare. Nëna e ardhshme shtrihet në divan, mjeku vendos një xhel steril për diagnostikimin me ultratinguj në stomakun e saj dhe përdor ultratinguj për të kontrolluar vendndodhjen e fetusit dhe placentës. Më tej, e gjithë procedura do të zhvillohet vetëm nën kontrollin e sensorëve diagnostikues me ultratinguj.
I udhëhequr nga ultrazëri, mjeku fut me kujdes një gjilpërë të zbrazët përmes barkut në zgavrën amniotike dhe nxjerr 20 ml lëng amniotik që përmban qeliza fetale (afërsisht katër lugë çaji), të cilat do të ekzaminohen në laborator. Nëse herën e parë nuk ishte e mundur të merret sasia e duhur e lëngut, atëherë punksioni kryhet përsëri.
Kur të kryhet procedura, bëhet sërish një ekografi për t'u siguruar që rrahjet e zemrës së fetusit të mbeten normale.
Nëse është e nevojshme, kryhet terapi konservative dhe mirëmbajtjeje. Për të kuptuar më mirë teknikën e procedurës, mund të shikoni një video ku tregohen hap pas hapi të gjitha veprimet e një mjeku.
Nuk kërkohet shtrimi në spital pas procedurës së amniocentezës, por rekomandohet pushimi në shtrat për 24 orët e ardhshme dhe, nëse gruaja është duke punuar, rekomandohet pushim mjekësor për shtatë ditë.
Për të studiuar këtë teknikë me saktësi dhe qartësi maksimale, mund të shikoni një video që tregon vetë procedurën hap pas hapi.
Kryerja e një amniocenteze
Çfarë duhet të bëni pas një amniocenteze
Pas procedurës, gruas i jepen një sërë rekomandimesh.
Megjithatë, duke u konsultuar me jo specialistë, rrezikoni të merrni informacion të rremë. Gjëja më e sigurt për të bërë është të kontaktoni mjekun tuaj, të konsultoheni me të dhe të zbuloni nëse kjo procedurë është e duhura për ju, nëse keni indikacione për diagnostikim invaziv dhe, veçanërisht, për amniocentezë. Kjo metodë ndihmon për të mësuar për më shumë se 200 lloje të anomalive që kanë lindur për shkak të mutacioneve gjenetike.
Ka pak kundërindikacione për amniocentezën dhe të gjitha ato diktohen nga konsideratat e sigurisë për të ruajtur shtatzëninë dhe shëndetin e fetusit. Kundërindikimet kryesore përfshijnë:
Bazuar në rezultatet e studimit, mund të supozojmë mundësinë e zhvillimit të një sërë defektesh, përfshirë ato të papajtueshme me jetën. Nëse nuk konstatohen anomali, rezultati i amniocentezës mund ta qetësojë gruan dhe të tregojë se fëmija nuk do të ketë çrregullime serioze dhe është gati për një jetë të plotë.
Shkeljet e zbuluara nga procedura
Amniocenteza nuk zbulon të gjitha anomalitë kongjenitale, por mund të zbulojë një numër anomalish serioze kromozomale dhe sëmundje gjenetike.
Sëmundjet kromozomale që zbulohen nga amniocenteza me një saktësi prej më shumë se 99% përfshijnë:
Pasi të kryhet amniocenteza dhe të merret materiali për studimin, ai analizohet duke përdorur një nga këto metoda:
1. Analiza e kariotipit të qelizave fetale (analiza citogjenetike)
Ky është një studim citogjenetik, përmes të cilit studiohen grupe kromozomesh njerëzore (të ashtuquajturat kariotip). Specialisti bën një hartë të kromozomeve, duke i renditur ato në çifte. Teknika ju lejon të identifikoni ndryshimet në numrin e kromozomeve, strukturën e tyre, shkeljet e rendit të kromozomeve (fshirje, dyfishime, përmbysje, zhvendosje) dhe diagnostikimin e sëmundjeve të caktuara kromozomale.
Kariotipizimi mund të zbulojë anomali të tilla si sindromat Down, Patau, Turner, Edwards dhe Klinefelter, si dhe polisominë e kromozomit X.
Fatkeqësisht, kariotipizimi zbulon vetëm aneuploidi (anomalitë numerike të kromozomeve) dhe anomali mjaft të mëdha strukturore, mungesë të mikrodelecionit dhe anomalitë e mikroduplikimit që shkaktojnë një gamë të gjerë sëmundjesh të tjera. Në këtë analizë, ka rreth 1% mundësi për zbulimin e mozaicizmit të izoluar të placentës. Ky është një devijim i rrallë në të cilin disa nga qelizat e placentës kanë një grup kromozom normal, ndërsa qelizat e tjera kanë një strukturë jonormale. Vetë kariotipi i fetusit është normal. Ekziston edhe rreziku i gabimeve diagnostikuese për shkak të subjektivitetit dhe profesionalizmit të specialistit.
Kariotipizimi standard kërkon kohë shtesë për të sjellë qelizat që rezultojnë në gjendjen e dëshiruar. Kohëzgjatja e kulturës së qelizave, si rregull, është 72 orë, dhe vetëm pas kësaj është e mundur të kryhet analiza e tyre.
2. Analiza e mikrovargëve kromozomale (CMA)
Kjo metodë do të jetë e disponueshme pas ndonjë prej opsioneve për diagnostikimin invaziv. Studimi përfshin përpunimin e materialit nga programet kompjuterike, për shkak të të cilit është e mundur jo vetëm të përcaktohet grupi kromozomik i fetusit, por edhe të diagnostikohen ato çrregullime që nuk përcaktohen me kariotip. CMA është në gjendje të zbulojë 1000 herë më të vogla ndarje të kromozomeve sesa analiza klasike citogjenetike. Një tjetër avantazh i rëndësishëm i HMA është marrja e shpejtë e rezultatit (rreth katër ditë pune).
CMA mund të diagnostikojë të gjitha sindromat e njohura të mikrodelecionit dhe disa sindroma të lidhura me sëmundje autosomale dominante. Gjatë kryerjes së studimit, mund të zbulohen fshirjet patogjene (zhdukja e seksioneve të kromozomeve), dyfishimet (shfaqja e kopjeve shtesë të materialit gjenetik), zonat me humbje të heterozigozitetit, të cilat janë të rëndësishme në ngulitjen e sëmundjeve, martesat e lidhura ngushtë, sëmundjet autosomale recesive.
Ndër testet invazive prenatale, microarray ka përmbajtjen dhe saktësinë më të lartë të informacionit (mbi 99%).
Pavarësisht të gjitha avantazheve të CMA, ekziston një segment tjetër i sëmundjeve që kjo analizë, si kariotipizimi, nuk mund t'i zbulojë. Këto janë patologji monogjene, studimi për praninë e të cilave kryhet vetëm nëse ka indikacione të veçanta. Me këto sëmundje, grupi kromozomik në fetus është plotësisht normal, por ka një mutacion të një gjeni të caktuar përgjegjës për zhvillimin e sëmundjes. Sëmundjet monogjene përfshijnë:
Diagnoza për sëmundjet monogjene bëhet vetëm nëse dihet se për çfarë sëmundje specifike rrezikohet fëmija dhe çfarë mutacioni duhet të kërkojë. Mund të ketë një sëmundje të njohur në familjen e fëmijës së palindur, ose gjatë planifikimit të shtatzënisë, bëhet depistimi për sëmundjet trashëgimore, me ndihmën e të cilit zbulohet se cilat mutacione janë bartës të prindërve të ardhshëm dhe, për rrjedhojë, çfarë sëmundjet gjenetike që mund të ketë fëmija.
Në raste të rralla bëhet analiza e lëngut amniotik për të vlerësuar gjendjen intrauterine të fetusit dhe për parametra të tjerë, krahas pranisë së një patologjie gjenetike.
Analiza biokimike kryhet nëse dyshohet për sëmundje hemolitike të fetusit në shtatzëninë me konflikt Rh, për të diagnostikuar sëmundjet e mundshme kongjenitale, si dhe për të vlerësuar pjekurinë e fetusit. Nëpërmjet lëngut amniotik mund të analizohen:
AFP (alfa-fetoproteina)është një proteinë që formohet gjatë zhvillimit të fetusit. Sasia e tij në lëngun amniotik ndryshon në varësi të kohëzgjatjes së shtatzënisë. Tejkalimi i vlerave standarde ndodh me keqformime të sistemit nervor të fetusit, me kërcënimin e vdekjes intrauterine të fetusit, me disa sëmundje të lindura të veshkave. Një rënie në përqendrimin e alfa-fetoproteinës në lëngun amniotik mund të regjistrohet në sindromën Down, nëse gruaja shtatzënë ka diabet mellitus.
Bilirubinaështë një substancë që formohet në trupin e njeriut gjatë shkatërrimit të qelizave të kuqe të gjakut. Bilirubina e ngritur mund të ndikojë negativisht në shëndetin e fëmijës së palindur, dhe gjithashtu mund të tregojë sëmundje të ndryshme. Për shembull, kolecistiti, hepatiti viral, anemia hemolitike, etj. Me anemi hemolitike, nëse nuk shërohet para kohe, mund të ketë rrezik për lindje të parakohshme ose lindje të vdekur.
Glukoza- karbohidratet, të cilat janë komponenti më i rëndësishëm i metabolizmit në trupin e njeriut. Normalisht, përqendrimi i glukozës në lëngun amniotik është më pak se 2.3 mmol / l. Një rritje në sasinë e saj tregon një patologji të pankreasit të fetusit, si dhe një rrezik të mundshëm të zhvillimit të sëmundjes së rëndë hemolitike tek një fëmijë. Një rënie në përqendrimin e glukozës vërehet me infeksion intrauterin dhe në pacientët me rrjedhje të lëngut amniotik, si dhe me shtatzëni të zgjatur.
Analiza imunologjike
Ndër treguesit që karakterizojnë gjendjen e mbrojtjes imune të organizmit, rëndësi të madhe kanë citokinat pro-inflamatore, të cilat luajnë rolin e ndërmjetësve të përgjigjeve imune. Analiza e përmbajtjes së citokinave në lëngun amniotik ka një vlerë të madhe diagnostike. Sistemi i citokinës përfshin interferonet (IFN), faktorin e nekrozës së tumorit (TNF) dhe interleukinat (IL). Këto janë glikoproteina me peshë të ulët molekulare që rregullojnë kohëzgjatjen dhe forcën e përgjigjeve imune, si dhe përgjigjet inflamatore.
Analiza hormonale
Vitet e fundit, studimi i hormoneve të lëngut amniotik është bërë gjithnjë e më shumë objekt i kërkimit shkencor, i cili siguron informacion mbi shkallën e pjekurisë dhe zhvillimit të fetusit, si dhe ka një rëndësi praktike për zgjidhjen e çështjes së kohës së induksionit të lindjes. gratë shtatzëna, një grup rreziku për zhvillimin e infeksioneve intrauterine.
Kështu, gjendja funksionale e placentës përcaktohet, në veçanti, nga sinteza e gonadotropinës korionike (hCG) dhe laktogjenit placentar në të. Nga të gjitha hormonet e përfshira në ndryshimin e ekuilibrit endokrin të trupit dhe kryesisht në përcaktimin e rrjedhës së shtatzënisë dhe lindjes, rëndësia më e madhe duhet t'i kushtohet përmbajtjes së kortizolit, estradiolit, estriolit, progesteronit dhe laktogjenit të placentës në lëngun amniotik gjatë shtatzënisë dhe lindjen e fëmijës.
Çdo grua mund të gjejë lehtësisht një sasi të madhe informacioni rreth procedurës duke lexuar komente në faqet e internetit, duke marrë një konsultë nga një gjinekolog ose thjesht duke dëgjuar komentet e miqve. Por mendimi i një specialisti duhet të jetë vendimtar. Nëse këshillat e mjekut tuaj janë në dyshim, kontaktoni të tjerët, mund t'ju ofrohen metoda alternative të diagnostikimit dhe trajtimit.
Sipas statistikave, 1 në 1000 gra abortojnë pas një amniocenteze. Për më tepër, shkalla më e madhe e rrezikut vërehet në tremujorin e parë të shtatzënisë. Ekziston gjithashtu një shans i pamundur për të zhvilluar një infeksion të mitrës. Rreziqet përfshijnë mundësinë e infektimit të një fëmije nëse nëna e ardhshme është e infektuar me HIV.
Komplikimet e mundshme pas amniocentezës:
Nëse shfaqen këto simptoma, duhet të telefononi menjëherë një ekip të ambulancës ose të shkoni vetë te mjeku.
Pasojat më të rënda përfshijnë:
Shkëputja e placentës. Shkëputja e parakohshme e placentës është një fenomen serioz dhe i rrezikshëm dhe është i mbushur me gjakderdhje dhe vdekje fetale. Detyra e mjekëve është të sigurojnë kushtet maksimale për ruajtjen e shtatzënisë. Ndërhyrja e përsëritur kirurgjikale në zgavrën e mitrës mund të çojë në një ndërlikim të tillë.
Citopeni alloimmune në fetus. Ndodh si pasojë e shtatzënisë me konflikt Rh, nëse nuk është administruar imunoglobulina.
Aborti spontan. Shtatzënia e hershme dhe amniocenteza mund të japin një pasojë të tillë. Por në mjekësinë moderne, një ndërlikim i tillë minimizohet. Para se të bini dakord për procedurën, duhet të siguroheni që shkalla e domosdoshmërisë së saj është shumë më e lartë se gjasat e rreziqeve të mundshme.
Thelbi dhe tiparet e amniocentezës janë përshkruar në detaje më sipër, por ka metoda të tjera të diagnostikimit invaziv të anomalive në fetus.
Në varësi të llojit të studimit, koha e marrjes së rezultatit të amniocentezës mund të ndryshojë. Nëse është kryer një studim citogjenetik i qelizave fetale, atëherë do të jetë e mundur të shkohet për një shkarkim të shumëpritur vetëm pas 2-3 javësh. Një alternativë këtu mund të jetë një analizë e mikrovarg kromozomale, rezultatet e së cilës jepen brenda katër ditëve të punës.
Para së gjithash, pasi të keni marrë rezultatin, duhet të shkoni menjëherë te mjeku juaj. Vetëm një specialist do të jetë në gjendje të interpretojë saktë rezultatet e analizës dhe të japë shpjegimet e nevojshme. Në rast të një rezultati negativ, kur prania e një anomalie kromozomale ose një sëmundje gjenetike nuk është konfirmuar, thjesht duhet të vazhdoni të shijoni shtatzëninë dhe të përgatiteni për ardhjen e një fëmije.
Nëse testi rezultoi pozitiv, ju duhet të merrni sa më shumë informacion të jetë e mundur për sëmundjen që është identifikuar. Ju duhet të kuptoni të gjithë përgjegjësinë dhe të merrni vendimin e duhur dhe të ekuilibruar së bashku me bashkëshortin tuaj. Nëse jepet me shumë vështirësi, mund të konsultoheni me një mjek tjetër, të vizitoni një gjenetist, nëse është e nevojshme, të kryeni kordocentezë. Në çdo rast, vendimi për çështjen e zgjatjes së shtatzënisë mbetet gjithmonë tek bashkëshortët, mjeku duhet të informojë bashkëshortët vetëm për prognozën për fëmijën e palindur.
Nëse analizojmë komunikimin e grave në forume të ndryshme, atëherë më shpesh ato bëjnë pyetjet e mëposhtme:
A do të thotë se fëmija do të jetë plotësisht i shëndetshëm me një rezultat negativ të amniocentezës?
Përgjigje: Analiza e lëngut amniotik zbulon vetëm sëmundje gjenetike dhe larg spektrit të tyre të plotë. Përveç gjenetike, ka edhe keqformime kongjenitale (anomali në zhvillimin e organeve), në të cilat grupi kromozomik do të jetë normal. dhe në këtë rast kërkohet një diagnozë tjetër.
A mund të kurohen defektet e zbuluara gjatë amniocentezës?
Përgjigje: Shumë sëmundje trajtohen pas lindjes, por ka nga ato që mund të trajtohen tashmë në mitër. Duke ditur paraprakisht gjendjen e fëmijës, mund të përgatiteni për lindjen e tij më me kujdes, duke marrë parasysh të gjitha nevojat e tij.
A është përfundimi i amniocentezës përfundimtare?
Përgjigje: Megjithëse amniocenteza është mjaft e saktë në identifikimin e disa çrregullimeve gjenetike, ajo nuk mund të njohë të gjitha defektet anatomike kongjenitale dhe çrregullimet mendore tek një fëmijë i palindur. Për shembull, nuk mund të përcaktojë sëmundjet e zemrës, çarjen e buzës, autizmin, etj. Një rezultat normal i amniocentezës siguron siguri në mungesën e disa çrregullimeve kongjenitale, por nuk garanton që fëmija nuk do të ketë fare sëmundje.
A është e mundur të zëvendësohet amniocenteza me metoda diagnostike jo invazive?
Përgjigje: Po, metodat e reja për studimin e ADN-së së fetusit bëjnë të mundur vlerësimin e rreziqeve të mundshme të patologjisë kromozomale pa iu drejtuar ndërhyrjes kirurgjikale. Për shembull, testi joinvaziv i ADN-së Panorama, i cili zbulon anomalitë kromozomale më të zakonshme me një saktësi mbi 99%.
Sa e rrezikshme është kjo procedurë?
Përgjigje: Në përgjithësi, procedura e amniocentezës është mjaft e sigurt si për nënën ashtu edhe për foshnjën. Megjithatë, ekziston një rrezik i vogël i komplikimeve. Varet nga kohëzgjatja e shtatzënisë dhe nuk kalon 1%. Frekuenca e komplikimeve infektive është rreth 0,1%, dhe lindja e parakohshme - 0,2-0,4%.
Është shumë e rëndësishme të mbani mend se në forume dhe faqe interneti të ndryshme, përgjigjet e pyetjeve mund të kundërshtojnë njëra-tjetrën dhe të jenë krejtësisht të gabuara, dhe ndonjëherë edhe të rrezikshme. Kjo është arsyeja pse ne rekomandojmë të diskutoni të gjitha pikat me interes drejtpërdrejt me mjekun tuaj.
Sipas urdhrit nr. 457 të 28 dhjetorit 2000 të Ministrisë së Shëndetësisë së Federatës Ruse "Për përmirësimin e diagnozës prenatale në parandalimin e sëmundjeve trashëgimore dhe kongjenitale tek fëmijët", ndërhyrjet invazive kryhen me pëlqimin e gruas shtatzënë nën kontroll me ultratinguj dhe i nënshtrohet një ekzaminimi të detyrueshëm gjinekologjik të gruas shtatzënë.
Në rast të prognozës së pafavorshme sipas anamnezës dhe rezultateve të dobëta të testit, mjeku është i detyruar të referojë gruan për diagnostikim invaziv, të tregojë për rrjedhën e një manipulimi të tillë, rreziqet dhe komplikimet e mundshme, si dhe vendimin nëse do t'i drejtohet kësaj procedure. ajo do të bëjë vetë, bazuar në ndjesitë e saj të brendshme.
Nëse një grua ka pasur tashmë raste të lindjes së një fëmije me patologji gjenetike, atëherë do të ishte më mirë të kryente një amniocentezë, ose të përdorte një metodë tjetër të diagnostikimit invaziv për të shmangur përsëritjen e një situate të ngjashme, ose (nëse prania e sëmundja konfirmohet dhe gruaja refuzon të ndërpresë shtatzëninë), përgatituni mendërisht tashmë në fazën e shtatzënisë.
Ju nuk duhet ta bëni këtë analizë mjekësore bazuar në tekat tuaja apo kuriozitetin e zakonshëm: a është gjithçka në rregull me fëmijën? Ky manipulim mund të kryhet vetëm për arsye serioze dhe sipas udhëzimeve të mjekut. Nëse një grua dëshiron të sigurohet që gjithçka është në rregull me foshnjën, ajo mund të përdorë ndihmën e NIPT-it (testi prenatal joinvaziv), i cili do të kërkojë vetëm marrjen e mostrave të gjakut nga një venë dhe nuk do të ketë absolutisht asnjë rrezik për nënën dhe fëmijë i palindur.
Është gjithashtu e rëndësishme të mendoni për veprimet tuaja përpara se të merrni rezultatin. Nëse një grua nuk është e gatshme të rrisë një fëmijë me një sëmundje gjenetike, atëherë është më mirë të kryhet procedura sa më shpejt të jetë e mundur, sepse sa më e shkurtër të jetë mosha e shtatzënisë në momentin e ndërprerjes, aq më pak kërcënime për shëndetin e gruas. Megjithëse, sipas urdhrit të Ministrisë së Shëndetësisë të Federatës Ruse, aborti për arsye mjekësore kryhet në çdo fazë të shtatzënisë (shih urdhrin nr. 572n). Nëse nëna e ardhshme është gati për lindjen e një fëmije me një patologji, diagnoza e hershme, përsëri, do të jetë një plus i madh. Disa sëmundje janë të përshtatshme për trajtimin intrauterin dhe sa më shpejt të kryhet, aq më të mëdha janë shanset e fëmijës për t'u shëruar.
Historia e Irina: në kohën e shtatzënisë së dytë, isha 35 vjeç dhe, për fat të keq, në ultratinguj u zbuluan shënues të një sëmundjeje gjenetike të fetusit. Mjeku rekomandoi me forcë amniocentezën. Po, unë, si gjithë të tjerët, kisha frikë: edhe një abort i mundshëm, edhe nga rezultatet. Por për veten time vendosa të shkoj dhe ta bëj këtë procedurë që pjesa tjetër e shtatzënisë ose të ecë e qetë ose të vendos ta ndërpresë, pasi e konsideroj çnjerëzore të lind një person të dënuar për vuajtje. Po, dhe gjinia e fëmijës sipas amniocentezës përcaktohet me 100%. Procedura nuk është shumë e këndshme, por ju mund të mbijetoni. Sipas rezultateve, doli se gjithçka është në rregull. Pjesa më e vështirë është koha e pritjes për teste, por më pas qetësia dhe relaksimi i plotë. Më vjen keq që në atë kohë nuk dija asgjë për testin e ADN-së Panorama, të cilin miku im e kaloi së fundmi. Më mirë do të shpenzoja para për një procedurë pa dhimbje sesa të shqetësohem për rreziqet e mundshme të një amniocenteze.
Për momentin, ekzistojnë mënyra të metodave kërkimore jo-invazive.
Me ndihmën e ultrazërit në tremujorin e parë është e mundur të matet trashësia e zonës nukale të fetusit dhe në bazë të rezultateve të marra të përcaktohet rreziku për të pasur një sëmundje kromozomale. Gjithashtu kontrollohet një proteinë specifike e shtatzënisë (PAPP test). Më tej, sipas planit, kryhen ekzaminimet ekografike të dytë dhe të tretë.
Megjithatë, në këtë rast, është e pamundur të deklarohet me 100% siguri mungesa ose prania e një sëmundjeje gjenetike në fetus. Bazuar në rezultatet e ekzaminimit me ultratinguj dhe biokimik, nuk mund të vendoset një diagnozë, mund të vendoset vetëm rreziku i një anomalie kromozomale (CA) dhe nevojiten diagnozë invazive, siç është procedura e amniocentezës që kemi përshkruar, për të konfirmuar diagnozën dhe të dhëna më të sakta.
Ka mënyra të tjera për të përcaktuar mundësinë që një fëmijë i ardhshëm të zhvillojë anomali fizike. Një prej tyre është. Kjo është një procedurë krejtësisht e sigurt që ju lejon të merrni rezultate nga java e 9-të e shtatzënisë - ky është një tjetër avantazh i kësaj metode ndaj metodave invazive.
Procesi i marrjes së mostrave është shumë i thjeshtë: mjafton vetëm gjak nga vena e nënës së ardhshme, kështu që nuk ka absolutisht asnjë rrezik për të apo fetusin. Teknologjia e testit Panorama ju lejon të diagnostikoni një përzierje të ADN-së së nënës dhe fëmijës. Duke përdorur këtë metodë, specialistët marrin rezultatet më të sakta në lidhje me rrezikun e trisomisë (sindroma Down, sindroma Turner, sindroma Patau, sindroma Edwards) dhe aneuploiditë e tjera të mundshme.
Panorama bën të mundur marrjen e të dhënave më të sakta klinike pa iu nënshtruar procedurave të dhimbshme. Ky test është në gjendje të diagnostikojë një numër të madh sëmundjesh, patologjish dhe çrregullimesh që mund të ndikojnë në shëndetin e fëmijës. Për më tepër, Panorama mund të zbulojë dëmtime në seksione individuale të kromozomeve.
Testi Panorama mund të kryhet kur rezultatet e ekzaminimit biokimik janë të pakënaqshme për të verifikuar mungesën e anomalive gjenetike ose për t'i konfirmuar ato. Gjithashtu, nëna e ardhshme mund të bëjë testin pa indikacione të veçanta - vetëm për t'u siguruar që fetusi po zhvillohet normalisht dhe të kalojë pjesën tjetër të shtatzënisë pa shumë shqetësime.
Testi Panorama nuk është i përshtatshëm për gratë që mbajnë binjakë, por mund t'u ofrohet testi joinvaziv Ariosa.
Fatkeqësisht, rezultatet e ultrazërit, të cilat alarmojnë mjekun, janë një kundërindikacion relativ për përdorimin e testit Panorama. Në këtë rast, ka shumë të ngjarë, do t'ju duhet të drejtoheni në metoda diagnostikuese invazive. Testi nuk është i përshtatshëm për gratë që i janë nënshtruar transplantit të palcës së eshtrave. Është gjithashtu tregues në rastin e amësisë surrogate ose përdorimit të një veze dhuruese për konceptim.
Fatkeqësisht, sot nuk ka një diagnozë joinvazive për të përcaktuar praninë e sëmundjeve monogjene.
Në përgjithësi, vlerësimet e mjekëve dhe pacientëve për këtë lloj diagnoze janë pozitive. Edhe pse relativisht e re, kjo metodë po fiton me shpejtësi popullaritet dhe, më e rëndësishmja, besueshmëri.
(Po, po, a mund ta imagjinoni? Ndodh! Mozaicizëm kromozomik, mozaicizëm placentar) U vendos që të pritej për një periudhë prej 20 javësh për një procedurë të përsëritur invazive.
Quhet kordocentezë. Ekziston edhe një amniocentezë, në të cilën merret lëngu amniotik në të cilin noton fetusi. Ishte e papërshtatshme në rastin tim, pasi versioni i mozaicizmit mund të konfirmohej, siç ndodhi me biopsinë e vileve.
Gjatë kordocentezës merret gjaku i embrionit, pra nuk mund të përmbajë materialin gjenetik të nënës, gjë që çon në gabime.
Ishte shumë e vështirë të prisja për procedurën. Fëmija filloi të lëvizte, dhe çdo herë në të njëjtën kohë (dhe në të vërtetë gjatë gjithë kësaj kohe) isha në tmerr të plotë.
Po, edhe kur erdhi kontrolli i parë i keq i gjakut, gjëja e parë që bëra ishte thirrja e laboratorit që bën testin DOT. Kushton nga 30 mijë në 2017-n, por pas tij duhet ende konfirmim me procedurë invazive! Kjo do të thotë, një kuti pilula e keqe (dhe ata e bëjnë atë për 10 ditë) nuk do të jetë një tregues për ndërprerje! Prandaj, është më mirë ta bëni atë kur gjithçka është e mirë për vetëkënaqësi. Dhe nëse ka probleme, do të humbni vetëm kohë dhe nuk do të jetë më e mundur të abortoni nëse është e nevojshme, do të dalin afatet. Dhe lindja artificiale është shumë më e keqe.
Kështu që. Kordocenteza përsëri kërkonte një shiringë të madhe. Dhe i bleva me diferencë për herë të parë) këtu është e qeshura histerike, për ata që nuk e kuptojnë)
Në ultrazë, një fëmijë mjaft i rritur ishte qartë i dukshëm. Dhe për të hyrë në kordonin e kërthizës, mjeku duhej të komandonte se cilat pozicione duhet të merrja. Si rezultat, ne u shmangëm ashtu siç duhej dhe pas rreth pesë minutash duke e drejtuar gjilpërën atje, arritëm të merrnim gjakun e embrionit.
Para procedurës, lexova për të gjitha opsionet e devijimeve dhe doja të bëja teste në Genomed. Laboratori i tyre bën analiza mikrovargu, e cila përcakton jo vetëm patologjitë kromozomale, por edhe defektet në gjene! Dhe kjo është një bandë e të gjitha llojeve të sëmundjeve mund të përjashtohen. Doja gjithashtu të kontrolloja për dëmtime bakteriale dhe virale. Asgjë nuk ndodhi. Mjeku tha se ishte e pamundur të merrej kaq shumë gjak nga embrioni. Vetëm për një gjë. Përndryshe, këto 200 gramë lumturi mund të vuajnë. Për më tepër, Genomed i centralizuar me dërgesat e tij të mostrave është përsëri një humbje kohe.
Gjilpëra e kordocentezës ishte e hollë. Krahasuar me një biopsi të vileve, është shumë më e lehtë, vetëm qielli dhe toka. Sa i përket ndërprerjes së mundshme - gjithçka varet nga mjekët. Diku e bëjnë mirë amnio, diku e kanë marrë kordon. Epo, është e kuptueshme, keni nevojë për një praktikues me dorën plot javore. Unë jam me fat.
Dhe edhe më me fat me rezultatin në tetë ditë. Kur nuk shpresoja më.
Po, edhe para procedurave invazive, më kanë përshkruar noshpa në qirinj dhe vitaminë E. Dhe pas kësaj gjithashtu. Unë bëra gjithçka.
Procedura nuk është aq e keqe, sepse gjëja kryesore nuk është kjo, por që gjithçka është e rregullueshme me fëmijën. Ne jemi gati të durojmë.
Ju uroj fat dhe shëndet!
Diagnostifikimi prenatal (me fjalë të tjera, prenatale) është një nga fushat më të reja dhe me zhvillim më të shpejtë të mjekësisë moderne riprodhuese. Përfaqëson procesin e zbulimit ose përjashtimit të sëmundjeve të ndryshme në fetusin e vendosur në mitër, diagnoza prenatale dhe këshillimi gjenetik i bazuar në rezultatet e tij u përgjigjet pyetjeve jetike për çdo prind të ardhshëm. A është fetusi i sëmurë apo jo? Si mund të ndikojë sëmundja e zbuluar në cilësinë e jetës së fëmijës së palindur? A është e mundur të trajtohet në mënyrë efektive sëmundja pas lindjes së një fëmije? Këto përgjigje i lejojnë familjes të zgjidhë me vetëdije dhe në kohë çështjen e fatit të ardhshëm të shtatzënisë - dhe në këtë mënyrë të lehtësojë traumën mendore të shkaktuar nga lindja e një fëmije me një patologji të pashërueshme, paaftësie.
Moderne diagnoza prenatale përdor një sërë teknologjish. Të gjithë ata kanë aftësi dhe shkallë të ndryshme besueshmërie. Disa nga këto teknologji - shqyrtimi me ultratinguj (vëzhgimi dinamik) i zhvillimit të fetusit dhe shqyrtimi i faktorëve të serumit të nënës janë konsideruar jo invazive
ose minimalisht invazive
- d.m.th. nuk parashikojnë ndërhyrje kirurgjikale në zgavrën e mitrës. Praktikisht të sigurta për fetusin, këto procedura diagnostikuese rekomandohen për të gjitha nënat e ardhshme pa përjashtim. Teknologji të tjera (biopsia korionike ose amniocenteza, për shembull) janë invazive
- d.m.th. sugjerojnë një pushtim kirurgjik të zgavrës së mitrës në mënyrë që të merret materiali i fetusit për analizat e mëvonshme laboratorike. Është e qartë se procedurat invazive nuk janë të sigurta për fetusin dhe për këtë arsye praktikohen vetëm në raste të veçanta. Në kuadrin e një artikulli, është e pamundur të analizohen në detaje të gjitha situatat në të cilat një familje mund të ketë nevojë për procedura diagnostikuese invazive - manifestimet e sëmundjeve trashëgimore dhe kongjenitale të njohura për mjekësinë moderne janë shumë të ndryshme. Megjithatë, mund të jepet një rekomandim i përgjithshëm për të gjitha familjet që planifikojnë lindjen e një fëmije: sigurohuni që të vizitoni një konsultë gjenetike mjekësore (mundësisht edhe para shtatzënisë) dhe në asnjë rast mos e injoroni ekzaminimin me ultratinguj dhe serum. Kjo do të bëjë të mundur zgjidhjen në kohë të çështjes së nevojës (dhe justifikimit) për një studim invaziv. Me karakteristikat kryesore të metodave të ndryshme diagnoza prenatale mund të gjenden në tabelat e mëposhtme.
Shumica dërrmuese e metodave të listuara më poshtë diagnoza prenatale sëmundjet kongjenitale dhe trashëgimore sot praktikohen gjerësisht në Rusi. Ekzaminimi me ultratinguj i grave shtatzëna kryhet në klinikat antenatale ose shërbimet gjenetike mjekësore. Në të njëjtin vend (në një numër qytetesh), mund të bëhet edhe kontrolli i faktorëve të serumit të nënës (i ashtuquajturi "test i trefishtë"). Procedurat invazive kryhen kryesisht në qendra të mëdha obstetrike ose në konsultime gjenetike mjekësore ndërrajonale (rajonale). Ndoshta në të ardhmen shumë të afërt të gjitha këto lloje të ndihmës diagnostike në Rusi do të përqendrohen në qendra speciale diagnoza prenatale. Të paktën kështu e sheh zgjidhjen e problemit Ministria e Shëndetësisë e Federatës Ruse.
Epo, siç thonë ata, prisni dhe shikoni. Ndërkohë, nuk do të dëmtonte që të gjithë banorët e qyteteve dhe fshatrave të atdheut që planifikojnë të plotësojnë familjen të pyesin paraprakisht se çfarë mundësish në rajon diagnoza prenatale ka mjekësi lokale. Dhe nëse këto mundësi janë të pamjaftueshme, dhe nevoja për cilësi diagnoza prenatale në dispozicion objektivisht, duhet të përqendroheni menjëherë në ekzaminimin e nënës së ardhshme jashtë lokalitetit vendas. Për më tepër, një pjesë e kostove financiare në këtë rast mund të përballohet fare mirë nga kujdesi shëndetësor vendas, në arsenalin e të cilit nuk ka asnjë lloj shërbimi diagnostikues të nevojshëm për familjen.
| METODAT INVAZIVE TË DIAGNOZISË PRENATAL | |||||||
| Emri i metodës | Kushtet e shtatzënisë | Indikacionet për kryerjen | Objekti i studimit | Metodologjia | Aftësitë e metodës | Përparësitë e metodës | |
| Biopsia korionike | 10-11 javë. |
Probabilitet i lartë i sëmundjeve trashëgimore (probabiliteti i zbulimit të një sëmundjeje serioze në fetus, i krahasueshëm me rrezikun e abortit pas një biopsie). | Qelizat korionike (membrana e jashtme germinale). | 1 mënyrë. Një sasi e vogël e indit korionik aspirohet me një shiringë përmes një kateteri të futur në kanalin e qafës së mitrës. 2 mënyra. Një mostër indi aspirohet në një shiringë duke përdorur një gjilpërë të gjatë të futur në zgavrën e mitrës përmes murit të barkut. Të dy opsionet për biopsinë e korionit kryhen në baza ambulatore ose me një shtrim afatshkurtër të një gruaje shtatzënë. Manipulimi kryhet nën kontrollin me ultratinguj. Në varësi të praktikës së adoptuar në një institucion të caktuar mjekësor, një biopsi kryhet ose nën anestezi lokale ose të përgjithshme (anestezi). Para procedurës, një grua duhet t'i nënshtrohet një ekzaminimi laboratorik (teste gjaku, njolla, etj.). |
Përcaktimi i sindromës Down në fetus, sindroma Edwards, sindroma Patau dhe sëmundje të tjera kromozomale të shoqëruara me deformime të mëdha ose prapambetje mendore. Diagnoza e sëmundjeve gjenetike (gama e sëmundjeve trashëgimore të diagnostikuara varet nga aftësitë e një laboratori të caktuar dhe mund të variojë nga sindroma të vetme gjenetike në dhjetëra sëmundje të ndryshme paaftësie). Përcaktimi i seksit të fetusit. Vendosja e marrëdhënies biologjike (atësisë). |
Rezultate të shpejta (brenda 3-4 ditëve pas marrjes së mostrës). Është e mundur të diagnostikohet një sëmundje e rëndë invalidore tek fetusi në periudhën deri në javën e 12-të, kur aborti ndodh me më pak komplikime për një grua, si dhe ulet ngarkesa e stresit tek anëtarët e familjes. |
Për një numër arsyesh teknike, nuk është gjithmonë e mundur të kryhet një analizë cilësore e mostrave të indeve. Ekziston një rrezik i lehtë i rezultateve false pozitive dhe false negative për shkak të fenomenit të të ashtuquajturit. "mozaicizmi placental" (mosidentiteti i gjenomit të korionit dhe qelizave të embrionit). Rreziku i dëmtimit aksidental të qeses amniotike. Rreziku i efekteve negative në rrjedhën e shtatzënisë në Rh-konflikt. Rreziku i abortit (nga 2 në 6% në varësi të gjendjes së gruas). Rreziku i infeksionit të fetusit (1-2%). Rreziku i gjakderdhjes tek një grua (1-2%). Rreziku (më pak se 1%) i disa anomalive në zhvillimin e fetusit: janë përshkruar raste të deformimeve të rënda të gjymtyrëve tek të porsalindurit që iu nënshtruan biopsisë korionike. Në përgjithësi, rreziku i komplikimeve nga biopsia korionike është i ulët (më pak se 2%). |
| Placentocenteza (biopsi e vonshme e korionit) | tremujori II i shtatzënisë. | Indikacione të ngjashme për një biopsi korionike. | Qelizat e placentës. | Ngjashëm me metodën e metodës së dytë të biopsisë së korionit të përshkruar më sipër. Ajo kryhet me anestezi lokale ose të përgjithshme, në baza ambulatore ose me një shtrim afatshkurtër të një gruaje. Kërkesat për ekzaminimin e një gruaje shtatzënë para placentocentezës janë identike me ato për një biopsi korionike. |
Ngjashëm me mundësitë e biopsisë së korionit. | Kultivimi i qelizave të marra gjatë placentocentezës mund të jetë më pak efektiv se kultivimi i qelizave të korionit, kështu që ndonjëherë (shumë rrallë) lind nevoja për të përsëritur procedurën. Ky rrezik mungon në laboratorët që praktikojnë metoda moderne të diagnostikimit citogjenetik. Kryerja e një ekzaminimi në një moshë mjaft të gjatë gestacionale (në rast të zbulimit të një patologjie serioze, ndërprerja e shtatzënisë gjatë kësaj periudhe kërkon hospitalizim afatgjatë dhe është i mbushur me komplikime). |
|
| Amniocenteza | 15-16 javë. |
Njëlloj si biopsia e korionit dhe placentocenteza. Dyshimi për praninë e disa sëmundjeve kongjenitale dhe gjendjeve patologjike në fetus. |
Lëngu amniotik dhe qelizat e fetusit në të (qelizat e lëkurës së fetusit të deskuamuar, epiteliocitet nga trakti urinar, etj.). | Lëngu amniotik tërhiqet në shiringë me një gjilpërë të futur në zgavrën e mitrës përmes murit të barkut. Manipulimi kryhet nën kontrollin e një aparati ekografik, në baza ambulatore ose me hospitalizim afatshkurtër. Më shpesh përdoret anestezi lokale, por është mjaft e mundur të kryhet procedura nën anestezi të përgjithshme. Para procedurës, një grua shtatzënë i nënshtrohet një ekzaminimi laboratorik të ngjashëm me atë të një biopsie korionike dhe placentocentezës. | Diagnoza e sëmundjeve të ndryshme kromozomale dhe gjenetike. Përcaktimi i shkallës së pjekurisë së mushkërive të fetusit. Përcaktimi i shkallës së urisë së oksigjenit të fetusit. Përcaktimi i ashpërsisë së konfliktit Rhesus midis nënës dhe fetusit. Diagnoza e disa keqformimeve të fetusit (për shembull, deformime të mëdha të trurit dhe anencefalisë së palcës kurrizore, ekzencefali, hernie kurrizore, etj.). |
Gama më e gjerë (në krahasim me biopsinë korionike dhe metodat e tjera invazive të diagnozës prenatale) të patologjive të zbuluara. Rreziku i abortit është disi më i vogël sesa me një biopsi korionike. Ky rrezik është vetëm 0,5-1% më i lartë se tek gratë shtatzëna që nuk i janë nënshtruar fare ekzaminimeve invazive. |
Probleme teknologjike. Duke qenë se në kampionin e mbledhur ka shumë pak qeliza fetale, është e nevojshme t'u jepet mundësia të shumohen në kushte artificiale. Kjo kërkon media të veçanta ushqyese, një temperaturë të caktuar, reagentë, pajisje të sofistikuara. Një kohë mjaft e gjatë (nga 2 deri në 6 javë) për analizën e kromozomeve. Rezultatet merren mesatarisht nga 20-22 javë. Kur konfirmohet diagnoza, ndërprerja e shtatzënisë në këtë kohë shoqërohet me një numër të madh komplikimesh sesa, për shembull, në javën e 12-të. Trauma më e fortë dhe morale e familjarëve 1 . Ekspozimi i zgjatur i fetusit ndaj ultrazërit, padëmshmëria e të cilit nuk është vërtetuar. Rreziku i lindjes së një fëmije të vogël rritet pak. Ekziston një rrezik i ulët (më pak se 1%) i shqetësimit të frymëmarrjes tek të porsalindurit. |
| Kordocenteza | Pas javës së 18-të të shtatzënisë. | Të ngjashme me ato për biopsinë korionike dhe placentocentezën. | Gjaku i kordonit të fetusit. | Një mostër gjaku fetale merret nga vena e kordonit të kërthizës, e cila shpohet nën kontrollin me ultratinguj me një gjilpërë të futur në zgavrën e mitrës përmes një shpimi në murin e përparmë të barkut të gruas. Procedura kryhet nën anestezi lokale ose të përgjithshme, në baza ambulatore ose me shtrimin në spital afatshkurtër të një gruaje. Kërkesat për ekzaminimin e një gruaje përpara kordocentezës janë identike me ato për një biopsi korionike. | Ngjashëm me mundësitë e biopsisë korionike dhe placentocentezës, pjesërisht amniocenteza. Mundësia e manipulimeve mjekësore (administrimi i barnave, etj.). |
Mundësia minimale e komplikimeve. | Kryerja e një studimi në një moshë të gjatë gestacionale (në rast të zbulimit të një patologjie serioze, ndërprerja e shtatzënisë gjatë kësaj periudhe kërkon një shtrim të gjatë në spital dhe është i mbushur me komplikime). |
| METODAT JO INVAZIVE TË DIAGNOZISË PRENATAL | |||||||
| Emri i metodës | Kushtet e shtatzënisë | Indikacionet për kryerjen | Objekti i studimit | Metodologjia | Aftësitë e metodës | Përparësitë e metodës | Disavantazhet e metodës, rreziku gjatë procedurës |
| Ekzaminimi për faktorët e serumit të nënës | Hendeku midis 15 dhe 20 javëve të shtatzënisë. Në disa raste, një analizë më e hershme është e mundur, por pas 20 javësh vlera diagnostike e metodës është e ulët. | Gjaku venoz i një gruaje shtatzënë. | Serumi i gjakut ekzaminohet për përmbajtjen e tre substancave: alfa-fetoproteina (AFP); gonadotropina korionike njerëzore (hg); estriol i pakonjuguar (NE). Ndonjëherë "testi i trefishtë" plotësohet nga një studim i nivelit të fosfatazës alkaline neutrofile. (NSHF). |
Diagnostifikimi 2
: sindromi Down; disa deformime të trurit ose palcës kurrizore (anencefalia, hernie kraniocerebrale ose kurrizore) dhe një sërë keqformimesh të tjera të rënda në fetus. |
Efikasitet mjaft i lartë: 70% e të gjitha rasteve të sindromës Down dhe defekteve të mbylljes së tubit nervor mund të zbulohen në javën 15-22 të shtatzënisë. Me kërkime shtesë NSHF zbulimi i fetuseve me sindromën Down arrin në 80%. Kjo bën të mundur që kur familja merr një vendim të duhur, të ndërpresë shtatzëninë pa ndonjë ndërlikim të veçantë për trupin e gruas. Rreziku i komplikimeve për fetusin është i papërfillshëm. |
Rezultatet e testeve ndikohen nga faktorë të ndryshëm - shtatzënia e shumëfishtë, karakteristikat e trupit të femrës, problemet obstetrike, etj. Rezultati i kësaj shpesh mund të jetë rezultate false negative ose false pozitive të studimit. Në të gjitha rastet e dyshimta, përshkruhet një ekzaminim sqarues i skanimit me ultratinguj, amniocentezës, placentocentezës ose kordocentezës. | |
| Ekzaminimi me ultratinguj (SHBA) i fetusit, membranave dhe placentës | Ekzaminimi standard obstetrik me ultratinguj për keqformimet e fetusit kryhet në dy faza: në javën 11-13 dhe 22-25 javë të shtatzënisë. | Tregohet për të gjitha gratë shtatzëna. | fetusit dhe placentës | 1 mënyrë. Në sipërfaqen e barkut të gruas vendoset një sensor (transduktor), i cili lëshon valë zanore me frekuencë të lartë. Të reflektuara nga indet e fetusit, këto valë kapen përsëri nga sensori. Përpunimi kompjuterik i valëve gjeneron një sonogram - një imazh në ekranin e monitorit, i cili vlerësohet nga një specialist. 2 mënyra(përdoret më shpesh në fazat e hershme). Një transduktor i projektuar posaçërisht, i mbrojtur nga një prezervativ latex, futet në vaginën e gruas. |
Diagnoza e dhjetëra llojeve të keqformimeve kongjenitale në fetus (keqformime të trurit dhe palcës kurrizore, zemrës, veshkave, mëlçisë, zorrëve, gjymtyrëve, strukturave të fytyrës, etj.). Zbulimi i hershëm (para javës së 12 të shtatzënisë) i shenjave specifike të sindromës Down në fetus. Gjithashtu, sqarim: natyra e shtatzënisë (uterine/ektopike); numri i fetuseve në mitër; mosha e fetusit (mosha gestacionale); prania e një vonese në zhvillimin e fetusit; pozicioni i fetusit në mitër (paraqitja e kokës ose e këmishës); natyra e rrahjeve të zemrës së fetusit; gjinia e fetusit; vendndodhja dhe gjendja e placentës; gjendja e lëngut amniotik; shkelje e rrjedhjes së gjakut në enët e placentës; toni i muskujve të mitrës (diagnoza e kërcënimit të ndërprerjes së shtatzënisë). |
Efektet e mundshme të dëmshme të skanimit me ultratinguj në trupin e fetusit janë shumë më pak se efektet e dëmshme të rrezeve X (një grup ekspertësh të OBSH-së ka njohur zyrtarisht sigurinë e ultrazërit katërfish të fetusit gjatë shtatzënisë). | Kufizimet teknike dhe subjektiviteti relativ në interpretimin e rezultateve të skanimit. Vlera diagnostike e ekzaminimit me ultratinguj mund të reduktohet ndjeshëm me aftësitë e dobëta teknike të pajisjes dhe kualifikimin e ulët të specialistit. |
| Renditja e qelizave të fetusit | Midis javës së 8-të dhe të 20-të të shtatzënisë. | Të ngjashme me ato për biopsinë e korionit, placentocentezën dhe kordocentezën. | Eritroblastet ose limfocitet fetale të përfshira në gjakun venoz të një gruaje shtatzënë. | Për klasifikimin (ndarja e qelizave fetale që përmbahen në gjakun e një gruaje nga qelizat e saj), përdoren antitrupa monoklonalë shumë specifikë dhe klasifikimi me lazer me rrjedhje. Qelizat fetale që rezultojnë i nënshtrohen studimeve gjenetike molekulare. | Praktikisht të ngjashme me mundësitë e biopsisë korionike, placentocentezës dhe kordocentezës | Rreziku i papërfillshëm i komplikimeve për fetusin, për shkak të invazivitetit të ulët të procedurës në kombinim me aftësitë diagnostike identike me ato të manipulimeve shumë invazive (biopsi korionike, etj.) | Puna e madhe dhe intensiteti teknik i metodës, duke çuar në një kosto të lartë kërkimi. Verifikimi i pamjaftueshëm për sa i përket besueshmërisë - kjo teknikë aktualisht është kryesisht eksperimentale dhe përdoret rrallë në praktikën rutinë. |
| 1
Të dy disavantazhet e mësipërme të amniocentezës anulohen nëse procedura kryhet më herët (12 javë) dhe laboratorët përdorin metoda moderne të diagnostikimit citogjenetik. 2 AFP Prodhohet nga mëlçia e fetusit, dhe më pas përmes placentës hyn në gjakun e gruas shtatzënë. Niveli AFP në gjakun e nënës rritet me disa keqformime të rënda që çojnë në vdekje ose paaftësi (defekte në mbylljen e tubit nervor, etj.); dhe, anasjelltas, reduktuar dukshëm në sindromën Down. Niveli NSHF në gjakun e nënës me sindromën Down në fetus rritet. Niveli CG Dhe NE në sindromën Down, edhe fetusi devijon nga norma. |
